高考生物(蘇教版)新一輪總復習高考演練：必修2 第3章 第5節(jié) 關(guān)注人類遺傳病

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1、 1．(2012·高考廣東卷)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上， 結(jié)合下表信息可預測，下圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(雙選)(　　) BB Bb bb 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4 B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8 C．禿頂色盲兒子的概率為1/8 D．禿頂色盲女兒的概率為0 解析：選CD。由表及圖分析可知，Ⅱ-3的基因型為BbXRXr，Ⅱ-4的基因型為BBXrY，以Bb等位基因來說，Ⅲ代的基因型為BB或Bb，各1/2，因此Ⅲ代中女性都是非禿頂?shù)?，男性中禿頂占1/2；另一

2、對X性連鎖色盲基因分離中，XrY(色盲)、XRY(色覺正常)、XrXr(色盲)、XRXr(色覺正常)各占1/4。因此，非禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4＝1/8(A錯)，非禿頂色盲女兒的概率為1×1/4＝1/4(B錯)，禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4＝1/8(C對)，禿頂色盲女兒的概率為0×1/2＝0(D對)。 2．(2010·高考上海卷)右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代 表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙

3、胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 解析：選D。圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是百分百地同時發(fā)病。同卵雙胞胎的基因型相同，當一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，是由于環(huán)境因素的影響；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方患病時，另一方可能患病也可能正常。 3．(2010·高考廣東卷)克氏綜合癥是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的 夫婦生了一個患克氏綜合癥并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2

4、)導致上述男孩患克氏綜合癥的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中， ①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合癥患者？________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？________________________________________________________________________。 (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測________條染色體的堿基序列。 解析：(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的

5、男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)男孩患克氏綜合癥的原因是其母親在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細胞中，則不會導致其孩子出現(xiàn)克氏綜合癥患者，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為1/4。(4)人類基因組測序應測24條染色體的堿基序列，即22條常染色體＋X染色體＋Y染色體。 答案：(1)見圖　(2)母親　減數(shù) (3)①不會?、?/4　(2)24 4．(2012·高考安徽卷)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h

6、為顯性)。 圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。 (1)根據(jù)圖1，________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。 (2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是________。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

7、 (3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議Ⅲ3________。 解析：(1)因為Ⅳ2的染色體組成，可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定，Ⅲ4的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病個體。 (2)由(1)知Ⅲ3基因型為XbY，含有一個致病基因，結(jié)合圖2中的條帶，可推知Ⅲ3基因型為XHXh，Ⅳ2基因型為XHXHY，故Ⅳ2的兩條XH染色體來自于Ⅲ3，即XHXh的卵母細胞在減數(shù)第二次分裂過程中XHXH姐妹染色單體未分離。 (3)由題可知，Ⅳ3是血友病患者，所以由此建議Ⅲ3終止妊娠。 答案：(1)不能　0 (2)XHXh 圖解如下。 在Ⅲ3形成卵細胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極，形成基因型為XHXH的卵細胞，與正常精子結(jié)合形成XHXH卵細胞，XHXH卵細胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。 (3)終止妊娠 ·3·