2019-2020年高中生物《關注人類遺傳病》教案4 蘇教版必修2.doc

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2019-2020年高中生物《關注人類遺傳病》教案4 蘇教版必修2 一、專題說明： 隨著人們生活水平的不斷進步和提高，人類的健康問題受到了大家的注意。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病，已經(jīng)得到了明顯的控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率并沒有出現(xiàn)下降的趨勢，據(jù)統(tǒng)計，我國目前病人中大約有25%~30%患有各種遺傳病，遺傳性疾病越來越受到了人們的關注。在近幾年的高考試題中也經(jīng)常出現(xiàn)與人類遺傳病有關的試題。在高中生物教材中并沒有系統(tǒng)地講解人類遺傳病的問題的專題知識，而是在各章節(jié)中零零散散地講到與人類遺傳病有關的問題，如在遺傳規(guī)律（基因的分離定律、基因的自由組合定律、伴性遺傳）中涉及了一些遺傳病的遺傳概率計算問題，在生物變異（基因突變、染色體變異）和減數(shù)分裂中涉及了遺傳病的產(chǎn)生問題，在人類遺傳病與優(yōu)生中涉及了遺傳病的分類和遺傳病的預防與措施的知識；在高三生物基因工程中涉及了一些基因檢測和基因治療在遺傳病的檢測和診斷的應用問題，等等。通過這個人類遺傳病的專題復習，讓學生構(gòu)建知識網(wǎng)絡，形成一個與人類遺傳病有關的知識概念圖。 二、教學重難點分析 1、教學重點： （1）遺傳病知識概念圖的構(gòu)建 （2）遺傳系譜圖的分析及遺傳概率的計算 2、教學難點： 遺傳病知識概念圖的構(gòu)建 三、課時安排： 一課時 四、專題知識內(nèi)容： 1、人類遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。通常具有垂直傳遞的特征。 注意遺傳病與先天性疾病的區(qū)別：先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，則稱為先天畸形。大多數(shù)先天性疾病實際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時未表現(xiàn)出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積累到15克以上才發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。 注意遺傳病與家族性疾病的區(qū)別：家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家庭中不止一個成員患病。當然，許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳病）常見家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色體?。┎⒉灰欢ㄓ屑易迨?。 嘗試將先天性疾病、家族性疾病和遺傳病三者之間的關系用圖表示出來。 2、人類遺傳病產(chǎn)生的原因 人類遺傳病產(chǎn)生的原因：一、是由于人類染色體的變異（數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變）造成的，如染色體數(shù)目的增加或減少造成人類的遺傳疾??；二是由于基因結(jié)構(gòu)的改變，造成人體中一些重要酶的合成出現(xiàn)障礙或是細胞形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變等，如白化病、鐮刀型細胞貧血癥、色盲等。但也有一些遺傳病除了受遺傳物質(zhì)的控制同時還受到環(huán)境條件的影響而造成的，特別是一些多基因遺傳病。 3、人類遺傳病的分類 人類遺傳病可分為人類基因遺傳病和人類染色體遺傳病。其中人類基因遺傳病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。一類單基因遺傳病是由顯性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂?。涣硪活悊位蜻z傳病是由隱性致病基因引起的，如黑尿癥。多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。 當人的染色體發(fā)生異常時也會引起相應的遺傳病。目前已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過了100種。如先天性愚型（即21-三體，患者細胞中多了一條21號染色體），特納(Turner)綜合癥（45，X0），表現(xiàn)為女性卵巢和乳房等發(fā)育不全；葛萊弗德(Klinfelter)氏綜合癥（47，XXY）表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全；貓叫綜合癥，起因于第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段，患者兒哭聲尖細，似貓叫。 常見的人類遺傳病類型及實例 人類遺傳病的類型 定義 實例 單基因遺傳病 顯性遺傳 由顯性致病基因引起的遺傳 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病 隱性遺傳 由隱性致病基因引起的遺傳 白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥 多基因遺傳病 受兩對以上的等位基因控制的遺傳病 原發(fā)性高血壓、唇裂、無腦兒 染色體遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病 21三體、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不全癥 4、遺傳病對人類的危害 發(fā)病率高、死亡率高。 （1）我國大約有20%~25%的人患各種遺傳病。 （2）新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致。 （3）15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。 （4）流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起。 （5）21三體綜合癥患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。 綜上所述，遺傳病不僅危害人類的身體健康，而且貽害子孫后代，給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神壓力，也給社會增加負擔。 5、遺傳病的診斷與治療 人類遺傳病（特別是基因遺傳?。┑脑\斷目前采用基因診斷的方法?；蛟\斷是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的?；蛟\斷技術(shù)在診斷遺傳性疾病方面發(fā)展迅速。目前，人們已經(jīng)可以對幾十種遺傳病進行產(chǎn)前診斷。例如，用β珠蛋白的DNA探針可以檢測出鐮刀型細胞貧血癥，用苯丙氨酸羥化酶基因探針可以檢測苯丙酮尿癥，等等 人類遺傳性疾病是很難用一般的藥物進行治療的，基因工程的興起迎來了基因治療的曙光?；蛑委?gene therapy)是一種應用基因工程技術(shù)和分子遺傳學原理，對人類疾病進行治療的新療法。已知有幾千種人類疾病是單個基因發(fā)生突變的結(jié)果；基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類、數(shù)量和順序的改變，導致遺傳信息的改變而致病。癌癥、艾滋病等在一定程度上也與一個基因或多個基因的突變有關，還有一些遺傳病是與整個染色體額外存在有關，例如唐氏綜合癥患者的21號染色體不是1對而是有3個。各種遺傳病的出現(xiàn)率大約是1：400～1：100 000，把數(shù)千種遺傳病加在一起的出現(xiàn)率就十分可觀了，所以在傳染病日益受到控制的時代中，遺傳病的問題更加顯得重要。隨著基因工程、分子生物學、免疫學等理論和技術(shù)的飛速發(fā)展，基因治療已成為醫(yī)學分子遺傳學中一個非?；钴S的領域，臨床研究也取得很大進展。 基因治療主要是將正常的基因?qū)肴梭w，以替代有缺陷的基因，使其發(fā)揮功能而治?。换蛘咭肽墚a(chǎn)生抗性因子的基因，以對抗惡性細胞或其他病原。迄今尚未能采用對有缺陷基因加以修飾的方法進行基因治療?；蛑委熓前颜；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達到治療疾病的目的。這是治療遺傳病的最有效手段。1990年9月4日，美國科學家進行了世界上第一例臨床基因治療（如圖1）， 患者是一位患有嚴重復合免疫缺陷疾?。⊿CID）的4歲小姑娘艾姍蒂，復合免疫缺陷疾病是一種遺傳疾病。她從父母處各繼承了一個缺失的腺苷酸脫氨酶基因（ada），造成體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶，而腺苷酸脫氨酶是免疫系統(tǒng)完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在無菌條件下生活。經(jīng)過三年的基因治療，患者體內(nèi)50%的T淋巴細胞出現(xiàn)了新的ada基因 ，并合成了腺苷酸脫氨酶，患者的免疫功能得到了很大修復，并過上了正常人的生活?；蛑委熞话阋?jīng)過三個重要的步驟：選擇治療基因、將治療基因與運輸載體結(jié)合、以及使治療基因在細胞內(nèi)正常表達（如圖2） 選擇治療基因 選擇運輸治療基因的載體，將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi) 治療基因的表達 對單個基因缺陷引起的遺傳性疾病，一般采用“缺什么補什么”的原則，即將正?；蜻\送到有病的細胞中，取代缺陷基因，使細胞功能恢復正常。對多基因疾病，從中選擇出致病的主導基因，對其進行替換或抑制。 進入細胞的外源基因必須完整無損，能在細胞內(nèi)表達出有正常功能的蛋白質(zhì)，才能發(fā)揮其治療作用。 通常采用的載體是病毒，即將治療基因整合到失去繁殖能力的病毒內(nèi)，利用病毒極高的感染能力，把基因?qū)胩囟ǖ慕M織細胞中。 基因治療已經(jīng)取得令人矚目的進展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治療，治療的疾病有惡性腫瘤、血友病、嚴重貧血癥、關節(jié)炎和心血管疾病等15種以上。 6、遺傳病的預防與措施： 到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此，采用各種監(jiān)測和預防措施，防止遺傳病的發(fā)生非常重要。對于遺傳病的預防措施主要是： （1）、禁止近親結(jié)婚。據(jù)科學家推算，每個人多可能攜帶5-6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很少。但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，近親結(jié)婚造成后代患遺傳病的可能性大大增加。 （2）遺傳咨詢。根據(jù)人類遺傳學理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等，對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議，以便患者及其家庭作出恰當?shù)倪x擇。 （3）、產(chǎn)前診斷。胎兒出生前醫(yī)生用專門檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等。 五、知識網(wǎng)絡概念圖 產(chǎn)生 基因突變 染色體變異 與先天性疾病區(qū)別 分類 單基因遺傳病 多基因遺傳病 人類基因遺傳病 人類染色體遺傳病 常染色體遺傳病 性染色體遺傳病 概念 遺傳咨詢 預防 措施 產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)婚 人類遺傳病 基因工程 基因診斷 基因治療 危害 六、例題精析 例1、色盲、血友病、白化病都是 （ ） A、伴性遺傳病 B、常染色體遺傳病 C、由隱性基因控制的遺傳病 D、由顯性基因控制的遺傳病 [解析]：本題主要是考查學生對常見的幾種單基因遺傳病的識記。