高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五章 第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

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第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病,,梳理備考導(dǎo)航,一對(duì)等位基因,兩對(duì)以上等位基因,不一定,可能不含有,遺傳咨詢(xún),產(chǎn)前診斷,人類(lèi)基因組全部的,DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,,整合知識(shí)體系,自我校對(duì)：①單基因 ②多基因 ③染色體異常 ④監(jiān)測(cè)和預(yù)防 ⑤基因組,一、人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 1．單基因遺傳病 _______________控制的遺傳病。 2．多基因遺傳病 (1)含義：受_____________________控制的遺傳病。 (2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率__________。,受一對(duì)等位基因,兩對(duì)以上的等位基因,比較高,3．染色體異常遺傳病 (1)含義：由___________引起的遺傳病。,染色體異常,染色體結(jié)構(gòu)異常,4．人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例(連線),常見(jiàn)的各種遺傳病的名稱(chēng)和類(lèi)型 (1)常隱白聾苯；常染色體隱性遺傳病。 (2)色友肌性隱；伴X隱性遺傳病。 (3)常顯多并軟；常染色體顯性遺傳病。 (4)抗D伴性顯；伴X顯性遺傳病。 (5)唇腦高壓尿；多基因遺傳病。 (6)特納愚貓叫，染色體異常遺傳病。,,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．遺傳咨詢(xún)(主要手段) 診斷→分析傳遞方式→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策建議。 2．產(chǎn)前診斷重要措施 _________、_________、孕婦血細(xì)胞檢查以及_________等手段。,羊水檢查,B超檢查,基因診斷,三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康 1．人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的 測(cè)定人類(lèi)基因組的_______________，解讀其中包含的_________。需要測(cè)定___條染色體(即_____條常染色體和____條性染色體)上的DNA序列。 2．意義 對(duì)于人類(lèi)疾病的_______________具有重要意義。,全部DNA序列,遺傳信息,24,22,2,診治和預(yù)防,思考辨析 1．單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病。( ) 2．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象。( ) 3．先天性疾病不一定是遺傳病。( ) 4．人類(lèi)基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類(lèi)基因組的全部基因序列。( ) 5．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( ),,,√,,,6．遺傳病患者一定攜帶致病基因。( ) 7．(2012江蘇，6C)人類(lèi)基因組計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。( ) 8．(2011廣東，6D)男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。( ),,,,,精研核心考點(diǎn),考點(diǎn) 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的歸類(lèi)比較,[典例] (2015濟(jì)寧四校聯(lián)考)通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合癥 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥,[命題思路] 常以選擇題的形式結(jié)合實(shí)例考查人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、特點(diǎn)及監(jiān)測(cè)和預(yù)防，考查學(xué)生的識(shí)記和分析判斷能力。,[信息提取] 分析判斷選項(xiàng)中各遺傳病的類(lèi)型、特點(diǎn)→觀察切片或血涂片難以發(fā)現(xiàn)→解答。,[解題思路] 21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 [答案] A,1．人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病及特點(diǎn),(1)先天性疾病不一定是遺傳病，只有遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病才是遺傳病。并且有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，即遺傳病也不一定是先天性疾病。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如一個(gè)家族中的夜盲癥，幽門(mén)螺旋桿菌感染性胃炎。,,(3)用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下：,,2．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)方法 通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析遺傳病的傳遞方式、類(lèi)型，推測(cè)后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；通過(guò)產(chǎn)前診斷可及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。 (2)產(chǎn)前診斷的手段 醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷的手段有：B超檢查、羊水檢查、基因診斷和孕婦血細(xì)胞檢查等。,1．(2015蘇北三市二調(diào))關(guān)于人類(lèi)“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是( ) A．都是由突變基因引發(fā)的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病,解析：“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”依次是染色體變異遺傳病、常染色體隱性遺傳病和多基因遺傳病，A錯(cuò)誤。三種患者的父母都不一定患病，B正確。鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血細(xì)胞形態(tài)異常，21三體綜合征患者的染色體數(shù)目異常，唇裂無(wú)法通過(guò)顯微鏡觀察檢測(cè)，C、D錯(cuò)誤。 答案：B,2．(2015三亞第一次質(zhì)檢)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④,解析：隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是傳染?。粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因。 答案：D,3．“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡全球，這是一項(xiàng)旨在為肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)患者籌集善款的活動(dòng)。ALS為中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)控制骨骼肌的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化所致。以下判斷錯(cuò)誤的是( ) A．ALS一定為遺傳病 B．ALS患者的肌肉會(huì)逐漸萎縮 C．“冰桶挑戰(zhàn)”參與者接受冰水刺激后，其皮膚血管血流量減少 D．“冰桶挑戰(zhàn)”參與者接受冰水刺激后，其腎上腺激素分泌增多,解析：本題考查遺傳病和體溫調(diào)節(jié)的知識(shí)，意在考查考生的綜合運(yùn)用能力。