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1、2022年高考生物 必背知識點 苯丙酮尿癥的成因
摘要：小編為大家整理了高考生物知識點總結(jié)，內(nèi)容苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，在新生兒中發(fā)病率較高，由于患兒(hh)缺少顯性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氮酸羥化酶缺乏，希望大家在查看這些高考知識點的時候注意多加練習(xí)。
? 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由12號染色體上的正?；?H)突變?yōu)殡[性基因(h)引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致機體中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報告，在我國一般人群中攜帶者的概率約1/60～1/30。
? 1.致病機理與主要病狀 患者因
2、缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)蓄積，又因酪氨酸是形成多巴、兒茶酚胺、腎上腺素和甲狀腺激素等生理活性物質(zhì)的基礎(chǔ)，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物質(zhì)不足，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷、智力低下;因缺乏黑色素，表現(xiàn)為頭發(fā)發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺;因蓄積在血液中的苯丙氨酸通過其它代謝途徑形成苯丙酮酸、苯乙酸后從尿中排出，使患兒尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是診斷的重要依據(jù)。
? 2.防與治療 避免近親結(jié)婚，對新生兒進行篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，防止智力低下。對已有患兒的家庭再次生育時應(yīng)做基因診斷，并做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定，降低不良影響。 治療措施：通過飲食療法，在滿足機體對苯丙氨酸
3、需要的前提下，減少苯丙氨酸供給，并補充多巴等生理活性物質(zhì)，預(yù)防繼發(fā)癥。
? 3.例題解析 例.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，在新生兒中發(fā)病率較高，由于患兒(hh)缺少顯性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氮酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。在一次篩查時，發(fā)現(xiàn)一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個患有苯丙酮尿癥和進行性肌營養(yǎng)不良(B、b表示)的疾病。 請據(jù)上述材料回答以下問題： ⑴補充完成下表(含量用“正?！薄ⅰ斑^多”、“缺乏”表示)：
患兒
體內(nèi)苯
4、丙酮酸含量
體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量
基因型
食療前
?
?
?
食療后
正常
?
?
?
?、圃摶颊邽槟泻⒌膸茁适?。
⑶若該夫婦再生育表現(xiàn)正常女兒的幾率為 。
⑷該夫婦生育的表現(xiàn)正常女兒，成年后與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結(jié)婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是 ，只患一種遺傳病的幾率為 。
〖解析〗⑴食療可使苯丙酮酸的含量正常，但不會改變苯丙氨酸羥化酶含量及其基因型;⑵由于進行性肌營養(yǎng)不良是一種伴X染色體隱性遺傳病，由兩病孩子反推可知雙親基因型為HhXBY(夫)、HhXBXb(婦)，他們不可能生出患進行性肌營養(yǎng)不
5、良的女孩，因而這個兩病孩子100%為男性;⑶這對夫婦生育女孩的概率為1/2，患苯丙酮尿癥的概率為1/4，生育正常女孩的概率為(1/2)×(1-1/4)=3/8;⑷表現(xiàn)正常女兒可能的基因型及概率為1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb，與之婚配的男性基因型為HhXBY，他們婚后生育的小孩患苯丙酮尿癥的概率為1/6、患進行性肌營養(yǎng)不良的概率為1/8，因而患兩病的概率為(1/6)×(1/8)=1/48，只患一病的概率為(1/6)×(1-1/8)+(1-1/6)×(1/8)=1/4。 〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏 hh hh;⑵100%;⑶3/8;⑷1/48 1/4。
2022年高考生物 必背知識點 苯丙酮尿癥的成因
