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1、
第五章 基因突變及其他變異
第 3 節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生
班級(jí): ____________組號(hào): ____________姓名: _____________
【學(xué)習(xí)目標(biāo)】
1、舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型。 2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。
3、探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。 4、關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。
【重點(diǎn)難點(diǎn)】
人類常見(jiàn)遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
【知識(shí)鏈接】
1、遺傳病與先天性疾病、家族性疾病有什么關(guān)系 ?
遺傳病 是指親代的致病基因傳給子代。遺傳病有一部分確實(shí)是在出生時(shí)即表現(xiàn)出異常,如耳聾、多指等,但也有相當(dāng)
2、一部分遺傳病出生時(shí)并沒(méi)有表現(xiàn)異常,隨著年齡增長(zhǎng)才出現(xiàn)異常表現(xiàn),如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。
先天性疾病 是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病,出生時(shí)就有。先天性疾病可以是遺傳病,也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時(shí),有遺傳因素參與,那么,這種疾病就是遺傳?。蝗绻悄阁w在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病,胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病,因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染,胎兒會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。
家族性疾病 遺傳病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病,基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。但在同一家族中的不同成員,因其生活在同一個(gè)生活環(huán)境和條件中
3、,可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病,也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性,但不是遺傳病,如夜盲癥發(fā)病
常常是具有家族性,但不是遺傳病,而是由于這一家族的飲食條件造成維生素 A 缺乏而引起的。2、直系血親和三代以內(nèi)旁系血親
直系血親 是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代,如父母與子女、祖父母(外祖父母)與孫女(外孫女)等。
旁系血親 是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人,包括直系血親之外,在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬,如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等。
三代是指從自己這一代算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代,數(shù)到祖父母(外祖父母)是第三代,
4、這是上三代。從自己推算到子女,孫子女(外孫子女)是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親,就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血親。
【學(xué)習(xí)過(guò)程】
【問(wèn)題 1】:人類遺傳病的類型有哪些?
1、概念:人類遺傳病通常是指由于 __________改變而引起的人類疾病。
2、分類:主要可以分為 ________遺傳病、 _________遺傳病和 _________遺傳病三大類。
3、單基因遺傳病
( 1)指受 ______________________ 控制的人類遺傳病。
( 2)分類:顯性遺傳病:由 ______________引起,如 _____
5、_____________________ 。
隱性遺傳?。河?______________引起,如 __________________________ 。
4、多基因遺傳病
指受 ________________________ 控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常
和一些常見(jiàn)病,如 ____________________________ 等。
5、染色體異常遺傳病
由 ______________引起的遺傳病,簡(jiǎn)稱染色體病,如 ______________________ 等?!締?wèn)題 2】:人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要是什么?
6、
1、目前主要是通過(guò) ____________ 和____________ 等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
2、優(yōu)生的主要措施有禁止 ______________ 、進(jìn)行 ______________、提倡 _______
_______和 ______________。
3、基因治療是指運(yùn)用重組 DNA技術(shù) _______________患者細(xì)胞中有缺陷的基因,使細(xì)胞恢復(fù)正
常功能,從而達(dá)到治療疾病的目的。這是目前治療遺傳病最有效的手段。
【問(wèn)題 3】:人類基因組計(jì)劃及其意義?
1 、 人 類 基 因 組 計(jì) 劃 的 目 的 是 測(cè) 定 人 類 基
7、 因 組 的 ____________ , 解 讀 其 中 包 含 的
_________________ 。需要檢測(cè) __________ 條染色體。
2、人類基因組計(jì)劃于 ________年正式啟動(dòng), 截至 ________年,人類基因組測(cè)序任務(wù)已順利完成。
人類基因組包括約 _________個(gè)堿基對(duì),約 _________個(gè)基因。
3、人類基因組計(jì)劃的實(shí)施意義 _________________________________________________
________________________________________________
8、_________________ 。
【問(wèn)題 4】:調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病方法?
