2021高考生物一輪復習 課后限時集訓23 人類遺傳病 新人教版

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1、課后限時集訓23 人類遺傳病 1.下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,正確的是(  ) A.在青春期的患病率很低 B.由多個基因的異常所致 C.可通過遺傳咨詢進行治療 D.禁止近親結(jié)婚是預防該病的唯一措施 A [單基因遺傳病是由染色體上單對基因的異常所引起的,B錯誤;遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷,估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性,無法對疾病進行治療,C錯誤;禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預防該病,D錯誤。] 2.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個正常的兒子。若這個兒子與一個半乳糖血癥攜帶者的女性結(jié)婚,他們所生子女

2、中,理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是(  ) A.1/12         B.1/8 C.1/6 D.1/3 A [據(jù)題意分析,該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)該病的致病基因為a,其正常的等位基因為A,則兒子的基因型為1/3AA和2/3Aa,該兒子與半乳糖血癥的攜帶者女性結(jié)婚,理論上患半乳糖血癥的女兒的可能性為2/3×1/4×1/2=1/12。] 3.甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,根據(jù)系譜圖可排除X染色體上隱性基因決定的遺傳病的是(  ) A.a(chǎn)    B.b C.c    D.d D [甲、乙、

3、丙系譜圖均不能判斷其遺傳方式,即a、b、c可能是伴X染色體隱性遺傳病,A、B、C不符合題意;根據(jù)丁系譜圖不能判斷其遺傳方式,但第二代女患者的父親正常,說明d不可能是伴X染色體隱性遺傳病,D符合題意。] 4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(  ) A.單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病 B.只要沒有致病基因,就一定不會患遺傳病 C.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 D.產(chǎn)前診斷一定程度上能預防21三體綜合征患兒的出生 D [單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病,A錯誤;染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因,如21三體綜合征,B錯誤;先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引

4、起的,因此不一定是遺傳??;家族性疾病也不一定是遺傳病,有可能是傳染病,C錯誤。] 5.一項關(guān)于唐氏綜合征(21三體綜合征)的調(diào)查結(jié)果如下表,以下敘述錯誤的是(  ) 母親年齡(歲) 20~24 25~29 30~34 ≥35 唐氏患兒發(fā)生率(×10-4) 1.19 2.03 2.76 9.42 A.抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機性 B.減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征 C.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān),與父親年齡無關(guān) D.應(yīng)加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率 C [根據(jù)表格信息只能說明唐氏綜合征

5、的發(fā)生率與母親年齡有關(guān),但是并不能說明與父親年齡無關(guān),C錯誤。] 6.(2019·河南名校聯(lián)盟高三聯(lián)考)二孩政策放開后,前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。有兩對夫婦,甲夫婦表現(xiàn)型正常,但男方的父親患白化?。灰曳驄D也都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相關(guān)敘述正確的是(  ) A.若甲夫婦的女方家系無白化病史,則甲夫婦所生孩子不會患白化病 B.推測白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查 C.乙夫婦若生男孩,則患血友病的概率為1/2 D.乙夫婦若生女孩,則患血友病的概率為1/4 A [據(jù)題干信息可判斷甲夫婦中的男性是攜帶者(雜合子),若甲夫婦的女方家系無白化病史,

6、說明女方為純合子,白化病為常染色體隱性遺傳病,因此甲夫婦所生孩子不會患白化病,A正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機調(diào)查,B錯誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,女方有可能是雜合子,也可能是純合子,概率各占一半,由此推測乙夫婦若生男孩,患病概率為1/2×1/2= 1/4,C 錯誤;由于父親的X染色體只傳紿女兒,若生女孩,則患病概率為0,D錯誤。] 7.如圖為甲乙兩個家庭的遺傳系譜圖,兩種疾病均屬于單基因遺傳病,1號個體無A病致病基因,若4號和7號婚配,生出健康女孩的概率為(  ) 甲       乙 A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8 B [根據(jù)圖解判斷A病

7、(基因為A、a)為伴X隱性遺傳病,B病(基因為B、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7號個體的基因型為1/3BBXaY,2/3BbXaY,4號和7號婚配,生孩子患B病的概率為1/3,不患B病的概率為2/3,生出女孩且不患A病的概率為3/8,因此生出健康女孩的概率為2/3×3/8=1/4。] 8.李某是一位成年男性,患有甲病。對李某的家系調(diào)查,發(fā)現(xiàn):①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。③李某的女兒不患甲病。④李某的姐姐不患甲病,生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折,另外兩個孩子不患甲病。⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲

