《關(guān)注人類遺傳病》PPT課件

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1、第四章 理 解教 材新 知把 握熱 點(diǎn)考 向 知 識(shí) 點(diǎn) 一知 識(shí) 點(diǎn) 二考 向 一考 向 二 應(yīng) 用 創(chuàng) 新 演 練 隨 堂 基礎(chǔ) 鞏 固課 時(shí) 跟蹤 訓(xùn) 練第五節(jié) 1 由 多 對(duì) 基 因 控 制 的 人 類 遺 傳 病 稱多 基 因 遺 傳 病 ； 由 一 對(duì) 等 位 基 因 控制 的 遺 傳 病 被 稱 為 單 基 因 遺 傳 病 。此 兩 類 遺 傳 病 又 稱 基 因 病 。2 當(dāng) 人 的 染 色 體 發(fā) 生 異 常 時(shí) ， 也 會(huì)引 起 相 應(yīng) 的 遺 傳 病 ， 如 先 天 性 智 力障 礙 等 。3 染 色 體 病 可 分 為 常 染 色 體 遺 傳 病和 性 染 色 體 遺

2、傳 病 ， 如 21三 體 綜 合征 屬 前 者 ， 性 腺 發(fā) 育 不 全 綜 合 征 屬后 者 。 4 研 究 發(fā) 現(xiàn) ， 孕 婦 早 期 自 發(fā) 流 產(chǎn)的 主 要 原 因 與 胚 胎 細(xì) 胞 中 的 染色 體 異 常 有 關(guān) 。5 在 近 親 結(jié) 婚 的 情 況 下 ， 雙 方 從共 同 祖 先 那 里 繼 承 同 一 種 隱 性致 病 基 因 的 機(jī) 會(huì) 大 大 增 加 ， 因而 導(dǎo) 致 后 代 患 遺 傳 病 的 機(jī) 會(huì) 大大 增 加 。 自讀教材夯基礎(chǔ)1 人 類 遺 傳 病 的 類 型 填 表 項(xiàng) 目類 型 概 念 致 病 原 因或 基 因 舉 例基因病 單 基因 遺傳 病 單 基

3、 因 顯性 遺 傳 病 由 因 控 制的 遺 傳病 顯 性 基 因 軟 骨 發(fā) 育 不 全 ， 抗維 生 素 D佝 僂 病單 基 因 隱性 遺 傳 病 隱 性 基 因 黑 尿 病 一 對(duì)等 位 基 項(xiàng) 目類 型 概 念 致 病 原 因或 基 因 舉 例基 因 病 多 基 因遺 傳 病 由 基 因控 制 的 人 類遺 傳 病 多 對(duì) 基 因 、 、 、 青 少 年 型 糖 尿病多 對(duì) 腭 裂 無 腦 兒原 發(fā) 性 高 血 壓 項(xiàng) 目類 型 概 念 致 病 原 因或 基 因 舉 例染 色體 遺傳 病 常 染 色 體遺 傳 病 由 異 常 引 起 的疾 病 常 染 色 體 數(shù)目 異 常 或 結(jié)構(gòu) 異

4、 常 (又稱 21三 體 綜 合 征 )、貓 叫 綜 合 征性 染 色 體遺 傳 病 由 異 常 引 起 的疾 病 性 染 色 體 異 常 或結(jié) 構(gòu) 異 常 性 腺 發(fā) 育 不 全 綜 合征 ， 先 天 性 睪 丸 發(fā)育 不 全 綜 合 征常 染 色 體性 染 色 體 數(shù)目 先 天 智 力 障 礙 1 單 基 因 遺 傳 病 就 是 “受 單 個(gè) 基 因 控 制 的 遺 傳 病 ”， 這種 說 法 對(duì) 嗎 ？ 提 示 ： 不 對(duì) 。 單 基 因 遺 傳 病 是 指 由 一 對(duì) 等 位 基 因 控 制的 遺 傳 病 。 2 單 基 因 遺 傳 病 、 多 基 因 遺 傳 病 及 染 色 體 遺

5、傳 病 中 ，遵 循 孟 德 爾 定 律 的 是 哪 一 類 ？ 提 示 ： 單 基 因 遺 傳 病 。 3 根 據(jù) 圖 示 ， 分 析 21三 體 綜 合 征 形 成 的 原 因 有 哪 些 ？ 提 示 ： 原 因 是 減 數(shù) 分 裂 過 程 中 21號(hào) 染 色 體 不 分 離 ， 產(chǎn) 生 了異 常 的 卵 細(xì) 胞 ， 正 常 受 精 后 ， 產(chǎn) 生 了 3條 21號(hào) 染 色 體 的 個(gè) 體 。異 常 卵 細(xì) 胞 的 形 成 有 兩 個(gè) 途 徑 ： 第 一 個(gè) 途 徑 如 圖 (1)， 減 數(shù) 第 一 次 分 裂 后 期 同 源 染 色 體 未 分離 ， 產(chǎn) 生 異 常 的 次 級(jí) 卵 母

