2019高考生物一輪總復習 第三單元 生物的變異、育種和進化 練案22 人類遺傳病 新人教版必修2.doc

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練案[22]　　人類遺傳病 一、選擇題 1．如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，可能會患上的遺傳病是(　C　) A．鐮刀型細胞貧血癥 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 [解析]　據圖可知，該卵細胞是由于減數(shù)第一次分裂時同源染色體沒有分離，進入了次級卵母細胞產生的，這種卵細胞與正常精子結合，受精卵里多了一條染色體，所以會患染色體異常遺傳病。選項A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。 2．(2017蘇州測試)如圖所示是某單基因遺傳病系譜圖，通過基因診斷知道3號不攜帶該遺傳病的致病基因。有關該遺傳病的分析錯誤的是(　D　) A．該致病基因的遺傳一定遵循孟德爾的基因分離定律 B．6號和7號生育患該遺傳病小孩的概率為1/8 C．如果6號和7號的第一個小孩患該遺傳病，那么第二個小孩還患該病的概率為1/4 D．3號和4號再生一個男孩是正常的概率為1/4 [解析]　所有的細胞核遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律。3號不攜帶該遺傳病的致病基因，但是8號患病，因此該病是伴X染色體隱性遺傳病。設a表示該致病基因，5號患病，則1號的基因型是XAXa，可推知6號的基因型是XAXa、XAXA，其是該遺傳病致病基因攜帶者的概率為1/2,7號的基因型是XAY，因此6號和7號生育患該遺傳病小孩的概率為1/8。如果6號和7號的第一個小孩患病，則6號一定是攜帶者，那么第二個小孩患病的概率為1/4。3號和4號的基因型分別是XAY、XAXa，故再生一個男孩是正常的概率為1/2。 3．(2017鄭州質檢)下面是一種伴性遺傳病的家系圖。相關敘述錯誤的是(　D　) A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ4是雜合子 B．Ⅲ7與正常男性結婚，子女都不患病 C．Ⅲ8與正常女性結婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 [解析]　從Ⅱ4和Ⅱ5所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ4應是雜合子；Ⅲ7是正常的純合子，其與正常男性結婚，子女都不患??；Ⅲ8患病，其與正常女性結婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。 4．下列有關遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是(　D　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史?、诜治?、判斷遺傳病的傳遞方式　③推算后代患病風險率?、芴岢龇乐渭膊〉膶Σ?、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ [解析]　遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 5．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是(　C　) 選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導 A 地中海貧血病 常染色隱性遺傳 AaAa 產前診斷 B 血友病 伴X染色體隱性遺傳 XhXhXHY 選擇生女孩 C 白化病 常染色隱性遺傳 BbBb 選擇生男孩 D 抗維生素D佝僂病 伴X染色體顯性遺傳 XdXdXDY 選擇生男孩 　　[解析]　地中海貧血病是常染色體隱性遺傳，AaAa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產前診斷指導優(yōu)生；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩；白化病是常染色隱性遺傳病，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。 6．(2017山東省濟寧市高三期末)囊性纖維化(CF)是美國白人中常見的單基因遺傳病，每2500個人中就有一個患者。如圖是該病的家系圖，如果Ⅲ3號與一個表現(xiàn)正常的男性結婚，子女囊性纖維化的概率是(　C　) A． B． C． D． [解析]　由于人群中每2500個人中就有一個患者，即aa的基因型頻率為，則a的基因頻率＝＝，A的基因頻率＝1－＝。根據遺傳平衡定律，AA的基因型頻率＝()2，Aa的基因型頻率＝2，則一個健康的男子是Aa的概率為＝。由于Ⅲ－2患病而Ⅱ－4、Ⅱ－5正常，所以Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型為Aa，則Ⅲ－3的基因型為AA或Aa。因此，Ⅲ－3號與一個表現(xiàn)正常的男性結婚，子女囊性纖維化的概率約是＝。 7．分析下面家族中某種單基因遺傳病的系譜圖，下列相關敘述中正確的是(　B　) A．該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率為2/3 C．Ⅲ10肯定有一個致病基因是由Ⅰ1傳來的 D．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發(fā)病率為1/4 [解析]　分析圖譜，因正常的Ⅱ5與Ⅱ6生出患病女兒Ⅲ10，故該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型為Aa，則Ⅲ8的基因型為Aa的概率為2/3; Ⅲ10肯定有一個致病基因是由Ⅰ2傳來的；Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發(fā)病率為1/9。 8．下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是(　B　) A．由Ⅰ1Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病為顯性遺傳病 B．根據Ⅱ6與Ⅲ9或Ⅱ4與Ⅲ7的關系，即可推知該顯性致病基因在常染色體上 C．Ⅰ2、Ⅱ5的基因型分別為AA、Aa D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率為2/3 [解析]　由Ⅱ5Ⅱ6→Ⅲ8和Ⅲ9，可推知此病為顯性遺傳病，A項錯誤；正常情況下，父親將X染色體遺傳給女兒，Ⅱ 4與Ⅱ6都是男性患者，他們的女兒Ⅲ7與Ⅲ9都正常，說明該顯性致病基因在常染色體上，B項正確；Ⅰ2的基因型為AA或Aa，Ⅱ5的基因型為Aa，C項錯誤；Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是aa和Aa，二者再生一個患病男孩的概率為1/2Aa1/2XY＝1/4，D項錯誤。 9．