2019-2020年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2.doc
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2019-2020年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2 一、選擇題(共12小題,每小題5分,共60分) 1.(xx南昌模擬)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A.紅綠色盲 B.先天性愚型 C.鐮刀型細胞貧血癥 D.貓叫綜合征 【解析】選A?;蛲蛔冊陲@微鏡下是看不到的,而染色體變異如先天性愚型和貓叫綜合征能檢測到。鐮刀型細胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變,但是可以看到紅細胞形態(tài)發(fā)生改變。 2.下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序,排列順序正確的是( ) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史 ②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風險率 ④提出防治疾病的對策、方法和建議 A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④ 【解析】選D。遺傳咨詢的基本程序:首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史,然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式,接著推算后代患病風險率,最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 3.下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述,合理的是( ) A.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防 D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 【解析】選C。人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22+X+Y)的全部DNA序列,而一個染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y),A項錯誤;人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì),B項錯誤;該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義,但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響,因此C項正確,D項錯誤。 4.(xx洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病,下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是( ) 家系 成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ B.小芳母親是雜合子的概率為1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 【解題指南】解答本題時,需要注意以下兩點: (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個體應(yīng)該是由隱性基因控制的。 【解析】選D。由小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知該病為顯性遺傳病,但不能斷定是常染色體顯性遺傳病,還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況,小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常,故基因型相同。 5.(xx西安模擬)某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表: 性 別 只患 甲病 只患 乙病 患甲病 和乙病 不患 病 男(個) 291 150 10 4 549 女(個) 287 13 2 4 698 下列有關(guān)說法中,錯誤的是( ) A.甲病的患病率明顯高于乙病 B.乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病 C.甲病最可能是常染色體遺傳病 D.甲病一定為顯性遺傳病,乙病一定為隱性遺傳病 【解析】選D。從表格中的數(shù)據(jù)可以看出,甲病的患病率明顯高于乙病,且只患甲病的男性和女性數(shù)量接近,所以甲病最可能是常染色體遺傳病,A、C項正確。乙病的男性患者明顯多于女性,所以最可能是伴X染色體隱性遺傳病,B項正確。從表格中無法確定甲病和乙病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病,D項錯誤。 6.(xx忻州模擬)下列對如圖所示的兩種遺傳病的敘述,正確的是( ) A.甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上 B.甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上 C.甲、乙兩病都由隱性基因控制 D.若圖中的兩個患者結(jié)婚,則其孩子兩病兼患的概率為1 【解析】選C。甲、乙兩種遺傳病都符合“無病的雙親生出了有病的孩子”,因此,它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因可以位于常染色體上,也可以位于X染色體上,但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因,女患者不一定攜帶甲病的致病基因,二者結(jié)婚,可以生出正常的孩子。 【延伸探究】若甲病患者的父親不攜帶致病基因,則甲病的致病基因位于X染色體還是常染色體上? 提示:X染色體上。 7.下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中,錯誤的是( ) A.測定水稻的基因組,可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B.測定人類的基因組,需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C.人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D.對于某多倍體植物來說,體細胞中不同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個染色體組 【解析】選D。水稻屬于雌雄同株植物,無性染色體,所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作,A正確。測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列,其中有22條常染色體,兩條性染色體(X和Y),B正確。對于某多倍體植物來說,體細胞中相同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個染色體組,D錯誤。 8.錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病,患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學會走路時開始,隨年齡增長患處損傷逐步加重;手掌發(fā)病多見于手工勞動者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜圖,下列有關(guān)敘述中,不正確的是( ) A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病 B.Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳 C.家系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合可推斷此病的遺傳特點 D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 【解析】選B。由于該遺傳病代代相傳,所以該病最可能是顯性遺傳病,根據(jù)X染色體顯性遺傳病的遺傳特點“男病母女病”可排除X染色體顯性遺傳病的可能,因而最可能屬于常染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病,則Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒也可能患此病,故選B。 9.(xx淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的孩子,下列說法錯誤的是( ) A.患兒的X染色體來自母方 B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者 C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D.該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內(nèi)性染色體最多時為一條 【解題指南】解答本題應(yīng)明確以下兩個問題: (1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病,據(jù)題意可知患兒的致病基因應(yīng)來自母親。 (2)細胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多。 【解析】選D。該夫婦都不是色盲,所以丈夫的基因型為XBY,孩子的色盲基因來自妻子,所以A、B項正確;孩子只有一條性染色體,且來自母親,所以參與受精的精子中沒有性染色體,說明精子形成過程中性染色體分離不正常,C項正確;患兒體細胞中只有一條X染色體,發(fā)育過程中要進行有絲分裂,在有絲分裂后期染色體暫時加倍,會有兩條性染色體,D項錯誤。 10.人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中,第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上說,他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是 ( ) A.2/3,多一條染色體的卵細胞不易完成受精 B.1/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C.2/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D.1/4,多一條染色體的卵細胞不易完成受精 【解析】選B。21三體綜合征患者的生殖細胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表: 精子 卵細胞 正常精子(1/2) 異常精子 (1/2) 正常卵 細胞(1/2) 正常子女(1/4) 21三體綜合 征子女(1/4) 異常卵細 胞(1/2) 21三體綜合 征子女(1/4) 21四體 (胚胎死亡) 可見,出生的子女中患病女孩的理論比例為2/31/2=1/3。由于精子數(shù)量遠多于卵細胞數(shù)量,異常精子難以參與受精作用,所以實際值比1/3偏低。B正確。 11.某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是( ) A.