8、病致病基因。 (1)試分析,甲病(基因A、a)的遺傳方式是__________,李某姐姐的女兒的基因型是__________。 (2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變導致的。李某的父母都正常,試分析:李某患甲病的原因是_____________________(僅寫一條)。 (3)李某女兒與一正常男性結(jié)婚,醫(yī)生建議其生育__________(填“男孩”或“女孩”),理由是____________________________。 [解析] (1)父母都正常,李某患有甲病,可推知甲病為隱性遺傳病,李某的姐姐生下了患病的兒子,但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因,所以甲病為伴X染色體隱性遺

9、傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因,基因型為XAXa,李某的姐姐的配偶基因型為XAY,所以他們的女兒的基因型為XAXA或XAXa。 (2)李某的父母都正常,但李某患病,可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因,產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精,發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病。 (3)由于男性的X染色體一定傳給女兒,所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa,她與一正常男性結(jié)婚,生下的女兒均正常,生下的兒子一半正常一半患病,所以醫(yī)生建議其生育女孩。 [答案] (1)伴X染色體隱性遺傳 XAXA或XAXa (2)李某母親攜帶突變的致病基因,產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精(或李某母親產(chǎn)

10、生生殖細胞時發(fā)生了基因突變,產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精) (3)女孩 李某女兒基因型為XAXa,因此與正常男性(XAY)婚配,則其生育女兒都正常,生育男孩有50%的可能患有該病 9.如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖,Bruton綜合征致病基因用A或a表示,低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因。回答下列問題: (1)Bruton綜合征屬于________染色體________性遺傳病,低磷酸酯酶癥屬于________染色體________性遺傳病。 (2)Bruton綜合征患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變,導致Bt

11、K酶異常,進而影響B(tài)淋巴細胞的分化成熟。體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是__________________________________。 (3)Ⅰ2的基因型為______________,Ⅱ5的基因型為________。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為________。 [解析] (1)由3、4→8,可知,低磷酸酯酶癥是常染色體隱性遺傳病;由5、6→9可知,Bruton綜合征是隱性遺傳病,又因為6號個體不攜帶致病基因,故該病為伴X隱性遺傳病。 (2)Bruton綜合征的BtK基因突變,導致對應(yīng)的酶異常,進而影響B(tài)細胞的分化成熟,故體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀。 (3)Ⅰ2

12、患低磷酸酯酶癥,不患Bruton綜合征,對應(yīng)的基因型可能為bbXAXA或bbXAXa。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別是BbXAY,BbXAXa,故Ⅲ8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa;2是bb,故Ⅱ5是Bb,Ⅱ6不攜帶致病基因,故為BB,則Ⅲ9個體的基因型為1/2BB XaY或1/2Bb XaY,Ⅳn患低磷酸酯酶癥的概率是1/2×1/2=1/4,Ⅳn患Bruton綜合征的女孩的概率是1/2×1/4=1/8,故Ⅳn為患兩種病女孩的概率是:1/4×1/8=1/32。 [答案] (1)伴X 隱 ?!‰[ (2)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀  (3)bbXAXA或b

13、bXAXa BbXAXa 1/32 10.(2016·全國卷Ⅰ)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(  ) A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D [根據(jù)哈代—溫伯格定律,滿足一定條件的種群中,等位基因只有一對(A、a)時,設(shè)基因A的頻率為p,基因a的頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?;?/p>

14、頻率和基因型頻率的關(guān)系滿足(p+q)2=p2+2pq+q2。若致病基因位于常染色體上,發(fā)病率與性別無關(guān),常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2),A錯誤;常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和,即p2+2pq,B錯誤;若致病基因位于X染色體上,發(fā)病率與性別有關(guān),女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同,X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為p2+2pq,C錯誤;因男性只有一條X染色體,故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率,D正確。] 11.如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,其中Ⅱ-6和Ⅱ-7是同卵雙胞胎,Ⅱ-8和Ⅱ

15、-9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關(guān)的敘述錯誤的是(  ) A.該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病 B.Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同,Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型相同 C.Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/4 D.若該病不是伴性遺傳病,則Ⅲ-11的致病基因不應(yīng)來自Ⅰ-4 C [根據(jù)以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病,A正確;Ⅰ-3患病,則Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同,Ⅱ-6和Ⅱ-7為同卵雙生,基因型相同,B正確;若該病為常染色體隱性遺傳,Ⅱ-7和Ⅱ-8生下的Ⅲ-11為aa,則Ⅱ-7和Ⅱ-8基因型都是Aa,Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/

16、2×1/4=1/8,C錯誤;若該病不是伴性遺傳病,Ⅰ-3致病基因傳給Ⅱ-8,而Ⅰ-4的致病基因沒有傳給Ⅱ-8,Ⅱ-8的致病基因傳給Ⅲ-11,則Ⅲ-11的致病基因不可能來自Ⅰ-4,D正確。] 12.圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對該家系中1~4號個體進行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?;蝻@示一個條帶,患病基因顯示為另一個不同的條帶,結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯誤的是 (  ) A.圖2中的編號c對應(yīng)系譜圖中的4號個體 B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C.8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3 D.9號個體與該遺

