生物：45《關注人類遺傳病》蘇教版必修

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1、生物：生物：45關注人類遺傳病關注人類遺傳病蘇教版必蘇教版必修修第1頁/共35頁第2頁/共35頁 概念：概念： 遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述第3頁/共35頁基因遺傳病基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病多基因遺傳病約約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病約約0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約的約1.3%1

2、.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約在自然流產兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕的人患有危害輕重不同的遺傳?。≈夭煌倪z傳?。〉?頁/共35頁 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染第5頁/共35頁（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：受一對等位基因控制的遺傳病。概念

3、：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. .顯性致病基因顯性致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性致病基因隱性致病基因常染色體常染色體：伴伴X X染色體染色體：白化、先天性聾啞、白化、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良第6頁/共35頁概念：概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷?/p>

4、因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂唇裂無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第7頁/共35頁（三）、染色體異常遺傳病（三）、染色體異常遺傳病 概念：概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良傳病。如性腺發(fā)育不良第8頁/共35頁二、遺傳病對人類

5、的危害二、遺傳病對人類的危害 危害人類健康，降低人口危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。治安帶來危害。第9頁/共35頁二、優(yōu)生二、優(yōu)生第10頁/共35頁三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念 運用遺傳學原理改善人運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子家庭生育出健康的孩子。第11頁/共35頁四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施 、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： 、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”： 、產前診斷、產前診斷 我國婚姻

6、法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。旁系血親禁止結婚?！? 1、禁止近親結婚：、禁止近親結婚：第12頁/共35頁 禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 第13頁/共35頁1 禁止近親結婚叔叔伯伯 姑姑 的的 曾曾 孫孫 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女

7、叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔、 伯伯 、 姑姑孫孫子子 女女子子女女自自己己兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 孫孫 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹父父、 母母舅舅姨姨 的的 曾曾 孫孫 子子 女女舅舅姨姨 的的 孫孫 子子 女女舅舅姨姨 的的 子子 女女舅舅、 姨姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第14頁/共35頁 科學推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少， 我國為什么要禁止近親結婚呢？ 但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第15

8、頁/共35頁例一例一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過程師。二人的智商都很高，超過130。他們才。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹妹實例實例1：第16頁/共35頁 例二例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理英國

9、科學家查理.達爾文（達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒埃瑪），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結婚，婚后，他們共生）結婚，婚后，他們共生育育6子子4女。但有女。但有3個早死，另個早死，另3個一個一直患病，智能低下直患病，智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin）第17頁/共35頁 曾經創(chuàng)立了曾經創(chuàng)立了“基因基因”學說的美國著名遺傳學家摩學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡莫名其妙的癡呆呆”，從而過早地

10、離開了人間。他們唯一的男孩也有，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，人種， 無論如何也不要近親結婚。無論如何也不要近親結婚?！钡?8頁/共35頁 遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導” 主要包括以下幾個內容和步驟： （1）醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。 （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病 （3）推算出后代的再發(fā)風險率 （4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免通過遺

11、傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。第19頁/共35頁 統(tǒng)計數字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 過早生育對母子的健康都不利。第20頁/共35頁4 產前診斷 又叫做出生前診

12、斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水羊水檢查、檢查、B B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第21頁/共35頁并指并指 多指、并指：發(fā)生多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于者的突變基因位于2 2號號染色體長臂上，患者染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他除手指畸形外，其他情況與正常人相同。情況與正常人相同。第22頁/共35頁軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病一種常染色體上顯性遺傳病( (顯性致病基因顯性致病基因A A引起的引起

13、的) )。這種病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據研究，軟骨發(fā)育不全是由小。據研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因致病基因A A導致長骨端部軟骨細胞導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。生兒期。第23頁/共35頁抗維生素抗維生素D D佝僂病佝

14、僂病 是由是由X X染色體上顯染色體上顯性基因控制的一性基因控制的一種顯性遺傳病。種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸患者對磷、鈣吸收不良而導致骨收不良而導致骨發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。第24頁/共35頁白化病白化病第25頁/共35頁智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥第26頁/共35頁 一種由位于一種由位于X X染色體上染色體上隱性致病基因控制的隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患

15、兒多于性肥大，患兒多于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前死歲以前死亡。亡。第27頁/共35頁唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，第28頁/共35頁2121三體綜合征三體綜合征先天性愚型屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。第29頁/共35頁性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) ) 患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。 患者身體比較矮小，患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，育不良，乳房不發(fā)育，

16、因而沒有生育能力。因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良第30頁/共35頁基因遺傳病基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病多基因遺傳病約約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病約約0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約在自然流產兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在10

17、0100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕的人患有危害輕重不同的遺傳病！重不同的遺傳病！第31頁/共35頁（三）、染色體異常遺傳?。ㄈ⑷旧w異常遺傳病 概念：概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良傳病。如性腺發(fā)育不良第32頁/共35頁三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)

18、生的概念 運用遺傳學原理改善人運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子家庭生育出健康的孩子。第33頁/共35頁例一例一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過程師。二人的智商都很高，超過130。他們才。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹妹實例實例1：第34頁/共35頁 例二例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理英國科學家查理.達爾文（達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚?，與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生）結婚，婚后，他們共生育育6子子4女。但有女。但有3個早死，另個早死，另3個一個一直患病，智能低下直患病，智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin）第35頁/共35頁