該病為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/4 C.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 D.Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩 【解析】選C。由于患者Ⅲ-11的父母均表現(xiàn)正常,即“無中生有”,則該病為隱性遺傳病。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式,所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病,A項錯誤。假設(shè)致病基因為a,若 Ⅲ-11基因型為aa,則Ⅱ-5基因型為Aa,Ⅱ-6基因型為Aa,則再生患病男孩的概率為1/41/2=1/8;若Ⅲ-11基因型為XaY,則Ⅱ-5基因型為XAXa,Ⅱ-6基因型為XAY,則再生患病男孩的概率為1/4,故B項錯誤,C項正確。若該病為常染色體隱性遺傳,則Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣,若該病為伴X染色體隱性遺傳,則Ⅲ-9的致病基因只傳給女兒,不傳給兒子,D項錯誤。 【易錯提醒】本題不能根據(jù)系譜中患者全為男性判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病。由于人類的后代數(shù)目有限,系譜分析的結(jié)果不能當成人群調(diào)查的結(jié)果使用。 12.(能力挑戰(zhàn)題)某相對封閉的山區(qū),有一種發(fā)病率極高的遺傳病,該病受一對等位基因A、a控制。調(diào)查時發(fā)現(xiàn):雙親均為患者的多個家庭中,后代的男女比例約為1∶1,其中女性均為患者,男性中患者約占3/4。下列相關(guān)分析中,正確的是( ) A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病 B.在患病的母親中約有3/4為雜合子 C.正常女性的兒子都不會患該遺傳病 D.該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75% 【解析】選C。該遺傳病在子代男女中的發(fā)病率不同,可判斷其為伴性遺傳,但不可能是伴Y遺傳。聯(lián)系高發(fā)病率、“有中生無”以及“父病女必病”,可確定該病為伴X染色體顯性遺傳病。伴X染色體顯性遺傳,母病子不病,可推斷母親應(yīng)為雜合子,再由兒子中患者約占3/4這一比率,可倒推出在患病的母親中約有1/2為雜合子,另1/2為顯性純合子。正常女性的基因型為XaXa,不論其配偶是XAY還是XaY,其兒子的基因型都是XaY,都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體為雙親皆患病的家系,親代和子代的基因頻率相同,利用賦值法,不妨假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個,患病雙親中的父親基因型為XAY,母親基因型中1/2為XAXA,1/2為XAXa,則有100個XAY、50個XAXA及50個XAXa,故A的基因頻率為(100+502+50)/(100+1002)100%,約為83%。 二、非選擇題(共3小題,共40分) 13.(13分)(xx海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題: (1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體______________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其____________的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自__________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于__________基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患__________________________________,不可能患________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________________遺傳。 【解題指南】解答本題時需關(guān)注以下兩點: (1)患21三體綜合征的原因有多種情況,如雙親之一產(chǎn)生配子時減數(shù)第一次分裂后期同源染色體不能正常分離進入子細胞、減數(shù)第二次分裂后期著絲點分裂后的兩條染色體進入同一子細胞。 (2)熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點,如血友病屬于伴X染色體隱性遺傳。 【解析】本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。 (1)21三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細胞(21號染色體多一條)與正常生殖細胞受精后發(fā)育而成的個體。父親沒有a基因,所以患者兩個a基因都來自母親。 (2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段,造成其片段中的基因缺失。正常情況下,BB和bb的后代基因型為Bb,不可能呈現(xiàn)b的性狀,但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代,只能說明后代中B所在的片段缺失,從而使b基因得到表達,故只能是父親的染色體缺失。 (3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。 (4)血友病為伴X染色體隱性遺傳,父母正常,女兒一定正常,所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳病;鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳,所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者,所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。 答案:(1)數(shù)目 母親 (2)父親 (3)多 (4)鐮刀型細胞貧血癥 血友病 隱性 14.(13分)(能力挑戰(zhàn)題)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康,請回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_______________、________________。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學在全校學生及其家庭中展開調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是______________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學分為若干個小組進行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?______________________________________。 (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 祖父 祖母 外祖 父 外祖 母 父親 母親 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通過遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是____________。 【解析】(1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式時應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查,最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代,父母為第Ⅱ代,姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測該病為常染色體顯性遺傳病。 答案:(1)多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥 匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對該遺傳病的家系圖進行分析(或?qū)疾〖易暹M行分析) (3)如圖 常染色體顯性遺傳 15.(14分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是________________________________;母親的基因型是__________(用A、a表示)。 (2)若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是____________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分數(shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時____________自由組合。 (3)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_____________, 由此導致正常mRNA第____________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 【解析】本題以人類遺傳病為切入點,綜合考查了遺傳病類型的判定及相關(guān)概率計算、生物的變異與基因診斷等內(nèi)容。 (1)因雙親正常,子代患病,無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子,又因女兒患病,父母正常,確定該病為常染色體隱性遺傳病,父母的基因型均為Aa。 (2)正常雙親結(jié)合,其弟弟基因型為1/3AA、2/3Aa。人群中致病基因a的基因頻率為1/10,則A的基因頻率為9/10,據(jù)此可推算出人群中基因型頻率分別為:81%AA,18%Aa,1%aa。由于該女性表現(xiàn)型正常,其基因型為AA或者Aa,只有基因型為Aa的女性與弟弟結(jié)婚其后代才可能出現(xiàn)患病子女,其基因型為Aa的概率為18%(1-1%)=2/11,可算出其子女患病概率為2/32/111/4=1/33;在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中,攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等,故人群中男女患該病的概率相等。 (3)根據(jù)題意,患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少,導致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變,導致翻譯提前終止,患者體內(nèi)多肽合成到45個氨基酸停止,說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 答案:(1)常染色體隱性遺傳 Aa (2)1/33 常染色體和性染色體 (3)基因突變 46- 1.請仔細閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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