17、傳病致病基因攜帶者結(jié)婚,孩子患病的概率為1/8 D [分析系譜圖:1號和2號都正常,但他們的女兒患病,即:“無中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性”,說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者,屬于隱性純合子,對應(yīng)于圖2中的c,A項正確;分析表格:對1~4號個體分別進行基因檢測,由于1、2號都是雜合子,4號為隱性純合子,而表格中a、b和d為雜合子,c為純合子,則3號也為雜合子,c為隱性純合子,則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因,B項正確;相關(guān)基因用A、a表示,根據(jù)圖2可知3號的基因型為Aa,根據(jù)圖1可知8號的基因型及概率為AA(1/3)或Aa(2/3),因此兩者相同的概率為2/3

18、,C項正確;9號的基因型及概率為AA(1/3)或Aa(2/3),他與一個攜帶者(Aa)結(jié)婚,孩子患病的概率為(2/3)×(1/4)=1/6,D項錯誤。] 13.(2019·安徽省皖西高中聯(lián)盟質(zhì)檢)由一對等位基因控制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病,其中白化病是常染色體單基因遺傳病(由a基因控制),紅綠色盲是伴X單基因遺傳病(由b基因控制),現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫妻結(jié)婚后,生育小孩如圖所示: 下列關(guān)于該家庭兩種遺傳病的敘述中,錯誤的是(  ) A.由子代可以判斷親代兩個體基因型應(yīng)為 AaXBXb、 AaXBY B.形成1號個體的原因可能是其親代形成配子時發(fā)生了交叉互換 C.4號個體若為男

19、孩,則其基因型與父親相同的概率為1/4 D.a(chǎn)基因頻率在人群中可能會逐漸減小 B [分析圖示可知:2號與色盲相關(guān)的基因組成為XbY,3號與白化病相關(guān)的基因組成為aa,則親代兩個體基因型應(yīng)為AaXBXb、AaXBY,A正確;1號的基因型為aaXbXb,形成1號個體的原因可能是其親代父本形成配子時基因B發(fā)生了突變,B錯誤;雙親的基因型為AaXBXb、AaXBY,在子代男孩中,基因型為Aa與XBY的個體分別占1/2,因此4號個體若為男孩,則其基因型與父親相同的概率為1/2×1/2=1/4,C正確;由于禁止近親結(jié)婚,加之產(chǎn)前采取基因診斷等措施,可以降低白化病患兒的出生率,所以a基因頻率在人群中可能

20、會逐漸減小,D正確。] 14.(2019·廣東省江門市高三期末)如圖中兩個家系都有血友病患者(相關(guān)基因為H、h),Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題: (1)血友病的遺傳方式為________。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率,則首先應(yīng)注意的是_________________________________,以確保調(diào)查結(jié)果的準確性。 (2)若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚,所生育的子女中患血友病的概率是________。 (3)Ⅳ2性染色體異常的原因是________________________、_______

21、______________________________________。 (4)若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒,則其患血友病的概率為________,為避免產(chǎn)下患病女兒,可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷,進行此操作應(yīng)使用由基因________(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探針。 [解析] (1)依題意和圖示分析可知:血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率,則應(yīng)注意在人群中進行隨機抽樣調(diào)查,并且保證調(diào)查的群體足夠大。 (2)Ⅲ2為血友病患者,其基因型為XhY,所以Ⅳ1的基因型為XHXh,而正常男子的基因型為XHY??梢?,Ⅳ1和正常男子結(jié)婚,所生育的子女中患血友病(

22、XhY)的概率是1/4。 (3)Ⅲ2的基因型為XhY,Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色體組成是XXY,不患血友病,因此Ⅳ2的基因型為XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型為XHXhY,則是由母親產(chǎn)生的含XH的卵細胞與父親產(chǎn)生的含異常XhY的精子受精后或是由母親產(chǎn)生的含XHXh的異常卵細胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。若Ⅳ2的基因型為XHXHY,則是由母親產(chǎn)生的含XHXH的異常卵細胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。 (4)結(jié)合(3)分析可知:若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒,則其患血友病的概率為1/2×1/2=1/4。為避免產(chǎn)下患病女兒,可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷,以確定Ⅳ3是否含有正?;騂,所以進行此操作應(yīng)使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。 [答案] (1)伴X染色體上隱性遺傳 隨機確定調(diào)查的對象且要有足夠多的調(diào)查人數(shù) (2)1/4 (3)Ⅲ2在形成配子時XY沒有分開 Ⅲ3在形成配子時XX沒有分開 (4)1/4 H - 7 -

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