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　A　) A．男性X染色體上的致病基因可以傳給兒子 B．女性X染色體上的致病基因不會傳給兒子 C．多基因遺傳病可根據自由組合定律推測其發(fā)病率 D．21三體綜合征患者不可能產生正常配子 [解析]　父方X和Y同源區(qū)發(fā)生交叉互換。 母方X染體中的致病基因會傳給兒子。多基因遺傳病難以明確多少對基因控制、且易受環(huán)境影響。21三體綜合征減數(shù)分裂時多出的一條染色體隨機分配，可能產生正常配子。 10．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　D　) A．遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 [解析]　遺傳病是指遺傳物質改變引起的疾病，可能是基因結構改變引起，也可能由染色體異常引起，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯誤；雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯誤；不同遺傳病類型的再發(fā)風險率不同，所以遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型，D正確。 11．如圖是一個涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅱ3不攜帶乙病基因。不考慮染色體畸變和基因突變。下列敘述正確的是(　D　) A．乙病是常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ2為雜合子的概率為2/3 C．Ⅲ3的X染色體可能來自于Ⅰ2 D．Ⅲ1攜帶致病基因的概率是4/5 [解析]　假設A、a控制甲病，B、b控制乙病，由于Ⅱ－3不攜帶乙病致病基因而Ⅲ－2患有乙病，說明致病基因不在常染色體上，也不在Y染色體上，應該在X染色體上，A錯誤；判斷甲病為隱性致病基因所致，若致病基因位于X染色體上，則Ⅱ－3應該患有甲病，故甲病致病基因位于常染色體上。Ⅱ－2基因型為1/3AAXBXb,2/3AaXBXb, 均為雜合子，B錯誤；Ⅲ－3的X染色體來自于Ⅱ－2，C錯誤；由于Ⅰ－4基因型為aa，則Ⅱ－3基因型為AaXBY，則Ⅲ－11/2XBXb,1/2XBXB,2/5AA,3/5Aa，Ⅲ－1攜帶致病基因(AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb)的概率1/22/5＋1/23/5＋1/23/5＝4/5，D正確。 12．抗維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病，調查發(fā)現(xiàn)該病的女性患者多于男性患者。下列有關敘述錯誤的是(　B　) A．該病的致病基因位于X染色體上 B．女性患者的兒子都患該病 C．男性攜帶該致病基因的概率低于女性 D．男患者的母親一定患病 [解析]　致病基因位于X染色體上時，伴X顯性遺傳病的特點之一是女性的發(fā)病率高于男性，A項正確；綜上所述，抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，女性患者可能是顯性純合子，也可能是雜合子，若女性患者為雜合子，則她的兒子有1/2正常的可能性，B項錯誤；女性細胞內的2條X染色體都可能攜帶該致病基因，而男性細胞內只有1條X染色體，所以女性攜帶該致病基因的概率要高于男性，C項正確；男性的XD基因來自母親，所以，男患者的母親一定是患者，D項正確。 二、填空題 13．生物研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調查。在調查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據所給的材料和所學的知識回答： 　　表現(xiàn)型 人數(shù) 性別　　　　 有甲病 無乙病 無甲病 有乙病 有甲病 有乙病 無甲病 無乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 (1)控制甲病的基因最可能位于__常染色體上__，控制乙病的基因最可能位于__X染色體上__，主要理由是__甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者__。 (2)如圖是該小組同學在調查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請根據家族系譜圖回答下列問題： ①Ⅲ10的基因型為__aaXBXB或aaXBXb__。 ②如果Ⅳ11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為__1/8__，只患甲病的概率為__3/8__。 [解析]　甲病發(fā)病率高，代代相傳，應為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應為隱性遺傳病。結合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說明甲病應為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說明乙病與性染色體有關，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號患有乙病，基因型為aaXbY,7號是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb,8號正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病，基因型應為AaXBY,9號和10號婚配，所生男孩患有甲病的可能性為1/2，患有乙病的可能性為(1/2)(1/2)＝1/4，則同時患有甲病和乙病的概率為(1/2)(1/4)＝1/8。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。 14．(2018山東省曲阜市高三上學期期中)某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調査。在調查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制)。 　　　性別 人數(shù)表現(xiàn)型　　 　 有甲病， 無乙病 無甲病， 有乙病 有甲病， 有乙病 無甲病， 無乙病 男性 280 249 5 4466 女性 281 16 2 4701 根據所給的材料和所學的知識回答問題： (1)控制甲病的基因最可能位于__常__染色體上，你判斷的主要依據是__甲病男女患者人數(shù)基本相同__；控制乙病的基因最可能位于__X__染色體上，你的判斷主要依據是__乙病男患者多于女患者__。 (2)調查中發(fā)現(xiàn)有這樣一個家庭；丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個患乙病的男孩，假設與甲病相關的基因為A或a，與乙病相關的基因為B或b，請寫出遺傳圖解，并在下圖中畫出該男孩的基因與染色體的位置關系。 答案：(2)遺傳圖解。