人類遺傳病五

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1、Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,第3節(jié) 人類遺傳病,第一頁，共四十八頁。,【,質(zhì)疑,】,先天性疾病是否都是遺傳??？,第二頁，共四十八頁。,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較,先天性疾病,家族性疾病,

2、遺傳病,特,點(diǎn),出生時已經(jīng)表現(xiàn),出來的疾病,一個家族中多個成,員都表現(xiàn)為同一種,病,能夠在親子代個體,之間遺傳的疾病,病,因,可能是由遺傳物質(zhì),改變引起的，也可,能與遺傳物質(zhì)的改,變無關(guān),可能是遺傳物質(zhì)改,變引起，也可能與,遺傳物質(zhì)的改變無,關(guān),遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,引起的,關(guān),系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先,天性疾病,第三頁，共四十八頁。,人類遺傳病與先天性疾病和家族疾病,人類遺傳病,判斷題：,2、先天性疾病,都是遺傳病,先天性遺傳病,母體環(huán)境因素引起胎兒疾病,區(qū)分：,先天性疾病,先天發(fā)病,后天發(fā)病,判斷題：,1、遺傳病,都是先天性疾病,家族疾病,家族遺傳病,環(huán)境引起,判斷

3、題：,3、家族疾病,都是遺傳病,第四頁，共四十八頁。,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6600多種,100多種,100多種,人類遺傳病是指由于,遺傳物質(zhì),的改變而引起的人類疾病。,遺傳病患者一定攜帶有致病基因嗎？,第五頁，共四十八頁。,一、單基因遺傳病,受,一對等位基因,控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯：,伴,X,顯：,隱性遺傳病,常隱：,伴,X,隱：,單基因遺傳病,并指,、,多指,、,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥,、,白化病,、,先天性聾啞,色盲,、,血友病,、,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,Y伴性遺傳病,第六頁，共四十八頁。,并指,單基因遺傳病-常染色體顯性病,假設(shè)一對等位基

4、因?yàn)锳 a,患病,個體基因型：,AA,Aa,第七頁，共四十八頁。,多指,單基因遺傳病-,常染色體顯性病,患病,個體基因型,：,AA,Aa,第八頁，共四十八頁。,軟骨發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙,病癥：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,單基因遺傳病-常染色體顯性病,患病,個體基因型：,AA,Aa,第九頁，共四十八頁。,抗維生素,D,佝僂病,x,染色體顯性遺傳病,第十頁，共四十八頁。,常染,色,色體,隱,隱性,遺,遺傳,病,病,白化,病,病,苯丙,酮,酮尿,癥,癥,第十,一,一頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,苯

5、,丙,丙,酮,酮,尿,尿,癥,癥,PP,或,或Pp,正,正常,pp,患,者,者,合成,苯丙,氨,氨酸,羥,羥化,酶,不能,合,合成,苯丙,氨,氨酸,羥,羥化,酶,苯丙,氨,氨酸,酪氨,酸,酸,苯丙,酮,酮酸,有,害,害,西紅,柿,柿女,孩,孩,有一,女,女孩,患,患苯,丙,丙酮,尿,尿癥,，,，是,真,真正,意,意義,上,上的,不,不食,“,“人,間,間煙,火,火,，,，能,吃,吃的,食,食物,僅,僅有,西,西紅,柿,柿。,目,目前,，,，低,苯,苯丙,氨,氨酸,飲,飲食,療,療法,是,是全,世,世界,治,治療,苯,苯丙,酮,酮尿,癥,癥唯,一,一的,方,方法,。,。所,以,以，,讓,讓女,孩

6、,孩延,續(xù),續(xù)生,命,命的,食,食物,全,全是,化,化學(xué),產(chǎn),產(chǎn)品,，,，近,些,些的,在,在北,京,京，,遠(yuǎn),遠(yuǎn)些,的,的就,在,在日,本,本和,美,美國,等,等地,。,。,第十,二,二頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,苯丙,酮,酮尿,癥,癥,苯丙,酮,酮尿,癥,癥患,者,者缺,少,少了,正,正常,基,基因,，,導(dǎo),導(dǎo)致,體,體細(xì),胞,胞中,缺少,一,一種,酶,酶，,從,從而,使,使,進(jìn)入,人,人體,的,的,苯丙,氨,氨酸,不,不能,被,被人,體,體代,謝,謝變,成,成酪,氨,氨酸,，,，而,轉(zhuǎn),轉(zhuǎn)變,成,成苯,丙,丙酮,酸,酸,。苯,丙,丙酮,酸,酸在,體,體內(nèi),積,積累,過,過多

