2019高中生物 第5章 基因突變及其他變異 5.3 人類遺傳病課件 新人教版必修1.ppt

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目標導航 預習導引 1 舉例說出人類遺傳病的主要類型 2 會判斷遺傳病的類型 3 進行人類遺傳病的調(diào)查 4 探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防 5 關注人類基因組計劃及意義 目標導航 預習導引 一 二 一 人類遺傳病1 概念人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 2 類型 1 單基因遺傳病 概念 受一對等位基因控制的遺傳病 分類 顯性基因引起的 如多指 軟骨發(fā)育不全 并指 抗維生素D佝僂病 隱性基因引起的 如鐮刀型細胞貧血癥 先天性聾啞 白化病 色盲 血友病 目標導航 預習導引 一 二 2 多基因遺傳病 概念 受兩對以上等位基因控制的遺傳病 特點 在群體中發(fā)病率比較高 病例 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病 3 染色體異常遺傳病 概念 由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病 病例 21三體綜合征 貓叫綜合征 先天性愚型是哪種遺傳病 提示 染色體異常遺傳病 目標導航 預習導引 一 二 3 遺傳病的監(jiān)測和預防 1 遺傳咨詢 對家庭成員進行身體檢查 了解病史 診斷是否患有某種遺傳病 分析遺傳病的傳遞方式 判斷類型 推算出后代的再發(fā)風險率 提出防治對策和建議 如是否適于生育 選擇性生育 等 2 產(chǎn)前診斷 方法 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 絨毛細胞檢查 基因診斷等 優(yōu)點 及早發(fā)現(xiàn)有某種遺傳病或先天性疾病的胎兒 優(yōu)生的重要措施之一 目標導航 預習導引 一 二 二 人類基因組計劃與人體健康1 人類基因組 人體DNA所攜帶的全部遺傳信息 2 人類基因組計劃的目的 測定人類基因組的全部DNA序列 解讀其中包含的遺傳信息 3 參加人類基因組計劃的國家 美國 英國 德國 日本 法國和中國 4 有關人類基因組計劃的幾個時間 1 正式啟動時間 1990年 2 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間 2001年2月 3 人類基因組的測序任務完成時間 2003年 5 已獲數(shù)據(jù) 人類基因組由大約31 6億個堿基對組成 已發(fā)現(xiàn)的基因為2 0萬 2 5萬個 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 一 遺傳性疾病與先天性疾病 家族性疾病1 遺傳病是指生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病 具體可分為以下三類 1 幾乎完全由遺傳因素決定 2 基本上由遺傳因素決定 但需要環(huán)境中有一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病 3 遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用 作用的大小視病的種類而不同 有的遺傳病的發(fā)生 遺傳因素的作用較為重要 而另一些遺傳病的發(fā)生 遺傳因素的作用較小 環(huán)境因素的作用是主要的 2 遺傳病與先天性疾病 先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 若是由遺傳物質(zhì)改變引起的 則為遺傳病 如先天性愚型 白化病等 若是僅由環(huán)境因素引起的 則不是遺傳病 如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染 出生時就會留有瘢痕等 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 3 遺傳病與家族性疾病 家族性疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病 若是由遺傳物質(zhì)改變引起的 則為遺傳病 如多指 趾 抗維生素D佝僂病等 顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向 若僅由環(huán)境因素引起 則不是遺傳病 如由于飲食中缺少維生素A 家族中多個成員可能患夜盲癥 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 二 各類遺傳病的比較 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 三 遺傳系譜圖的快速判斷1 系譜圖判定的常規(guī)解題思路在分析判斷系譜圖的遺傳方式時 常規(guī)解題思路 先確定是否是伴Y染色體遺傳 其次確定顯 隱性 再確定是伴X染色體遺傳還是常染色體遺傳 2 可作 突破口 的七條典型遺傳規(guī)律 1 可確定為常染色體遺傳的一些 突破口 規(guī)律一 雙親正常女兒病 肯定是常染色體隱性遺傳 即 無中生有 且有病女 肯定是常染色體隱性遺傳 如圖甲所示 圖中 表示正常男 女 表示患病男 女 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 規(guī)律二 雙親患病女兒正常 肯定是常染色體顯性遺傳 即 有中生無 且無病女 肯定是常染色體顯性遺傳 如圖乙所示 規(guī)律三 當確定為隱性遺傳時 若 母病子正常 或 女病父正常 肯定是常染色體隱性遺傳 規(guī)律四 當確定為顯性遺傳時 若 父病女正常 或 子病母正常 肯定是常染色體顯性遺傳 2 可確定為伴X染色體遺傳的 突破口 規(guī)律五 父病女必病 或 子病母必病 肯定是伴X染色體顯性遺傳 規(guī)律六 母病子必病 或 女病父必病 肯定是伴X染色體隱性遺傳 3 可確定為伴Y染色體遺傳的 突破口 規(guī)律七 父病子病女不病 或 傳男不傳女 是伴Y染色體遺傳 