色盲、血友病都是伴X染色體的隱性基因控制的遺傳病，而白化病是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。所以本題的正確答案為C。 [變式]：21-三體綜合癥、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不全癥、苯丙酮尿癥依次屬于 （ ） ①單基因顯性遺傳?、陔[基因顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w?、苄匀旧w?、莘沁z傳病 A、②①③④ B、②①④③ C、③①④② D、③②①④ [答案]：C 例2、一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關？發(fā)生在什么時期？ （ ） A、與母親有關、減數(shù)第二次分裂 B、與父親有關、減數(shù)第一次分裂 C、與父母親都有關、受精作用 D、無法判斷 [解析]：本題主要是考查學生對減數(shù)分裂和伴性遺傳的知識的掌握和理解。由于孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，而其父母表現(xiàn)正常，則他的紅綠色盲基因只能來源于他的母親，并且是由于他母親的卵細胞在形成過程中的減數(shù)第二次分裂后期，著絲點分類后的染色體沒有移向兩極。所以本題的正確答案為A。 [變式]：一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ） A.精子、卵、不確定 B．精子、不確定、卵 C．卵、精子、不確定 D．卵、不確定、精子 [答案]：B 例3、下圖為與白化病有關的某家族遺傳系譜圖，致病基因用a表示，據(jù)圖分析回答問題： (1)該遺傳病是受 (填“常染色體”或“X染色體”)上的隱性基因控制的． (2)圖中I2的基因型是 ，Ⅱ4的基因型為 ， (3)圖中Ⅱ3的基因型為 ，Ⅱ3為純合子的幾率是 ． (4)若Ⅱ3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則第二個孩子為白化病女孩的幾率是 。 [解析]：本題主要考查學生對遺傳系譜圖的分析，要求學生能夠根據(jù)遺傳系譜圖所提供的條件進行遺傳概率的計算。根據(jù)系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，則說明該遺傳病是受常染色體上的隱性基因控制，所以Ⅰ2的基因型為Aa ，Ⅱ4的基因型為aa，Ⅱ3的基因型為Aa或AA。Ⅱ3為純合子的幾率是1/3。若Ⅱ3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則說明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二個孩子為白化病女孩的幾率是1/8。 [變式]：下圖為某遺傳病的系譜圖，系譜圖中正常色覺 (B)對色盲(b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色(A)對白色(a)為顯性，為常染色體遺傳。請識圖回答： (1)Ⅰ1的基因型是____________________。 (2)Ⅱ5為純合體的幾率是______________。 (3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中發(fā)病率為___________；只得一種病的可能性是_______；同時得二種病的可能性是_____________。 [答案]：（1）AaX BY （2）1/6 （3）1/3 11/36 1/36 例4、某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者。下圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對家系分析將與某種疾病相關的基因定位在某一染色體的特定部位。(表示氨基酸的三字母符號：Met——甲硫氨酸；Val——纈氨酸；Ser——絲氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——賴氨酸) 請據(jù)圖回答問題： （1）基因的本質(zhì)是________。通過連鎖分析定位，該遺傳家系的遺傳病致病基因最可能在_________染色體上。致病基因及等位基因用A或a表示，則患者的基因型多為_________。若此病為隱性遺傳病，且在人群中的發(fā)病率為四萬分之一，則第一代女性為攜帶者的幾率約是_______________ (可僅列出算式)。 （2）當初步確定致病基因的位置后，需要對基因進行克隆即復制，獲取有關基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____種________，基因克隆必需的酶是_____________。 （3）DNA測序是對候選基因的____進行檢測。檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)是基因位點發(fā)生了由___的改變。 [解析]：本題是利用基因檢測在人類遺傳病的檢測上的應用為背景，知識內(nèi)容涉及基因的概念、遺傳概率的計算、基因工程，基因的表達等知識，是一道比較綜合的生物綜合題。要求學生能夠在新的背景中運用所學的知識進行解答，考查學生對知識的應用能力。 [答案]：(1)有遺傳效應的DNA片段 常 Aa 1/100 (2)DNA限制性內(nèi)切酶 4 脫氧核苷酸 DNA聚合酶 (3)堿基序列 胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸 [ 變式]：若科學家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細胞進行改造，使其凝血功能恢復正常，那么后來她所生的兒子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定 [答案]：B 七、專題訓練 （一）選擇題 1、下列屬于遺傳病的是 （ ） A、孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C、一男40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病 2、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是 （ ） A、常染色體單基因遺傳病 B、性染色體多基因遺傳病 C、常染色體數(shù)目變異疾病 D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 3、下列人群中哪類病的傳遞符合孟得爾的遺傳定律 （ ） A、單基因遺傳病 B、多基因遺傳病 C、染色體異常遺傳病 D、傳染病 4、1968年，在幾篇新聞報道中描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)，有2%~4%的精神病患者 的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關于XYY綜合癥的敘述正確的是 （ ） A、患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細胞所致。 B、患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。 C、患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細胞所致。 D、患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。 5、先天愚型的產(chǎn)生主要是卵細胞形成時減數(shù)分裂不正常造成的，對其原因的敘述不正確的是 （ ） ①精子形成過程中減數(shù)分裂不容易差錯 ②異常的精子活力差不容易與卵完成受精 ③減數(shù)分裂形成卵細胞時更容易發(fā)生差錯 ④異常和正常的卵細胞受精機會大致相同 A、①③ B、②④ C、①② D、③④ 6、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 7、在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 （ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ 8、預防遺傳病發(fā)生的最主要手段是（ ） A、禁止近親結(jié)婚 B、進行遺傳咨詢 C、提倡適齡生育 D、產(chǎn)前診斷 9、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有 （ ） ①B超檢查 ②羊水檢查 ③孕婦血細胞檢查 ④絨毛細胞檢查 A、①②③ B、②③④ C、①②③④ D、①③ 10、某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（ ） A、神經(jīng)細胞 B、精原細胞 C、淋巴細胞 D、精細胞 11、調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。下列有關白化病遺傳的敘述，錯誤的是（ ） A、致病基因是隱性基因 B、如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4 C、如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者 D、白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1。 12、近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（ ） A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因 B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制 D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制 13、優(yōu)生學是利用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)、預防遺傳病發(fā)生的一門科學。以下屬于優(yōu)生措施的是 ①避免近親結(jié)婚②提倡適齡生育③選擇剖腹分娩 ④鼓勵婚前檢查 ⑤進行產(chǎn)前診斷 A.①②③④ B.①②④⑤ C.②③④⑤ D.①③④⑤ 14、人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如右圖所示的遺傳圖譜中， 若I—l號為患者(Ⅱ一3表現(xiàn)正常)，圖中患此病的個體是 A．Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7 B．Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8 C．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8 D．Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8 15、右圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來自 A．1號 B．2號 C．3號 D．4號 16、原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（ ） ① 在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 ②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 17、人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是 A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8 18、血友病隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預測應當是（ ） A.