《人類遺傳病與優(yōu)生》PPT課件.ppt

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1、第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生,2011 學海引航,,1.知道人類遺傳病的主要類型。 2了解人類遺傳病的危害和優(yōu)生的意義。 3掌握優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作采取的主要措施。 4學會調查人群中某種遺傳病的發(fā)病率。,人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。 (1)人的胖瘦是由基因決定的嗎？ (2)有人認為“人類所有的病都是基因病”，你認為這種說法正確嗎？,【我的思考】(1)人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養(yǎng)過

2、多共同作用的結果。 (2)有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。,一、人類遺傳病 1含義：由于__________改變而引起的人類疾病。 2單基因遺傳病 (1)分類 顯性基因引起的 常染色體顯性遺傳病(_______、軟骨發(fā)育不全)； 伴X染色體顯性遺傳病(_________________)。,基礎知識梳理,遺傳物質,并指,抗維生素

3、D佝僂病,隱性基因引起的 常染色體隱性遺傳病(苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞)； 伴X染色體隱性遺傳病(__________________或稱假肥大型、色盲、血友病)。 (2)特點：在同胞中發(fā)病率______，在群體中發(fā)病率______。 3多基因遺傳病 (1)特點,常表現(xiàn)出家族______現(xiàn)象；起源于遺傳物質，易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高。,進行性肌營養(yǎng)不良,較低,聚集,較高,(2)病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。 思考 多基因遺傳病的遺傳是否符合孟德爾的遺傳規(guī)律？請說明原因。,4染色體異常遺傳病 (1)概念：由于染色體__________________

4、而引起的疾病。 (3)特點：由于染色體的變異引起遺傳物質較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴重，甚至在胚胎時期就自然流產。,數(shù)目異常或結構畸變,5危害 (1)危害人的身體健康。 (2)貽害子孫后代。 (3)給患者的家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔。 (4)增加社會負擔 【提示】不符合。孟德爾遺傳規(guī)律研究的是一對相對性狀受一對等位基因控制的情況，而多基因遺傳病是由多對基因控制一對相對性狀的現(xiàn)象。,二、優(yōu)生優(yōu)育 1優(yōu)生 (1)概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。 (2)優(yōu)生學 概念：應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學。 分類：預防性優(yōu)生學；進取性優(yōu)生學。,2禁止近親結婚 (1)近親內涵 直系血親：

5、指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孫子女 (外孫子女)等。 三代以內旁系血親：指與祖父母(外祖父母)同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 (2)禁止近親結婚原因：在近親結婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種__________的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種__________的攜帶者。這樣，他們所生子女患_______遺傳病的機會會大大增加。,致病基因,致病基因,隱性,3進行遺傳咨詢 (1)對家庭成員進行身體檢查，了解家族病史，診斷是否患有某種遺傳病。 (2)分析遺傳病傳遞方式，判斷

6、類型。 (3)推算出后代遺傳病的再發(fā)風險率。 (4)提出對策、方法和建議。,核心要點突破,一、遺傳病與先天性、后天性、家族性疾病的關系,【特別提醒】遺傳病并不包括所有的先天性疾病和家族性疾病，僅包括由遺傳因素改變而引起的先天性疾病和家族性疾病。,1下列屬于遺傳病的是() A.孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內均患有甲型肝炎病,解析：選C。孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，而影響胎兒正常發(fā)育，進而引起嬰兒得呆小癥，這與遺傳物質無關；食物中

7、缺少維生素A，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，也并非是父親傳給兒子，與遺傳物質也沒有關系；甲型肝炎病，則是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起，屬于傳染病，也與遺傳無關；只有禿發(fā)，則是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內生理狀況改變)引起，屬于遺傳病。,二、遺傳病成因例析 1單基因遺傳病 (1)苯丙氨酸的代謝途徑,(2)由上圖可知苯丙氨酸與哪些遺傳病有關 若缺少酶1，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多，就會對嬰兒的神經系統(tǒng)造成不同程度的損害，即苯丙酮尿癥。 若缺少酶3，尿黑酸會在人體內積累，使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后

