2019-2020學(xué)年高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病練習(xí)（含解析）新人教版必修2

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1、人類遺傳病 [基礎(chǔ)全練] 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病 B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 C．21三體綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的遺傳病 D．不含致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 解析：?jiǎn)位蜻z傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，B正確；21三體綜合征是由染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病，C錯(cuò)誤；染色體異常的個(gè)體不含致病基因，但是可能患遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案：B 2．下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，正確的是(　　) A．多基因遺傳病是指受3對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病 B．原

2、發(fā)性高血壓、冠心病和先天性愚型等都是多基因遺傳病 C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn) D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定 解析：多基因遺傳病是指受2對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；先天性愚型又稱21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高是多基因遺傳病的特點(diǎn)，C項(xiàng)正確；染色體異常遺傳病能夠通過胎兒體細(xì)胞組織切片的觀察來確定，而多基因遺傳病則不能，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案：C 3．某實(shí)驗(yàn)小組對(duì)白化病的遺傳方式和發(fā)病率進(jìn)行調(diào)查，下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨

3、機(jī)調(diào)查 B．調(diào)查白化病的發(fā)病率需在家族中調(diào)查 C．在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息不做統(tǒng)計(jì) D．白化病的發(fā)病率＝患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 解析：調(diào)查白化病的遺傳方式需在家族中調(diào)查，A錯(cuò)誤；調(diào)查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息也應(yīng)統(tǒng)計(jì)在內(nèi)，C錯(cuò)誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝某遺傳病的患病人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%，D正確。 答案：D 4．一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或

4、女性 解析：妻子色盲，丈夫正常，女兒一定正常，兒子一定色盲，不需要進(jìn)行基因檢測(cè)；妻子正常，但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，女兒和兒子均可能色盲，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。 答案：D 5．為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的有(　　) ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 ③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ⑥匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 A．①③⑤⑥　　　　　　 B．①②⑤⑥ C．①③④⑥ D．①②④⑥ 解析：調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，③錯(cuò)誤；調(diào)查并

5、計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，⑤錯(cuò)誤。 答案：D 6．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，不正確的是(　　) A．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 B．產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等方法 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D．通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率 解析：禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 答案：A 7．遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是(　　) A．詳細(xì)了解家庭病史 B．對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷 C．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 D．提出防治

6、對(duì)策和建議 解析：遺傳咨詢是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，詳細(xì)了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議?；蛟\斷可直接判斷胎兒是否存在致病基因，是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容，不屬于遺傳咨詢范疇，故選B。 答案：B 8．我國(guó)遺傳科學(xué)家率先繪制了世界上第一張水稻(雌雄同株植物)基因遺傳圖，為水稻基因組計(jì)劃做出了重要貢獻(xiàn)。水稻體細(xì)胞有24條染色體，那么水稻基因組計(jì)劃要研究的DNA分子數(shù)為(　　) A．25個(gè)　　　　　　　 B．24個(gè) C．13個(gè) D．12個(gè) 解析：水稻為雌雄同株植物，細(xì)胞內(nèi)無性染色體，故其基因組計(jì)劃需要研究的染

7、色體數(shù)目為體細(xì)胞的一半，即需要研究12條染色體上的12個(gè)DNA分子。 答案：D 9．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21三體綜合征一般是由第21號(hào)染色體________異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b

8、的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患________________，不可能患________________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________________(填“顯性”或“隱性”)遺傳。 解析：(1)21三體綜合征患者是由減數(shù)分裂異常形成21號(hào)染色體多一條的精子或卵細(xì)胞，與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育成的個(gè)體。父親沒有a基因，所以患者兩個(gè)a基因

9、都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了表現(xiàn)出基因b的性狀的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友病；鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮刀型細(xì)胞貧血癥。 答案：(1)數(shù)目　母親　(2)父親　(3)多 (4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥　血友病　隱性 10．克氏綜

10、合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。 ①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是________。 解析：(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，則其母親

11、為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為1/4。 答案：(1)如圖所示： (2)母親　減數(shù)第二次　(3)①不會(huì)?、?/4 [素養(yǎng)提升] 11．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

12、 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析：對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，C錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。 答案：C 12．某課題小組調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳方式。發(fā)現(xiàn)該地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個(gè)家庭中女兒全患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果合理的解釋是(　　) A．先天性腎

13、炎是一種常染色體遺傳病 B．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 C．正常兒子是母親產(chǎn)生性細(xì)胞時(shí)突變的結(jié)果 D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，具有特殊性 解析：依題意，該病為伴X染色體顯性遺傳病，假設(shè)致病基因由B、b控制，則當(dāng)母親的基因型為1/3XBXB、2/3XBXb時(shí)，兒子正常的概率為1/3。 答案：B 13．如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(　　) A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ2所患的是伴X染

14、色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4 D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，則該X染色體來自母親 解析：設(shè)2對(duì)基因分別為A、a和B、b。A項(xiàng)，由Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ3、Ⅱ6患病，推知此病由隱性基因控制，由于Ⅱ3為女性，父親正常，則致病基因不可能在X染色體上，只能位于常染色體上，故A錯(cuò)誤。B項(xiàng)，若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則該致病基因一定會(huì)傳給其女兒Ⅲ2，故B錯(cuò)誤。C項(xiàng)，若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2的基因型為AaBb，她與相同

15、基因型的人婚配，子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_，所占比例為9/16，則子女患先天聾啞的概率為7/16，故C錯(cuò)誤。D項(xiàng)，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，他們女兒患先天聾啞不是由Ⅱ3的致病基因決定的，假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于常染色體上，又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，則他們的女兒不會(huì)患??；假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于X染色體上，這個(gè)基因一定傳給女兒，當(dāng)Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時(shí)，女兒必定不會(huì)患先天聾啞，當(dāng)X染色體缺失時(shí)，就會(huì)丟失正?；?，致使女兒患先天聾啞，D正確。 答案：D 14．人類21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征

16、患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是(　　) A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 解析：21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表： 　　精子 卵細(xì)胞　　　 正常精子(1/2) 異常精子(1/2) 正常卵細(xì)胞(1/2) 正常子女(1/4) 21三體綜合征子女(1/4) 異常卵細(xì)胞(1/2) 21三體綜合征子女(1/4) 21四體(胚胎死亡) 可

17、見，出生的子女中患病女孩的概率占2/3×1/2＝1/3。 答案：B 15．已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ③匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 設(shè)計(jì)匯總記錄表格如下： 雙親 性狀 調(diào)查家 庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 總計(jì)

18、 (2)回答問題： ①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是________遺傳病。 解析：(2)①雙親性狀情況包括：雙親都正常；母親患病、父親正常；父親患病、母親正常；雙親都患病，共四種情況。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳病；③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病；④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳??；⑤若只有男性患病，可能致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病： 答案：(2)①雙親都正?！∧赣H患病、父親正?！「赣H患病、母親正?！‰p親都患病　②常染色體隱性?、郯閄染色體隱性　④伴X染色體顯性?、莅閅染色體 - 7 -