7、,，,，會,對,對嬰,兒,兒的,神,神經(jīng),系,系統(tǒng),造,造成,不,不同,程,程度,的,的損,害,害,患,患兒,在,在,個,個月,后,后出,現(xiàn),現(xiàn)智,力,力低,下,下，,頭,頭發(fā),色,色黃,，,，患,兒,兒尿,中,中排,出,出大,量,量的,苯,苯丙,酮,酮酸,等,等代,謝,謝產(chǎn),物,物，,使,使尿,有,有一,種,種特,殊,殊的,鼠,鼠尿,臭,臭味,。,。,第十,三,三頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,進(jìn)行,性,性肌,營,營養(yǎng),不,不良,假,肥,肥大,型,型,的,的患,兒,兒肌,肉,肉萎,縮,縮無,力,力，,行,行走,困,困難,。,?；?者,者后,期,期雙,側(cè),側(cè)腓,腸,腸肌,呈,呈假,性

8、,性肥,大,大。,一,一般,于,于4-5,歲,歲發(fā),病,病，20,歲,歲前,死,死亡,。,。,X,染色,體,體隱,性,性遺,傳,傳病,第十,四,四頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,Y伴,性,性遺,傳,傳病,人類,外,外耳,道,道多,毛,毛癥,第十,五,五頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,二、,多,多基,因,因遺,傳,傳病,由,多對,基,基因,控制,的,的人,類,類遺,傳,傳病,常見,病,病例,：,：唇,裂,裂,俗,俗稱,兔,兔唇,、,無,無腦,兒,兒、,原,原發(fā),性,性高,血,血壓,、,、青,少,少年,型,型糖,尿,尿病,、,、哮,喘,喘等,。,。,特點(diǎn),：,：,1、,家,家族

9、,聚,聚集,現(xiàn),現(xiàn)象,2、,易,易受,環(huán),環(huán)境,影,影響,3、,在,在群,體,體中,發(fā),發(fā)病,率,率比,較,較高,第十,六,六頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,唇裂,第十,七,七頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,多基,因,因遺,傳,傳病,無腦兒,無腦,兒,兒是,畸,畸形,胎,胎兒,最,最常,見,見的,一,一種,，,，女,嬰,嬰占,絕,絕大,多,多數(shù),，,，由,于,于胎,頭,頭缺,少,少頭,蓋,蓋骨,，,，腦,髓,髓暴,露,露，,腦,腦部,發(fā),發(fā)育,極,極為,原,原始,，,，不,可,可能,存,存活,，,，無,腦,腦兒,面,面部,尚,尚正,常,常，,但,但雙,眼,眼常,突,突出,。

10、,。如,伴,伴有,羊,羊水,過,過多,，,，常,致,致早,產(chǎn),產(chǎn)；,如,如不,伴,伴有,羊,羊水,過,過多,，,，那,么,么常,開,開展,為,為過,期,期產(chǎn),。,。,第十,八,八頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,三、,染,染色,體,體異,常,常遺,傳,傳病,由于,染色,體結(jié),構(gòu),構(gòu)或,數(shù),數(shù)目,畸,畸,變,而引,起,起的,遺,遺傳,病,病,貓叫,綜,綜合,征,征,、21,三,三體,綜,綜合,征,染色,體,體遺,傳,傳病,常染,色,色體,異,異常,：,：,性染,色,色體,異,異常,：,性腺,發(fā),發(fā)育,不,不良,第十,九,九頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,貓叫,綜,綜合,征,征,

11、主要,病,病癥:病,兒,兒哭,聲,聲很,像,像貓,叫,叫,兩,兩眼,距,距離,較,較遠(yuǎn),耳,位,位低,下,下,生,生長,發(fā),發(fā)育,緩,緩慢,嚴(yán),重,重智,障,障,常染,色,色體,異,異常,人的,第,第5,號,號染,色,色體,局,局部,缺,缺失,引,引起,第二,十,十頁,，,，共,四,四十,八,八頁,。,。,21,三體,綜,綜合,征,征,主要,病,病癥,：,：智,力,力低,下,下，,身,身體,發(fā),發(fā)育,緩,緩慢,。,。常,表,表現(xiàn),為,為特,殊,殊的,面,面容,眼,間,間距,寬,寬,外,外眼,上,上斜,口,常,常半,張,張,舌,舌常,伸,伸出,口,口外,常染,色,色體,異,異常,第二,十,十一,

12、頁,頁，,共,共四,十,十八,頁,頁。,性腺,發(fā),發(fā)育,不,不良,病因,：,：患,者,者缺,少,少了,一,一條X染,色,色體,主要,外,外部,特,特征,：,：身,體,體比,較,較矮,小,小，,肘,肘常,外,外翻,，,，頸,部,部皮,膚,膚松,弛,弛為,蹼,蹼頸,，,，雖,外,外觀,為,為女,性,性，,但,但性,腺,腺發(fā),育,育不,良,良，,無,無生,育,育能,力,力。,性染,色,色體,異,異常,性腺發(fā)育不良（女性）,第二,十,十二,頁,頁，,共,共四,十,十八,頁,頁。,性染,色,色體,異,異常,遺,遺傳,病,病,Klinefelter綜,合,合征,克,氏,氏綜,合,合征,：,患者,外,外貌,