6、細(xì) 胞 ， 進(jìn) 而 形 成 了 異 常 的 卵 細(xì) 胞 。 第 二 個(gè) 途 徑 如 圖 (2)， 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 后 期 姐 妹 染 色 單 體 未分 開 ， 產(chǎn) 生 了 異 常 的 卵 細(xì) 胞 。 圖 示 為 異 常 卵 細(xì) 胞 的 形 成 ， 異 常精 子 的 形 成 亦 如 此 。 跟隨名師解疑難1 先 天 性 疾 病 、 后 天 性 疾 病 、 家 族 性 疾 病 的 區(qū) 別項(xiàng)目 先 天 性 疾 病 后 天 性 疾 病 家 族 性 疾 病含義 出 生 前 已 形 成 的 畸形 或 疾 病 在 后 天 發(fā) 育過 程 中 形 成的 疾 病 指 一 個(gè) 家 族 中 多 個(gè)成 員

7、都 表 現(xiàn) 出 來 的同 一 種 病 項(xiàng)目 先 天 性 疾 病 后 天 性 疾 病 家 族 性 疾 病病因 由 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 引 起 的 人 類疾 病 ， 為 遺 傳 病 從 共 同 祖 先 繼 承 相 同 致病 基 因 ， 為 遺 傳 病由 環(huán) 境 因 素 引 起 的 人 類 疾 病 ，為 非 遺 傳 病 由 環(huán) 境 因 素 引 起 ， 為 非遺 傳 病 項(xiàng)目 先 天 性 疾 病 后 天 性 疾 病 家 族 性 疾 病聯(lián)系 先 天 性 疾 病 、 家 族 性 疾 病 不 一 定 是 遺 傳 病 ； 后 天 性 疾 病 不 一 定 不 是 遺 傳 病 2 遺 傳 系 譜 的 推 斷

8、遺 傳 系 譜 圖 的 分 析 必 須 有 清 晰 的 思 路 ， 最 常 見 的 步 驟 是先 判 斷 是 否 為 伴 Y染 色 體 遺 傳 或 細(xì) 胞 質(zhì) 遺 傳 ， 若 不 是 ， 再 判斷 顯 隱 性 ， 然 后 定 基 因 位 置 ： 步 驟 口 訣 圖 譜 特 征 判 定 依 據(jù)兩 種特 殊的 遺傳 系譜 圖 伴 Y 染色 體 遺傳 為 限雄 患 病 性 狀 只 在 男 性 中 表 現(xiàn) ，女 性 一 定 不 患 此 病 。 無 論 顯 、隱 性 遺 傳 ， 若 出 現(xiàn) 父 親 患 病兒 子 正 常 或 父 親 正 常 兒 子 患病 的 ， 均 不 為 伴 Y染 色 體 遺傳 病只

9、病 母子 ， 質(zhì)遺 傳 在 遺 傳 中 ， 子 代 總 是 表 現(xiàn) 出與 母 方 相 同 的 患 病 性 狀 ， 極大 可 能 為 細(xì) 胞 質(zhì) 遺 傳 步 驟 口 訣 圖 譜 特 征 判 定 依 據(jù)其 次確 定顯 隱性 “ 無 中 生有 ” 為 隱性 雙 親 都 正 常 ， 其 子代 有 患 者 ， 則 一 定是 隱 性 遺 傳 病“ 有 中 生無 ” 為 顯性 雙 親 都 患 病 ， 其 子代 有 表 現(xiàn) 正 常 者 ，則 一 定 是 顯 性 遺 傳病 步 驟 口 訣 圖 譜 特 征 判 定 依 據(jù)當(dāng) 確定 為隱 性遺 傳時(shí) (女患 者為 突破 口 ) 隱 性 遺 傳看 病 女 ，病 女 父

10、 子必 患 病 ；病 女 父 子有 正 常 ，此 病 一 定非 伴 性 a.隱 性 遺 傳 以 “ 女 患 者 ”為 突 破 口 ： 母 親 患 病 兒 子正 常 ； 父 親 正 常 女 兒 患 病 ，一 定 不 是 伴 X染 色 體 隱 性遺 傳 ， 必 定 是 常 染 色 體 隱性 遺 傳 (a圖 )。b 伴 X染 色 體 隱 性 遺 傳 的特 點(diǎn) ： 女 患 者 的 父 親 、 兒子 一 定 是 患 者 (b圖 ) 步 驟 口 訣 圖 譜 特 征 判 定 依 據(jù)當(dāng) 確定 為顯 性遺 傳時(shí) (男患 者為 突破 口 ) 顯 性 遺 傳看 病 男 ，病 男 母 女必 患 病 ；病 男 母 女有