兒子、女兒全部正常 B．獨生子患病、女兒正常 C．兒子正常、女兒患病 D．兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者 19、應用基因工程技術(shù)診斷疾病的過程中，必須使用基因探針才能檢測疾病的目的。用基因探針診斷疾病所利用的原理是（ ） A、DNA分子能夠自我復制 B、目的基因能夠?qū)氲绞荏w細胞中 C、基因是有遺傳效應的DNA片段 D、DNA分子雜交 20、若科學家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細胞進行改造，使其凝血功能恢復正常，那么后來她所生的兒子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定 21、右圖是某家庭黑尿病的系譜圖，巳知控制這對性狀的基因是A、a，則①：Ⅲ－6是患病男孩的幾率；②：Ⅲ－6是患病男孩，Ⅱ－4和Ⅱ－5又生Ⅲ－7，預計Ⅲ－7是患病男孩的幾率分別是 ( ) A．①1/3，②1/2 　　　　B．①1/6，②1/6　 C．①1/6，②1/4 　　　　D．①1/4，②1/6 22、通過診斷可以預測，某夫婦的子女患甲種病的概率為a，患乙種病的概率為b。該夫婦生育出的孩子僅患一種病的概率是 ( ) A．1－ab－(1－a)(1－b) 　　　　　　　　　　B．a(chǎn)+b－ab C．1－(1－a)(1－b) 　　　　　　　　　　　　　D．a(chǎn)b 23、家族性高膽固醇血癥是一種常染色體遺傳病，雜合體約活到50歲就?；夹募」Ｈ?，純合子常于30歲左右就死于心肌梗塞，不能生育。一對患有家族性高膽固醇血癥的夫妻，已生育一個完全正常的孩子，如再生一個孩子，為男孩且能活到50歲的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 24、有一種軟骨發(fā)育不全的遺傳病,兩個有這種病的人(其他性狀正常)結(jié)婚,所生第一個孩子得白化病且軟骨發(fā)育不全,第二個孩子全部性狀正常。假設控制這兩種病的基因符合基因的自由組合定律，請預測,他們再生一個孩子同時患兩病的幾率是 A．1/16 B．1/8 C．3/16 D．3/8 25基因治療是指（ ） A、把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎?，達到治療疾病的目的 B、對有缺陷的細胞進行修復，從而使其恢復正常，達到治療疾病的目的 C、運用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細胞發(fā)生基因突變恢復正常 D、運用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，達到治療疾病的目的 26、下列疾病不屬于基因病的是 （ ） A、腭裂 B、無腦兒 C、肝炎 D、黑尿癥 27、下列屬于常染色體遺傳病的是（ ） A、性腺發(fā)育不全綜合癥 B、21三體綜合癥 C、先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥 D、腎小球腎炎 28、顯性基因決定的遺傳病患者分成兩類，一類致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是（多選）（ ） A.男性患者的兒子發(fā)病率不同 B．男性患者的女兒發(fā)病率不同 C．女性患者的兒子發(fā)病率不同 D．女性患者的女兒發(fā)病率不同 29、人類的紅綠色盲基因位于X染色體上，母親為攜帶者，父親色盲，生下4個孩子，其中一個正常，2個為攜帶者，一個色盲，他們的性別是 （ ） A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或兩男兩女 D.三男一女或兩男兩女 30、人類遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維生素D性佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育 （ ） A.男孩，男孩　　　 B.女孩，女孩 C.女孩，男孩　 D.男孩，女孩 （二）非選擇題 1、基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答： （1）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？ （2）當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？ 2、以下A、B兩圖分別是甲、乙兩種遺傳病在兩個家庭中的遺傳系譜圖。請分析回答： (1)甲遺傳病的致病基因最可能存在于人體細胞的____________中(填細胞結(jié)構(gòu))，它的遺傳屬于細胞_____________遺傳。 (2)乙遺傳病的致病基因最可能存在于__________上，它的遺傳屬于細胞________遺傳。 (3)若某對夫婦中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一胎生了一個兒子，則他們的兒子兩病兼發(fā)的可能性是____；若其第二胎生下一女兒，則該女兒只患一種病的幾率是______。 3、左下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的癥因，右下圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為Bb），請根據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。 （1）α鏈堿基組成為___________，β鏈堿基組成為___________。 （2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于__________染色體上，屬于___________性遺傳病。 （3）II6基因型是___________，II6和II7婚配后患病男孩的概率是___________。 4、下圖為白化?。ˋ－a）和色盲（B－b）兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答： （1）寫出下列個體可能的基因型：Ⅰ2 ，Ⅲ9 ，Ⅲ11 。 （2）寫出Ⅲ10產(chǎn)生的卵細胞可能的基因型為 。 （3）若Ⅲ8與Ⅲ11結(jié)婚，生育一個患白化病孩子的概率為 ，生育一個患白化病但色覺正常孩子的概率為 ，假設某地區(qū)人群中每10000人當中有一個白化病患者，若Ⅲ8與該地一個表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病男孩的概率為 。 5、右圖是患甲?。@性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答： （1）甲病致病基因 染色體上，為 性基因。 （2）從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是 ；子代患病，則親代之—必 ；若Ⅱ-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 。 （3）假設Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于 染色體上；為 性基因。乙病的特點是呈 遺傳。I-2的基因型為 ，Ⅲ-2基因型為 。假設Ⅲ-1與Ⅲ-5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為 ，所以我國婚姻法禁止近親間的婚配。 6、連線題，請同學們連線指出下列遺傳各屬于何種類型? (1)苯丙酮尿病 A.常顯 (2)21-三體綜合征 B.常隱 (3)抗維生素D佝僂病 C.X顯 (4)軟骨發(fā)育不全 D.X隱 (5)進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色體病 (7)性腺發(fā)育不良 G.性染色體病 7、下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答：　 （1）甲病致病基因位于 _____ 染色體上，為 _____ 性基因。 (2)Ⅱ-3和Ⅱ-8兩者的家族均無乙病史，則乙病的致病基因位 于 ______ 染色體上，為 _______ 性基因。 (3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進 行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進行檢查， 可判斷后代是否患有這兩種遺傳病。可供選擇的措施有： A． 色體數(shù)目檢測 B．性別檢測 C．基因檢測 D．無需進行上述檢測 請你根據(jù)系譜圖分析： ①Ⅲ-11采取什么措施? _______ ；原因是 _________ 。 ②Ⅲ-12采取什么措施? _______ ；原因是 _________ 。 8、某校高二年級研究性學習小組調(diào)查了人的眼瞼遺傳情況，他們以年級為單位，對班級的統(tǒng)計進行匯總和整理，見下表： 子代類型 雙親全為雙眼皮(①) 雙親中只有一個雙眼皮(②) 雙親中全為單眼皮(③) 雙眼皮數(shù) 120 120 無 單眼皮數(shù) 74 112 全部子代均為單眼皮 請分析表中情況，并回答下列問題： (1) 你根據(jù)表中哪一種調(diào)查情況，就能判斷哪種眼皮為顯性? (2) 設控制顯性狀的基因為A，控制隱性性狀基因為a，則眼瞼的遺傳可以有哪幾種婚配方式? (3) 調(diào)查中偶然發(fā)現(xiàn)，某人一只眼為雙眼皮．另一只眼為單眼皮，請你用遺傳學的知識去解釋? (4)佳佳同學(5號個體)所在家庭眼瞼遺傳圖譜(見圖)請推 測佳佳的哥哥與他的嫂子生一個雙眼皮的男孩的可能性有 多大?____________ 八、專題訓練答案 （一）選擇題 題目 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C D A B A B C B C D 題目 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 D B B C B D D D D B 題目 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 答案 C A D C A C B AB C D （二）非選擇題 1、（1）需要對胎兒進行基因檢測，因為他的妻子雖然表現(xiàn)型是正常，也可能是攜帶者，他妻子所攜帶的致病基因可能會遺傳給他的兒子。 （2）胎兒應該是女性，因為他的妻子是患者，所以他的兒子將會全部是患者，而現(xiàn)在表現(xiàn)型為正常的胎兒，其性別應該是女性。 2、(1)線粒體，質(zhì)；(2)Y染色體，核；(3)100％，100％。 3、（6分）（1）CAT GUA （2）常 隱 （3）Bb 1/8 4、（1）AaXbY aaXbXb． AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、axb（3）1/3 7/24 1/200 5、（1）常 顯（2）代代相傳 患病 1/2 （3）X 隱 交叉 aaXbY AaXbY 1/4 6、(1)B (2)F (3)C (4)A (5)D (6)E (7)G 7、(1)常 顯 (2)X 隱 (3)①D 因為Ⅲ-11的基因型為aaXBXB，與正常男性婚配，所生孩子正常 ②B，因為Ⅲ-12的基因型可能為aaXBXb，與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩有可能患此病，故應進行胎兒的性別檢驗。(或答：C 因為Ⅲ-12的基因型可能為aaXBXb。與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩將可能患此病，故應進行胎兒的基因檢測?；虼穑築和C 因為Ⅲ-12的基因型可能為aaXbXb，與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩可能患病，故首先對胎兒進行性別檢驗，若是男性胎兒，則需要進一步做基因檢測) 8、(1)表中第①種婚配情況就能判斷雙眼皮為顯性 (2)①AAAA ②AAAa ③AaAa ④AAaa⑤Aaaa ⑥aaaa (3)這可能是顯性的相對性，即由于受某種因素(包括外部因素和內(nèi)部因素)的影響，A和a所控制的性狀同時表達出來(4)1/3