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1、人人都說我們好可愛 請看幾個著名的例子 然而，我們生存的這個 世界并非處處充滿陽光 例一 、中國某大學有一位教授， 其妻是電氣工程師。二人的智商都 很高，超過 130。他們都才華出眾， 身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教 育條件十分優(yōu)良。他們結婚后生了 一個女兒和兩個兒子。紅花綠葉皆 有，可謂美矣。然而非常令人遺憾 的是，三個小孩全部是嚴重的先天 性癡呆患者：究其原因，僅僅是因 為教授夫妻倆是姨表兄妹。 例二 生物進化論的創(chuàng)始人，英國 偉大科學家查理達爾文（ Charles Darwin） ,不顧親朋好友的勸告和 反對，感情勝過了理性，跟他舅 父的女兒埃瑪（ ALMA）結婚， 婚后他們共生育 6子
2、 4女。數(shù)量不 少，品種齊全。但他們的子女， 有 3個早死， 3個一直患病， 3個則 終生不育或不嫁。 例三、 創(chuàng)立“基因”學說的美國著 名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn) 的婚姻。他與表妹瑪麗結婚。科研工作 取得了杰出的成就，但他們兩個女兒都 是“莫名其妙的癡呆”，過早地離開了 人間。唯一的男孩也有明顯的智障。通 過反省自己的痛苦經(jīng)歷 ,他提出：“ 沒有 血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能 制造出體質上和智力上都更為強健的人 種。 ”他大聲疾呼：“ 為創(chuàng)造更聰明、 更強健的人種， 無論如何也不要近親結 婚 。” 近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的 發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控 制。而人類的遺傳性疾
3、病卻有逐年 增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人 類健康的一個重要因素！ 防止和控制遺傳疾病的發(fā)生， 提高人口素質已經(jīng)成為全人類的 共同課題。生育出健康的后代是 每一個家庭共同的心愿。 第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生 遺傳病 是由于人的生殖細胞 或受精卵里 遺傳物質發(fā)生改變 而引起的人類遺傳性疾病。 思考： 1、 遺傳病代代相傳嗎 ？ 代代相 傳的疾病一定是遺傳病嗎？ 2、 遺傳病與先天性疾病有何 區(qū)別與聯(lián)系？ 有關統(tǒng)計表明，人類遺傳病的 種類已經(jīng)越來越多。據(jù)報告：人 類遺傳病的種類在 1958 年僅為 412 種， 1968年為 1545 種 ,1978 年為 2811種，而 1988 年為 3500
4、種。到 1999 年，已經(jīng)超過 5000 種。每年以 100多種左右的速度遞 增 ,目前還在不斷增加。我國大約 有 20%-25%的人患有各種遺傳病 一 .人類遺傳病概述 1.單基因遺傳病 2.多基因遺傳病 3.染色體異常遺傳病 、 單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病 （）、顯性遺傳病 染色體上：抗維生素佝僂病等 常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等 Y染色體上：男人毛耳等 特點：討論歸納 常染 色體 顯性 遺傳 病 軟骨發(fā)育不全 并指 多指 常染色體顯性遺傳病 染色體顯性遺傳病 抗維生素佝僂病 X染色體上顯性遺傳 ,因為對 Ca和 P的 吸收不良導致骨骼發(fā)育畸形 Y染色體顯性遺傳病
5、 毛耳 （ 2）、隱性遺傳病 特點：討論歸納 常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、 高度近視、 先天性聾啞、 囊性纖維化等 性染色體上： 進行性肌營養(yǎng)不良、 紅綠色盲、血友病等 常染色體隱性遺傳病 白化病 常染色隱性遺傳病 鐮刀形貧血癥 常染色體隱性遺傳病 苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 酶 酪 氨酸 (正常 ) 苯丙酮酸 (異常 ) 積累 苯丙酮尿癥 缺少基因 ,正 常酶無法合成 苯丙酮尿癥 （常染色體上隱性遺傳） 西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的 不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。 目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙 酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的 食物全是化學產(chǎn)品
