《人類遺傳病》PPT課件.ppt

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人類遺傳病,學(xué)習(xí)目標(biāo):1.舉例說(shuō)出人類遺傳病的類型2.了解人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防3.認(rèn)識(shí)人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容和意義學(xué)習(xí)重點(diǎn):人類遺傳病的類型及監(jiān)測(cè)和預(yù)防學(xué)習(xí)難點(diǎn):人類基因組計(jì)劃的意義及與人體健康的關(guān)系,【質(zhì)疑】1、感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？2、先天性疾病是否都是遺傳病？,一、單基因遺傳病,１、顯性遺傳病,Ｘ染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病等,常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等,Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?2、隱性遺傳病,常染色體上隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等,Ｘ染色體上隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,二、多基因遺傳病,多指,并指,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,抗維生素Ｄ佝僂病,外耳道多毛癥“毛耳”伴Y遺傳父→子→孫,白化病,,苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無(wú)法合成,,,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,苯丙酮尿癥,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力。主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發(fā)病史。患兒由于肌肉萎縮，無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）。患兒多于4~5歲發(fā)病，一般不晚于7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多在3歲以后才引起注意。會(huì)走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起；3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì)，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無(wú)彈性,二十歲以前死亡。,二、多基因遺傳病,(多對(duì)基因+環(huán)境),無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,,特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,唇裂,三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病,XXY,,（數(shù)目）,21三體綜合征,XYY,XO（性腺發(fā)育不良）,先天性愚型21三體綜合征,性腺發(fā)育不良特納氏綜合癥XO型,主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。,優(yōu)生,措施,,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,禁止近親結(jié)婚我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---,一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,C,產(chǎn)前診斷,（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一,方法：,提倡適齡生育,1、人類基因組計(jì)劃（HGP）：測(cè)定人類基因組（24條染色體）脫氧核苷酸序列（1）1990年計(jì)劃開始；2001年草圖發(fā)表（85%、不精確）；2003年測(cè)序完成。（2）參與國(guó)：美、英、德、日、中（1%）；（3）結(jié)果：31.6億個(gè)堿基對(duì)；2萬(wàn)~2.5萬(wàn)個(gè)基因。2、與人體健康的關(guān)系：閱讀資料搜集與分析,人類基因組計(jì)劃與人體健康,一、定義：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、分類：1、單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯2、多基因遺傳?。簝蓪?duì)以上等位基因控制的遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。性不良愚加貓叫三、監(jiān)測(cè)與預(yù)防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因組計(jì)劃（HGP）：測(cè)定人類基因組（24條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列,課堂小結(jié),1、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,3、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,4、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%,B,A,5、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病,6、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④,C,C,7、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳,B,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體病（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病,,,,,,,,