8、會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。 若缺少酶5，那么這個人就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化病癥狀。,3染色體異常遺傳病 (1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)： 與正常精子結合后，發(fā)育成有3條21號染色體的個體。 (2)21三體出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。,2(2010年青島市高二檢測)一個色盲女性和一個正常男性結婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如

9、父親正常，母親色盲，XXY的兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中(不考慮基因突變)() A精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵 C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子,解析：選B。色盲女性(XbXb)正常男性(XBY)XBXY染色體畸變發(fā)生于精子。母親正常(XBX)父親色盲(XbY)XBXY染色體畸變可能發(fā)生于精子，也可能發(fā)生于卵細胞；父親正常(XBY)母親色盲(XbXb)XbXbY畸變發(fā)生于卵細胞中。,三、研究性課題：調查人群中的遺傳病,【特別提醒】注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病、家族性疾病。 對某種常見遺傳病根據(jù)調查結果畫出系譜圖，并總結該遺傳病的特點。 調查時，注意談話技巧，尊重調查對象。

10、 調查的群體要足夠大。,3下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟。其正確的順序是() 確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結果，統(tǒng)計分析設計記錄表格及調查要點分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù) A B C D,解析：選C。開展人類遺傳病的調查，首先應該確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。然后設計記錄表格及調查要點進行詳細的記錄，調查時，應該選取發(fā)病率較高的一種單基因遺傳病進行調查，為了調查的準確性，應該分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)，然后匯總結果，統(tǒng)計分析。,經典例題透析,下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是(),【解析】白化

11、病是常染色體上隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分，B項錯誤。性染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產前診斷。 【答案】B 【題后反思】解題思路首先明確顯隱性關系。同時還要掌握是常染色體上的基因遺傳還是性染色體上的基因遺傳。,(2010年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括() A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析 C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析 D對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)

12、計分析,【解析】欲調查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關，A項正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關，B項正確；對患者家系進行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關系，因此不能通過對血型的調查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項錯誤。 【答案】C,下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。,(1)甲病致病基因位于_______

13、_染色體上，為________性基因。 (2)3和8兩者的家族均無乙病史，則乙病的致病基因位于________染色體上，為________性基因。 (3)11和12分別與正常男性結婚，她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進行檢查，可判斷后代是否患有這兩種遺傳病。可供選擇的措施有 A染色體數(shù)目檢測 B性別檢測 C基因檢測 D無需進行上述檢測 請你根據(jù)系譜圖分析：,11采取什么措施？________(填序號)；原因是 _____________________________________________。 12采取什么措施？________(填序號)

14、；原因是________________________________________。 (4)假如9與12結婚，子女患病的概率為________。,【解析】(1)由系譜圖可看出3和4生出不患病的10、11，可確定甲病是顯性遺傳病，且致病基因位于常染色體上。 (2)由7和8生育出患乙病的13，可確定乙病是隱性遺傳病，又知8家庭無乙病史，即8不攜帶乙病的致病基因，所以致病基因存在于X染色體上，乙病是伴X隱性遺傳病。 (3)3、4患甲病不患乙病，且3家庭無乙病史，3和4的基因型分別為AaXBXB和AaXBY，則11的基因型為aaXBXB，該女與正常男性結婚，后代子女均表現(xiàn)正常，所以不需要檢測；而12的基因型為aaXBXB或aaXBXb，與正常男性結婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故應進行胎兒的性別檢測(或基因檢測)。,【題后反思】由題目可獲得的主要信息有：圖譜中各成員間的關系；各個成員的表現(xiàn)型及性別。解答本題時要先分析甲、乙兩種病的顯隱性，再分析甲、乙兩種病的基因位于什么染色體上。,隨堂即時鞏固,課時活頁訓練,