6、。 進行性肌營養(yǎng)不良 X染色隱性遺傳病 2、多基因遺傳病 (多對基因 +環(huán)境 ) 無腦兒、 唇裂 (兔唇 )、高血壓、 冠心病、精神分裂、哮喘等 特 點 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 群體中發(fā)病率高 多基因遺傳病： 唇裂 多基因遺傳?。簾o腦兒 3.染色體異常遺傳病 (染色體異常引起的遺傳病 ) 21三體綜合征 XO（ 性腺發(fā)育不良） 貓叫綜合征 常染色體病 性染色體病 XXY XYY 貓叫綜合癥 癥狀：兩眼距 離較遠，耳位 低下，生長發(fā) 育緩慢，存 在著嚴重的智 力障礙?；純?哭聲輕，音調 高，很像貓叫。 常染色體異常遺傳病 多一條 21號染色體 癥狀：患者智力 低下，身體發(fā)育緩 慢，常表現(xiàn)出特殊 的面
7、容 :眼間距寬， 外眼角上斜，口常 半張，舌常伸出口 外，又叫伸舌樣癡 呆。在人群中的發(fā) 病率為 1/600到 1/800。 常染色體異常遺傳?。?21三體綜合癥 響譽世界的著名 “ 天才”音樂指揮家 舟 舟 21三體綜合癥 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合癥） 是女性中最常見的 一種性染色體病，發(fā) 病率是 1/3500。 患者 缺少了一條 X染色體。 主要的外部特征： 身材比較矮小，外觀 表現(xiàn)為女性，但性腺 發(fā)育不良，乳房不發(fā) 育，因而沒有生育能 力 。 性 染 色 體 遺 傳 病 二、遺傳病對人類的危害 資料： 1、 我國 20%-25%的人患各種遺傳病 其中單 基因遺傳病約 3%-5%，
8、多基因遺傳病約 15%- 20%，染色體異常遺傳病約 0.5%-1%。 2、我國每年出生的兒童中， 1.3%有先天性 缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致。 3、 15歲以下死亡兒童中 ,40%為遺傳病所致。 4、 自然流產(chǎn)中大約 50%是染色體異常引起的。 5、我國患 21三體綜合癥的人在 100萬以上。 危害： 危害人類健康，降低人口素質；給患者本 人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負 擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 放射性污染 化學污染 三、優(yōu) 生 概念 : 讓每一個家庭生育出 健康 的孩子 措 施 禁止近親結婚 進行遺傳咨詢
9、(主要手段 ) 提倡“適齡生育” 產(chǎn)前診斷 據(jù)估計，平均每個人攜有 - 種隱性致病基因。每個人所攜帶 的隱性致病基因的種類和數(shù)量是 不盡相同的。有的人多，有的少， 甚至有的人并沒有。那些攜帶有 較多的隱性致病基因的人們若實 行近親遺傳，其后代的隱性遺傳 疾病發(fā)病率則較高。 7 11 8 9 10 3 17 18 4 12 13 14 15 16 19 20 5 6 1 2 認識直系血親和旁系血親 我國婚姻法規(guī)定： 直系血親和三 代以內的旁系血親之間禁止結婚 什么是直系血親和旁系血親 進行遺傳咨詢 內容和步驟 假如你是遺傳 學顧問，有一對 夫婦向你咨詢？ 如資料中案例 2 所述。 遺傳咨詢的內容
10、和步驟為 - 提出建議 檢查、了解病史，作出遺傳診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素 D性佝僂?。?X上顯性遺傳）的男子 (XHY)與正常女子 XhXh結婚，為預防生下患病的孩子 進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 優(yōu)選懷孕年齡，女方以 24一 29歲，男方以 25一 35 為佳；要懷孕月份，通常 為每年 2、 3月或 7、 8月為 最合適 提倡適齡生育 人 類 遺 傳 病 與 優(yōu) 生 遺傳病的概念： 遺傳物質異常引起的先天性疾病。 遺傳病 的類型 單基因遺傳病 遺傳病 的危害 我國遺傳病現(xiàn)狀：
11、發(fā)病率 1/5-1/4 危害： 嚴重降低人口素質給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔 優(yōu)生 概念：讓每個家庭生育健康的孩子 措施 禁止近親結婚、進行遺傳咨詢 提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷 顯性遺傳病 隱性遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （ 1）苯丙酮尿癥 A.常顯 （ 2） 21三體綜合征 B.常隱 （ 3）抗維生素 D佝僂病 C.X顯 （ 4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱 （ 5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （ 6）青少年型糖尿病 F.常染色體病 （ 7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病 練習 遺傳育種有哪幾種方法？ 其原理是什么？ 誘變育種 雜交育種 多倍體育種 單倍體育種 基因工程育種
人類遺傳病與優(yōu)生課件