ALS不一定是遺傳病。 答案：A [備課札記](méi) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________,,探究實(shí)驗(yàn)專(zhuān)項(xiàng),實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病 [實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)] 1．原理 (1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2．調(diào)查的一般步驟,,3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,[命題探究] 人類(lèi)遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題。 (1)調(diào)查最好選擇________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________作為調(diào)查對(duì)象。,(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)________。,解析：(1)進(jìn)行人類(lèi)遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，又要有攜帶者。,答案：(1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系) 隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體 (3)表格如下,(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),,演練目標(biāo)課堂,1．(2014新課標(biāo)卷Ⅰ)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是( ),,A．Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子 B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子 C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子 D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子,解析：A項(xiàng)，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學(xué)原理，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa，與Ⅰ2和Ⅰ4是否純合無(wú)關(guān)；B項(xiàng)，若Ⅱ1和Ⅲ1純合，則Ⅲ2基因型為Aa的概率為1/2，Ⅳ1基因型為Aa的概率為1/4，而Ⅲ3基因型為Aa的概率為2/3，若Ⅲ4為純合子，則Ⅳ2基因型為Aa的概率為2/31/2＝1/3，故第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/41/31/4＝1/48；,C項(xiàng)，若Ⅲ2和Ⅲ3是雜合子，則無(wú)論Ⅲ1和Ⅲ4同時(shí)是AA或同時(shí)是Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D項(xiàng)，第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率與Ⅱ5無(wú)關(guān)，若第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。 答案：B,2．(遺傳病概率計(jì)算)(2015沈陽(yáng)模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是( ),A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1,解題指南：解答本題時(shí)，需要注意以下兩點(diǎn)； (1)明確該遺傳病是“無(wú)中生有”還是“有中生無(wú)”。 (2)明確正常個(gè)體應(yīng)該是由隱性基因控制的。,解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 答案：D,3．(2015承德模擬)幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是( ) A．基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷 C．遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法 D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法 答案：D,4．(2015荊門(mén)模擬)人類(lèi)21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的幾率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是( ) A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精,答案：B,5．(2014廣東卷，28)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：,,(1)甲病的遺傳方式是______________，乙病的遺傳方式是______________，丙病的遺傳方式是______________，Ⅱ6的基因型是______________。 (2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是______________________。 (3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致______________缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,解析：(1)根據(jù)題意可知，甲病為伴性遺傳病，且Ⅱ7不患甲病，其女兒Ⅲ14患甲病，假設(shè)甲病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ14應(yīng)表現(xiàn)正常，因此可判斷甲病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女兒Ⅲ17患丙病，則丙病為常染色體隱性遺傳病。因?yàn)椴恢?家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6對(duì)應(yīng)的基因型為D_；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，則Ⅱ6也存在a和b基因；因?yàn)棰?2的基因型為XabY，則Ⅱ6中A和B在一條X染色體上，a和b在另外一條X染色體上，所以Ⅱ6的基因型為D_XABXab。,(2)Ⅱ6甲病和乙病的相關(guān)基因型為XABXab，而Ⅲ13的基因型為XAbY，則其患兩種病是因?yàn)棰?在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中X同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞。,(3)據(jù)題意，對(duì)乙病來(lái)說(shuō)，Ⅲ15的基因型為XBXb，Ⅲ16的基因型為XBY，兩者婚配所生子女患乙病的概率為1/4；對(duì)丙病來(lái)說(shuō)，Ⅲ15的基因型為Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型為Dd的概率是2/3，兩者婚配所生子女患丙病的概率為1/1002/31/4＝1/600，則生患丙病女孩的概率為1/6001/2＝1/1 200。綜合兩種病來(lái)看，Ⅲ15與Ⅲ16結(jié)婚，所生子女只患一種病的概率為(1—1/4)1/600＋1/4(1—1/600)＝3/2 400＋599/2 400＝301/1 200。(4)啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合的部位，所以啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致RNA聚合酶缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,答案：(1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 D_XABXab (2)X同源染色體的非姐妹染色體發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,