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 四 對染色體組和基因組的概念的比較1 需檢測的染色體數(shù) 1 對于XY型或ZW型性別決定的生物 其基因組和染色體組的情況與人類的一致 即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體 而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體 2 對于無性別決定的二倍體植物如水稻 因無性染色體 故基因組與染色體組一樣 均為體細胞染色體數(shù)的一半 知識梳理 典例透析 一 二 三 四 實驗設計 2 常見生物基因組和染色體組中的染色體 知識梳理 典例透析 題型一 題型二 實驗設計 題型一單基因隱性遺傳病 例1 苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸羥化酶的合成受阻 苯丙氨酸代謝障礙所致 患兒尿中含有大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物 使尿有一種特殊的鼠尿臭味 一般情況下 個體基因型為pp時表現(xiàn)為苯丙酮尿癥 但基因型為Pp 雜合子 的個體在一定程度上也會表現(xiàn)出癥狀 醫(yī)生讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液 在之后的4h內(nèi)測定被檢測者血漿中苯丙氨酸含量的變化情況 則下列曲線正確的是 知識梳理 典例透析 題型一 題型二 實驗設計 解析 給被檢測者口服苯丙氨酸溶液 剛開始苯丙氨酸的攝入量大于分解量 故剛開始時被檢測者體內(nèi)的苯丙氨酸含量逐漸上升 口服一段時間后 對于正常人而言 由于體內(nèi)酶的作用 苯丙氨酸逐漸被分解 故苯丙氨酸在其體內(nèi)的含量逐漸下降 而對于苯丙酮尿癥患者來說 苯丙氨酸的分解代謝發(fā)生障礙 故苯丙氨酸在其體內(nèi)的含量逐漸升高 由題干信息知 基因型為Pp 雜合子 的個體在一定程度上也表現(xiàn)出癥狀 故其體內(nèi)的苯丙氨酸含量應介于正常人和患者之間 答案 B反思領悟 1 判定檢測苯丙酮尿癥除題干中所用方法之外 還可檢測尿液中的苯丙酮酸 2 基因型為Pp的個體表現(xiàn)出一定癥狀 可據(jù)此防止Pp Pp婚配 降低pp患者出生的概率 知識梳理 典例透析 題型一 題型二 實驗設計 題型二遺傳病的類型 例2 下列關于人類遺傳病的敘述 錯誤的是 A 單基因突變可能會導致遺傳病B 染色體結(jié)構(gòu)的改變可能會導致遺傳病C 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D 環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析 單基因突變可能會導致遺傳病 如鐮刀型細胞貧血癥 染色體結(jié)構(gòu)的改變可能會導致遺傳病 如貓叫綜合征 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加 結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者 這使后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加 多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響 而且有家族聚集現(xiàn)象 答案 D 知識梳理 典例透析 題型一 題型二 實驗設計 反思領悟遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 包括單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響 而且有家族聚集現(xiàn)象 知識梳理 典例透析 實驗設計 探究方法 能力展示 調(diào)查人群中的遺傳病1 原理 1 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況 2 遺傳病的調(diào)查步驟 1 確定要調(diào)查的對象 遺傳病 掌握其癥狀及表現(xiàn) 2 設計記錄表格及調(diào)查要點 3 分多個小組調(diào)查 獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 4 匯總總結(jié) 統(tǒng)計分析結(jié)果 知識梳理 典例透析 實驗設計 探究方法 能力展示 3 意義統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率 對某個典型的家庭作具體分析 利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式 計算人群中的發(fā)病率 知識梳理 典例透析 實驗設計 探究方法 能力展示 已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查 為調(diào)查得科學準確 請你為該校學生設計調(diào)查步驟 并分析致病基因的位置 調(diào)查步驟 1 確定要調(diào)查的 掌握其癥狀及表現(xiàn) 2 設計記錄表格及調(diào)查要點 3 分多個小組調(diào)查 獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 4 匯總總結(jié) 統(tǒng)計分析結(jié)果如下 知識梳理 典例透析 實驗設計 探究方法 能力展示 答案 1 遺傳病 2 表格及調(diào)查要點如下 知識梳理 典例透析 實驗設計 探究方法 能力展示 4 若男女患病比例相等 且發(fā)病率較高 可能是常染色體顯性遺傳病 若男女患病比例相等 且發(fā)病率較低 可能是常染色體隱性遺傳病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴X染色體隱性遺傳病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是伴X染色體顯性遺傳病 若只有男性患病 可能是伴Y染色體遺傳病