2020版高考生物一輪復習 6.2 人類遺傳病課件 蘇教版必修2.ppt

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第2講人類遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 常見人類遺傳病的類型1 含義 1 單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病 2 多基因遺傳病是由兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病 3 染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 特點 類型及實例 連一連 自主梳理 核心突破 考向感悟 巧學妙記遺傳病的類型常隱白聾苯 軟骨指常顯 色盲血友伴 基因控制單 原發(fā)高血壓 冠心和哮喘 少年型糖尿 都為多因傳 自主梳理 核心突破 考向感悟 自我診斷 1 單基因突變可以導致遺傳病 2 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 3 哮喘病 青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病 4 先天性疾病都是遺傳病 5 沒有攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病 6 單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病 7 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 8 鐮刀型細胞貧血癥的直接原因是血紅蛋白異常 提示 攜帶隱性致病基因的雜合子不患遺傳病 提示 先天性疾病有的不是遺傳病 提示 單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 1 常見人類遺傳病的分類及特點 自主梳理 核心突破 考向感悟 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 染色體異常遺傳病的實例分析 自主梳理 核心突破 考向感悟 3 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系 自主梳理 核心突破 考向感悟 錯混辨析 1 家族性疾病不一定是遺傳病 如傳染病 2 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來 所以后天性疾病也可能是遺傳病 3 攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病 如白化病基因攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 4 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向1人類遺傳病的原因1 下圖是人體內(nèi)有關(guān)苯丙氨酸的代謝途徑 據(jù)圖分析正確的是 A 基因1改變 酶1無法合成 一定表現(xiàn)出白化癥狀B 基因2改變 酶2無法合成 表現(xiàn)為苯丙酮尿癥C 若酶1活性下降 則無法合成黑色素D 基因1通過控制酶的合成進而控制生物性狀 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 下列關(guān)于人類 21三體綜合征 鐮刀型細胞貧血癥 和 唇裂 的敘述 正確的是 A 都是由基因突變引起的疾病B 患者父母不一定患有該種遺傳病C 可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D 都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向2人類遺傳病的類型及特點3 2016全國 理綜 理論上 下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述 正確的是 A 常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B 常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 遺傳病的監(jiān)測和預防1 目前 大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段 因此 采取各種監(jiān)測和預防措施 對防止遺傳病的發(fā)生非常重要 2 監(jiān)測和預防措施 1 臨床診斷 通過對病人病史的分析 家系詢問和病癥檢查 對照基因病的病例資料 初步判斷是否為遺傳病 以及可能屬于哪類遺傳病 2 遺傳咨詢 根據(jù)人類遺傳學理論 遺傳病的發(fā)病規(guī)律等 對咨詢者的婚姻 生育等問題 提供多種可行的對策和建議 以便患者及其家庭做出恰當?shù)倪x擇 3 實驗室診斷 開展病理檢驗分析 以便對疾病的類型做出準確診斷 自主梳理 核心突破 考向感悟 自我診斷 1 監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢 臨床診斷和實驗室診斷 2 通過DNA探針可判斷胎兒是否患21三體綜合征 3 通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 4 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 提示 通過DNA探針可判斷胎兒是否患基因突變引起的遺傳病 而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異導致的遺傳病 提示 禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率 自主梳理 核心突破 考向感悟 人類遺傳病類型的判斷方法 自主梳理 核心突破 考向感悟 自主梳理 核心突破 考向感悟 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向1人類遺傳病的監(jiān)測和預防1 2017江蘇 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 正確的是 A 遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C 雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D 遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 2018江蘇 通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查 是產(chǎn)前診斷的有效方法 下列情形一般不需要進行細胞檢查的是 A 孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B 夫婦中有核型異常者C 夫婦中有先天性代謝異常者D 夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向2人類遺傳病類型的判斷及概率的計算3 下圖表示某家系中有甲 相關(guān)基因為A a 乙 相關(guān)基因為B b 兩種單基因遺傳病 其中一種是伴性遺傳病 