11、 正 常 ，此 病 一 定非 伴 性 a.顯 性 遺 傳 以 “ 男 患 者 ” 為突 破 口 ： 兒 病 母 正 常 或 父病 女 兒 正 常 ， 一 定 不 是 伴 X染 色 體 顯 性 遺 傳 ， 必 定 為常 染 色 體 顯 性 遺 傳 (a圖 )。b 伴 X染 色 體 顯 性 遺 傳 的特 點(diǎn) ： 男 患 者 的 母 親 、 女兒 一 定 是 患 者 (b圖 ) 特 別 提 醒 在 分 析 系 譜 時(shí) 有 時(shí) 難 以 找 到 特 定 系 譜 特征 ， 此 時(shí) 欲 作 出 “最 可 能 ”的 判 斷 可 依 據(jù) 如 下 思 路 ： 自讀教材夯基礎(chǔ) 1 進(jìn) 行 遺 傳 病 檢 測(cè) 和 預(yù)

12、 防 的 意 義 判 斷 正 誤 (1)到 目 前 為 止 ， 大 多 數(shù) 遺 傳 病 已 得 到 有 效 治 療 。 ( ) (2)采 取 各 種 監(jiān) 測(cè) 和 預(yù) 防 措 施 ， 是 防 止 遺 傳 病 發(fā) 生 的 重要 手 段 。 ( ) (3)禁 止 近 親 結(jié) 婚 可 有 效 防 止 各 種 遺 傳 病 的 發(fā) 生 。 ( ) (4)通 過 苯 丙 氨 酸 耐 量 實(shí) 驗(yàn) 可 以 檢 測(cè) 某 人 是 否 是 苯 丙 酮尿 癥 致 病 基 因 的 攜 帶 者 。 ( ) 2 遺 傳 病 的 監(jiān) 測(cè) 和 預(yù) 防 填 空 (1)臨 床 診 斷 ： 通 過 對(duì) 病 人 病 史 的 分 析 、

13、和病 癥 檢 查 ， 對(duì) 照 基 因 病 的 病 例 資 料 ， 初 步 判 斷 是 否 是 遺 傳 病以 及 可 能 屬 于 哪 類 遺 傳 病 。 家 系 詢 問 (2)實(shí) 驗(yàn) 室 診 斷 ： 開 展 分 析 ， 以 便 對(duì) 疾 病 的類 型 做 出 準(zhǔn) 確 診 斷 。 例 如 ， 初 診 為 先 天 性 代 謝 病 時(shí) ， 應(yīng) 進(jìn)行 相 應(yīng) 的 ； 對(duì) 于 初 診 為 染 色 體 遺 傳 病 時(shí) ， 需 要進(jìn) 行 等 。 (3)遺 傳 咨 詢 ： 根 據(jù) 人 類 遺 傳 學(xué) 理 論 、 遺 傳 病 的 發(fā) 病 規(guī)律 等 ， 對(duì) 咨 詢 者 的 、 等 問 題 ， 提 供 多 種 可 行

14、的 和 ， 以 便 患 者 及 其 家 庭 做 出 恰 當(dāng) 的 選 擇 。病 理 檢 驗(yàn)生 化 分 析染 色 體 分 析 婚 姻 生 育對(duì) 策 建 議 1 我 國(guó) 法 律 禁 止 近 親 結(jié) 婚 ， 請(qǐng) 你 利 用 所 學(xué) 知 識(shí) 分 析 禁止 近 親 結(jié) 婚 的 科 學(xué) 依 據(jù) 是 什 么 ？ 提 示 ： 每 個(gè) 人 都 有 可 能 攜 帶 5 6個(gè) 不 同 的 隱 性 致 病 基因 ， 在 近 親 結(jié) 婚 的 情 況 下 ， 雙 方 從 共 同 祖 先 那 里 繼 承 同 一種 致 病 基 因 的 機(jī) 會(huì) 就 會(huì) 大 大 增 加 ， 雙 方 很 可 能 是 同 一 種 致病 基 因 的 攜