13、是,是男,性,性，,身,身長,較,較一,般,般男,子,子為,高,高，,但,但睪,丸,丸發(fā),育,育不,全,全，,不,不能,看,看到,精,精子,的,的生,成,成，,常,常出,現(xiàn),現(xiàn)女,性,性似,的,的乳,房,房，,智,智能,較,較差,，,，性,情,情暴,烈,烈，,常,常有,攻,攻擊,行,行為,等,等，,患,患者,無,無生,育,育能,力,力。,發(fā),發(fā)病,率,率相,當(dāng),當(dāng)高,，,，男,性,性新,生,生兒,中,中到,達(dá),達(dá)1.2,。,。,染色體組成：,47,條,/XXY,第二,十,十三,頁,頁，,共,共四,十,十八,頁,頁。,染色,體,體異,常,常遺,傳,傳病,特,特點(diǎn),：,：,造成,遺,遺傳,物,物質(zhì)

14、,較,較大,的,的改,變,變,往往,造,造成,較,較嚴(yán),重,重的,后,后果,第二,十,十四,頁,頁，,共,共四,十,十八,頁,頁。,小結(jié),：,一、,單,單基,因,因遺,傳,傳病,X隱,：,：紅綠,色,色盲,、,、血,友,友病,、,、進(jìn),行,行性,肌,肌營,養(yǎng),養(yǎng)不,良,良,X顯,：,：抗維,生,生素D佝,僂,僂病,常隱,：,：,白化,病,病、,先,先天,性,性聾,啞,啞、,苯,苯丙,酮,酮尿,癥,癥,常顯,：,：多指,病,病、,并,并指,病,病、,軟,軟骨,發(fā),發(fā)育,不,不全,二、,多,多基,因,因遺,傳,傳病,唇裂,、,、無,腦,腦兒,、,、原,發(fā),發(fā)性,高,高血,壓,壓,和,青少,年,年型

15、,糖,糖尿,病,病,等,三、,染,染色,體,體異,常,常遺,傳,傳病,貓叫,綜,綜合,征,、21,三,三體,綜,綜,合征,和,性腺,發(fā),發(fā)育,不,不良等。,第二,十,十五,頁,頁，,共,共四,十,十八,頁,頁。,請大,家,家指,出,出以,下,下遺,傳,傳病,各,各屬,于,于何,種,種類,型,型？,1,苯,丙,丙酮,尿,尿癥A.,常,常顯,2,21三,體,體綜,合,合征B.常,隱,隱,3,抗,抗維,生,生素D佝,僂,僂病C.X顯,4,軟,骨,骨發(fā),育,育不,全,全D.X隱,5,進(jìn),行,行性,肌,肌營,養(yǎng),養(yǎng)不,良,良E.,多,多基,因,因遺,傳,傳病,6,青,少,少年,型,型糖,尿,尿病F.,常

16、,常染,色,色體,異,異常,病,病,7,性,性腺,發(fā),發(fā)育,不,不良G.性,染,染色,體,體異,常,常病,第二,十,十六,頁,頁，,共,共四,十,十八,頁,頁。,四、,遺,遺傳,病,病的,危,危害,1、,我,我國,遺,遺傳,病,病患,者,者占,總,總?cè)?口,口比,例,例：20%-25%,2、,新,新生,兒,兒先,天,天性,遺,遺傳,缺,缺陷,約,約為,1.3%,3、,在,在自,然,然流,產(chǎn),產(chǎn)中,，,，約,50%,是染,色,色體,異,異常,引,引起,！,！,4、,我,我國,人,人口,中,中患21,三,三體,綜,綜合,征,征的,人,人在,100萬以上,。,。,5、,每,每年,僅,僅由,染色,體,體畸,變,變，造成,52,萬,萬例自,發(fā),發(fā)流,產(chǎn),產(chǎn)。,我國,遺,遺傳,的,的發(fā),病,病現(xiàn),狀,狀：,第二,十,十七,頁,頁，,共,共四,十,十八,頁,頁。,危害,：,：,1,危,害,害人,類,類健,康,康，,降,降低,人,人口,素,素質(zhì),2,給,給患,者,者本,人,人、,家,家庭,和,和社,會,會帶,來,來嚴(yán),重,重的,經(jīng),經(jīng)濟(jì),負(fù),負(fù)擔(dān),和,和精,神,神負(fù),擔(dān),擔(dān),3,某,些,些精,神,神病