《關(guān)注人類遺傳病》PPT課件.ppt

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,,關(guān)注人類遺傳病,學(xué)習(xí)目標(biāo)：,①舉例說出人類常見遺傳病的類型。②知道遺傳病對人類的危害。③人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要措施,江蘇省寶應(yīng)縣安宜高級中學(xué)趙琳,我們學(xué)過有哪些人類遺傳??？,？,什么是遺傳病呢？,先天性疾病都是遺傳病嗎？,一、人類遺傳病的概念,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,人類遺傳病是指由于的改變而引起的人類疾病。,遺傳物質(zhì)（性狀）的基本單位和它的主要載體是什么？,基因、染色體,？,遺傳物質(zhì),請您欣賞,導(dǎo)演：高文森演員表：常樹榮飾演父親、孕婦高翠飾演母親王春飾演病兒高文森飾演專家王婷飾演黑心醫(yī)生A王萍飾演黑心醫(yī)生B朱曼飾演護士張紫萱飾演旁白,《??？原來是這樣》,謝謝欣賞！,貓叫綜合征,原因：第5號染色體部分缺失。,常染色體異常遺傳病,原因：患者比正常人多了一條21號染色體。,21三體綜合癥（先天性愚型）,,性染色體異常遺傳病,（性腺發(fā)育不良）,,也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。,常染色體上隱性遺傳病,,白化病,特點：☆往往具有隔代遺傳的現(xiàn)象☆患者男女概率?？谠E：無中生出有病女必為常隱,相等,苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶,,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害,常染色體上隱性遺傳病,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,,產(chǎn)前診斷,,能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷,因此，產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。,遺傳咨詢,提出防治對策、方法和建議,小A懷孕六個月時，去醫(yī)院作產(chǎn)前診斷，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)胎兒為苯丙酮尿癥患者，面對選擇?。练浅Ｍ纯?，到底是引導(dǎo)流產(chǎn)還是生下來？假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？請說明你的理由。,因此，進行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。,深圳罕見多指并指家系(常、顯）,軟骨發(fā)育不全（常、顯）,常染色體顯性遺傳病,特點：☆往往具有連續(xù)遺傳（代代遺傳）的現(xiàn)象☆男女患病概率。口訣：有中生出正常女必為常顯,相等,神經(jīng)纖維瘤,常染色體顯性,X染色體隱性遺傳病,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）,特點：具有隔代交叉遺傳的現(xiàn)象☆患者男性比女性?！钆颊叩囊欢ㄊ腔颊呖谠E：母病子必病，女病父必病,父親及兒子,多,,X染色體顯性遺傳病,抗維生素Ｄ佝僂病,特點：☆具有連續(xù)遺傳（代代遺傳）的現(xiàn)象☆患者中女性比男性?！钅谢颊叩哪赣H及女兒一定為?？谠E：父病女必病，子病母必病,多,患者,常見的單基因遺傳?。?多指、并指、軟骨發(fā)育不全,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良,單基因遺傳?。?指受一對等位基因控制的遺傳病,外耳道多毛癥,多基因遺傳病,(多對基因+環(huán)境),,特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,是指由基因控制的人類遺傳病,多對,唇裂,無腦兒,常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,練一練:,1、下列屬于多基因遺傳病的是()A、原發(fā)性高血壓B、苯丙酮尿癥C、21三體綜合癥D、白化病2、遺傳病是指()A、具有家族史的疾病B生下來就具有的疾病C、由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的疾病D、由于環(huán)境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色體缺失B、性染色體多了一條C、常染色體多了一條D、常染色體少了一條,,C,C,A,殘疾人音樂指揮舟舟,21三體綜合癥,明星與遺傳病,王菲和李亞鵬的女兒,兔唇,2006年感動中國十大人物——黃舸,,7歲時被確診為先天性進行性肌營養(yǎng)不良,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性缺陷約為1.3%，其中70%－80%是由于遺傳因素所致。3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：？,除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生,對策:,遺傳病給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)，而且也給社會增加了負(fù)擔(dān)！,我國為什么要禁止近親結(jié)婚？,每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心.,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,1、選擇好對象——禁止近親結(jié)婚,達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。,科學(xué)家的悲劇,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。,因此，“適齡生育”對預(yù)防遺傳病發(fā)生和防止先天性疾病的患兒產(chǎn)出具有重要意義。,20歲以下婦女所生子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率比24－34婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。,廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。,真實的故事,,第一輪：判斷題,1．單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳?。ǎ?知識競賽,√,√,√,,,,,,2．青少年型糖尿病屬于多基因遺傳?。ǎ?3．外耳道多毛癥是染色體異常遺傳病（）,4．抗維生素D佝僂病屬于常染色體顯性遺傳?。ǎ?5．黑尿癥是X染色體隱性遺傳?。ǎ?6．進行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳?。ǎ?7．殘疾人指揮舟舟患有21三體遺綜合征（）,8．多指為染色體異常遺傳病（）,第二輪：選擇題,1．2006年感動中國十大人物之一黃舸所患絕癥為（）A.白化病B.白血病C.進行性肌營養(yǎng)不良D.唇裂,知識競賽,C,C,A,C,2．貓叫綜合征為哪種遺傳??？（）A.單基因遺傳病B.單基因遺傳病C.常染色體結(jié)構(gòu)異常D.X染色體異常,3.染色體結(jié)構(gòu)變異是下列哪種遺傳?。浚ǎ〢.貓叫綜合征B.21三體綜合征C.XXY(染色體異常)D.XYY(染色體異常,4．下圖所示的人類遺傳病系譜中，可能屬于X染色體上的隱性基因控制的遺傳病的是（）,5．單基因遺傳病是指（）A.一條染色體上一個基因控制的遺傳病B.很多個染色體上單獨的基因控制的遺傳病C.一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病D.以上幾項都可以,第二輪：選擇題,知識競賽,C,D,A,D,6．下列不屬于多基因遺傳病的特點是（）A.由多對基因控制B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素的影響D.發(fā)病率極低,7.正常的男性體細(xì)胞的所有染色體可以表示為44+XY，則21三體綜合征的女患者的體細(xì)胞的所有染色體可以表示為（）A.45+XXB.43+XXYC.45+XYD.43+XX,8.下列屬于染色體異常遺傳病的是（）A．抗維生素D佝僂病B．進行性肌營養(yǎng)不良C．苯丙酮尿癥D．先天性愚型,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病,,,,,,,,第三輪：連線題,知識競賽,謝謝大家！,