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1、人類遺傳病【質(zhì)疑質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳??？、先天性疾病是否都是遺傳病？單單基因遺傳病基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、單基因遺傳?。阂弧位蜻z傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病受一對等位基因控制的遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等抗維生素佝僂病等常染色體常染色體顯性遺傳病顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等Y Y染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳?。耗腥嗣饶腥嗣? 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病 常染色
2、體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等染色體上染色體上隱性遺傳病隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進行性肌進行性肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良等等二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病多指多指并指并指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病抗維生素佝僂病男人毛耳男人毛耳白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿臭味或
3、鼠尿味。味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正正常酶無法合成常酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等近些
4、的在北京，遠些的就在日本和美國等地。地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難。患兒多于難。患兒多于45歲發(fā)病，歲發(fā)病，20歲歲以前死以前死二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病( (多對基因多對基因+ +環(huán)境環(huán)境) ) 無腦兒、唇裂無腦兒、唇裂( (兔唇兔唇) ) 、高血壓、高血壓、冠心病、精神分裂、冠心病、精神分裂、哮喘等哮喘等特特點點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高唇裂三、染色體異常三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病遺傳病XXY（數(shù)目）（數(shù)目）
5、21三體綜合征三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）（性腺發(fā)育不良）先天性愚型先天性愚型性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 主要的外部特征：身材比較矮小，主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。能力。四、四、遺傳病的檢測和預防遺傳病的檢測和預防資料：資料：1 1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遺傳因素所致，是由于遺傳因素所致，2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病
6、所致為各種遺傳病所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。危害：危害：（1 1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2 2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔（3 3）某些精神病患者給社會治安帶來危害）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因優(yōu)優(yōu) 生生讓每一個家庭生育出健康的孩子讓每一個家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢( (主要手段主要手
7、段) )提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚我國的婚姻法規(guī)定：我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”“直系血親直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親
8、屬。指由兄弟姐妹關系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D性佝僂病（性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳結(jié)婚，為預防生下
9、患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、B B超檢查；超檢查；（2 2）、孕婦血細胞檢查；）、孕婦血細胞檢查；（3 3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。）、絨毛細胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡適齡生育提倡適齡生育【目標鞏固目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為、人類遺傳病主要
10、可以分為_、_和和_三大類。三大類。3、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_的后代。的后代。單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病健健 康康進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚4、“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的第是人的第5號染色體部分缺失引起號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（的，這種遺傳病的類型是（ ）A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病C
11、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多近親婚配其后代患隱性
12、遺傳病的機會增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（病最可能是（ ）A常染色體顯性
13、遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳染色體顯隱性遺傳病病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳B 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X隱隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體病常染色體病（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病
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