下列相關(guān)分析不正確的是 A 甲病是常染色體顯性遺傳 乙病是伴X染色體隱性遺傳B 3的基因型一定是AaXbYC 若 3與 7結(jié)婚 生一患病孩子的概率是1 8D 6的致病基因來自 2 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 技法總結(jié)人類遺傳病判定口訣口訣一 無中生有為隱性 有中生無為顯性 隱性遺傳看女病 女病男 指父親或兒子 正非伴性 顯性遺傳看男病 男病女 指母親或女兒 正非伴性 口訣二 無中生有為隱性 隱性遺傳看女病 隱女 父子都病是伴性 有中生無為顯性 顯性遺傳看男病 顯男 母女都病是伴性 自主梳理 核心突破 考向感悟 4 下圖是甲病和乙病的遺傳系譜圖 各由一對等位基因控制 前者用A a表示 后者用B b表示 且獨立遺傳 3號和8號的家庭中無乙病史 下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是 A 甲病是常染色體顯性遺傳病 乙病是伴X染色體隱性遺傳病B 如果只考慮甲病的遺傳 12號是雜合子的概率為1 2C 正常情況下 5號個體的兒子可能患乙病 但不能肯定是否患甲病D 如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育 無須進行產(chǎn)前診斷 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 調(diào)查人群中的遺傳病1 實驗原理 1 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過社會調(diào)查和調(diào)查家系的方式了解其發(fā)病情況 2 實驗流程 自主梳理 核心突破 考向感悟 自我診斷 1 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市 研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 2 調(diào)查遺傳病可以選擇艾滋病或白化病 3 應該在家族中調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率 4 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象 提示 艾滋病不是遺傳病 提示 調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應該在人群中 提示 由于多基因遺傳病易受環(huán)境影響 所以調(diào)查遺傳病的對象最好選擇單基因遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 1 調(diào)查時應該注意的問題 2 遺傳病類型的選擇 調(diào)查時 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病等 多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響 不宜作為調(diào)查對象 3 基數(shù)足夠大 調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時 調(diào)查的群體要足夠大 可以將調(diào)查結(jié)果在班級或年級中進行匯總 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向調(diào)查遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的方法1 某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時 以 研究 病的遺傳方式 為課題 下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B 研究青少年型糖尿病 在患者家系中調(diào)查C 研究艾滋病的遺傳方式 在全市隨機抽樣調(diào)查D 研究紅綠色盲的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 下面是某校生物科技活動小組關(guān)于 調(diào)查人群中某些性狀的遺傳 課題的研究方案 課題名稱 人群中 性狀的調(diào)查 研究目的 研究內(nèi)容 材料用具 研究過程 略 調(diào)查結(jié)果分析 請分析該研究方案并回答有關(guān)問題 1 根據(jù)下面的 家庭成員血友病調(diào)查表 判斷 本人 的基因型 用B或b表示 是 家庭成員血友病調(diào)查表 自主梳理 核心突破 考向感悟 說明 空格中畫 的為血友病患者 2 調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病 該男子的祖父 祖母 父親都患此病 他的兩位姑姑中有一位也患此病 這位患病姑姑又生了一個患病的女兒 其他家族成員都正常 請根據(jù)該男子及其相關(guān)家族成員的情況 在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖 并標出該男子及其直系親屬的基因型 用D或d表示 自主梳理 核心突破 考向感悟 此遺傳病的遺傳方式是 該男子 色覺正常 與表現(xiàn)正常 其父親為紅綠色盲的女性婚配 預期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是和 答案 1 XBY或XBXb 2 遺傳系譜如下圖 常染色體顯性遺傳 3 81 2 自主梳理 核心突破 考向感悟 解析 1 由于血友病屬于伴X染色體隱性基因控制的遺傳病 當父親有該病時 其基因型為XbY 它的X染色體只傳女不傳男 故當 本人 為女性時 基因型就為XBXb 當 本人 是男性時 其基因型為XBY 2 根據(jù)題干中給的信息來繪制遺傳系譜圖 據(jù)題干信息首先可以推知該病為顯性遺傳病 再根據(jù)該 男子 有病 其母無病 可以排除X染色體的可能性 由此確定該病為常染色體顯性基因控制的遺傳病 該男子的基因型就是DdXBY 與表現(xiàn)正常 其父親為紅綠色盲的女性 ddXBXb 婚配 他們的后代中完全正常的占1 2 3 4 3 8 只患一種病的孩子的概率為1 2 3 4 1 2 1 4 1 2 運用 八步推理 巧解遺傳系譜題第一步 閱讀題干 明確相對性狀有幾個 第二步 判斷相對性狀的顯隱性 第三步 判斷符合分離定律 還是自由組合定律 第四步 判斷是常染色體上的遺傳 還是伴性遺傳 如果是伴性遺傳 可根據(jù)信息畫出系譜圖 如果不是 則畫出表現(xiàn)型的傳遞方式 第五步 根據(jù)已知條件書寫能確定的親 子代基因型 第六步 推斷未知的基因型 第七步 計算概率 計算概率前一定要先確定親本的基因型是否一定 第八步 檢查 應用體驗 2018浙江選考十校聯(lián)盟適應考試 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病 基因為A a 和乙遺傳病 基因為B b 患者 系譜圖如下 若 3無乙病致病基因 正常人群中Aa基因型頻率為10 4 以下分析錯誤的是 A 甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B 2和 4基因型一定相同C 若 5與 6結(jié)婚 生一個同時患甲 乙兩病男孩的概率為1 128D 若 7與 8再生育一個女兒 則該女兒患甲病的概率為1 60000 答案 解析