1、調(diào)查對(duì)象:最好選取群體中發(fā)病率 _________的 ________ 遺傳病。如紅綠色盲、白化病等。
調(diào)查遺傳病發(fā)病率要在 ________隨機(jī)取樣,而調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在 ___________中調(diào)查。
2、計(jì)算發(fā)病率:某種遺傳病的發(fā)病率 =_____________________________________ 。
【我的反思與收獲】
當(dāng)堂檢測(cè)
1.分析人類的下列疾
9、病,其中屬于遺傳病的是
(
)
①夜盲癥 ②白化病
③血友病
④腳氣病
⑤肝炎
⑥苯丙酮尿癥
A .①②③
B .②③⑥
C.①⑤⑥
D .②③④
2.單基因遺傳病是指
( )
A .一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病
B.很多個(gè)染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病
C.一對(duì)同源染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病
D.以上幾項(xiàng)都可以
3.某男子是白化病基因攜帶者,其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是
( )
A .神經(jīng)細(xì)胞
B .精原細(xì)胞
C.淋巴細(xì)胞
D.精細(xì)胞
4
10、.下列關(guān)于 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病的說(shuō)法,錯(cuò)誤的是(
)
A .女性患者的后代中,兒子都有病
B.男性患者的后代中,女兒都有病
C.患者男性多于女性,雙親沒(méi)病,兒子可能得病
D.表現(xiàn)正常的女性,
X 染色體上可能攜帶致病基因
5.某男子的父親患血友病,而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒(méi)有血友病家族史的正常女子結(jié)
婚,一般情況下,他們的孩子患血友病的概率是( )
A . 0 B .1/4 C1/2. D. 1/16
6.遺傳咨詢主要包括( )
①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,并詳細(xì)了解家庭病史
11、②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③
推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率 ④向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議,如終止妊娠、
進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問(wèn)題
10.下列是生物興趣小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其病
狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析 ③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) ④分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠
大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是
(
)
A .①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
11
.我國(guó)婚姻法明確規(guī)定: “直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”
,對(duì)任何一個(gè)人來(lái)
12、說(shuō),
在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是(
)
①親兄弟、親姐妹 ②祖父、祖母
③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母
A .①②
B .①③
C.②④
D.①④
12
.下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(
A 表示常染色體)
①
23A + X
② 22A + X
③21A + Y
④22A + Y
A .①和③
B .②和③
C.①和④
D .②和④
13
.人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類(
)染色體上的堿基序列。 ( A 表示常染色體)
A .44A+XX
B. 44
13、A+XY
C. 22A+X 或 22A+Y
D. 22A+XY
14
.下圖是某家庭的遺傳圖譜,該病不可能的遺傳方式是(
)
A .① B.①② C.①②③
7.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是( )
A .親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年
C.父母中有殘疾的待婚青年
8.下列有關(guān)遺傳病的敘述中,正確的是(
A .先天性疾病都是遺傳病
C.非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生
D.①②③④
B.得過(guò)肝炎的夫婦
D.得過(guò)乙型腦炎的夫婦
)
B .多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高
D.染色體異常遺傳
14、病患者無(wú)生育能力
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X 染色體顯性遺傳
D. X 染色體隱性遺傳
15.下列關(guān)于調(diào)查人群中的遺傳病活動(dòng)的敘述中,正確的是
( )
A. 某種遺傳病的發(fā)病率等于某種遺傳病的發(fā)病人數(shù)除以某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù),再乘以
100%
B. 調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較低的遺傳病進(jìn)行調(diào)查
C. 根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù),就能確定各種遺傳病的類型和發(fā)病的根本原因
9.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說(shuō)法中不正確的是( )
A .人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是人類 DNA核苷酸序列
B.人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃之一
C.對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會(huì)有全新的改變
D.測(cè)序工作完成于 1990 年,至此人類了解基因的歷程已結(jié)束
D. 個(gè)人調(diào)查的數(shù)據(jù)中,紅綠色盲男性發(fā)病率一定為 7%,女性發(fā)病率一定為 0.5%
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