15、 帶 者 ， 從 而 使 后 代 患 隱 性 遺 傳 病 的 可 能 性 大 大增 加 。 2 性 染 色 體 組 成 為 XYY的 人 表 現(xiàn) 為 男 性 。 這 是 一 種 什么 病 ？ 是 什 么 原 因 引 起 的 ？ XXY患 兒 的 出 生 ， 是 父 方 精 子 異常 還 是 母 方 卵 細(xì) 胞 異 常 所 致 ？ 提 示 ： 這 是 一 種 性 染 色 體 病 。 主 要 是 由 于 減 數(shù) 第 二 次 分裂 后 期 著 絲 粒 分 裂 ， 兩 條 Y染 色 體 沒 有 移 向 細(xì) 胞 兩 極 ， 而 是移 向 一 極 ， 形 成 染 色 體 異 常 的 配 子 。 XXY患

16、兒 的 出 生 既 可 能是 母 方 產(chǎn) 生 卵 子 時(shí) 減 或 減 異 常 所 致 ， 也 可 能 是 父 方 產(chǎn) 精子 時(shí) 減 異 常 所 致 。 3 John和 Smith曾 在 發(fā) 生 核 泄 漏 事 故 電 廠 的 附 近 生活 過 ， 最 近 發(fā) 現(xiàn) John的 兒 子 患 有 某 種 X染 色 體 隱 性 遺 傳 病甲 ， Smith的 女 兒 患 有 某 種 X染 色 體 顯 性 遺 傳 病 乙 ， 于 是他 們 均 向 核 電 廠 提 出 索 賠 。 經(jīng) 法 院 調(diào) 查 ， John和 Smith本人 及 其 妻 子 和 四 人 的 父 母 均 未 患 過 這 類 病 。 請(qǐng)

17、 問 ： John和 Smith提 出 索 賠 ， 誰 勝 訴 的 可 能 性 較 大 ？ 為 什 么 ？ 提 示 ： John的 兒 子 患 有 X染 色 體 隱 性 遺 傳 病 ， 其致 病 基 因 可 能 來 自 他 的 母 親 (攜 帶 者 )或 者 來 自 基 因 突 變 ，Smith的 女 兒 患 有 某 種 X染 色 體 顯 性 遺 傳 病 ， 如 果 來 自父 母 ， 則 其 父 母 肯 定 是 患 者 ， 但 經(jīng) 調(diào) 查 ， Smith本 人 及其 妻 子 和 父 母 均 未 患 過 這 類 病 ， 所 以 很 可 能 是 來 自 基因 突 變 ， 故 Smith勝 訴 的

18、可 能 性 較 大 。 例 1 下 列 關(guān) 于 人 類 遺 傳 病 的 敘 述 ， 錯(cuò) 誤 的 是 ( ) 一 個(gè) 家 族 僅 一 代 人 中 出 現(xiàn) 過 的 疾 病 不 是 遺 傳 病 一 個(gè) 家 族 幾 代 人 中 都 出 現(xiàn) 過 的 疾 病 是 遺 傳 病 攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 會(huì) 患 遺 傳 病 不 攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 不 會(huì) 患 遺 傳 病A B C D 思 路 點(diǎn) 撥 精 講 精 析 一 些 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 ， 由 于 致 病 基 因頻 率 低 ， 而 且 只 有 在 純 合 狀 態(tài) 時(shí) 才 發(fā) 病 ， 會(huì) 出 現(xiàn) 一 個(gè)

19、家 族 僅一 代 人 中 有 患 者 這 種 散 發(fā) 性 發(fā) 病 的 現(xiàn) 象 。 一 個(gè) 家 族 幾 代 人 生活 在 相 同 的 環(huán) 境 中 ， 因 相 同 的 某 些 因 素 ， 患 相 同 的 疾 病 ， 由于 不 是 由 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 引 起 的 ， 雖 有 家 族 聚 集 現(xiàn) 象 ， 但 不 屬于 遺 傳 病 ， 如 食 物 中 缺 碘 而 導(dǎo) 致 的 甲 狀 腺 腫 。 如 為 隱 性 遺 傳病 ， 顯 性 基 因 和 隱 性 基 因 并 存 的 個(gè) 體 ， 不 會(huì) 患 病 。 染 色 體 異常 的 患 者 ， 不 攜 帶 遺 傳 病 基 因 ， 如 21三 體 綜 合

20、征 。 答 案 D 例 2 下 表 是 四 種 人 類 遺 傳 病 的 親 本 組 合 及 優(yōu) 生指 導(dǎo) ， 錯(cuò) 誤 的 是 ( )選 項(xiàng) 遺 傳 病 遺 傳 方 式 夫 妻 基 因 型 優(yōu) 生 指 導(dǎo)A. 抗 維 生 素D佝 僂 病 X染 色 體 顯性 遺 傳 病 XaXa XAY 選 擇 生 男 孩 選 項(xiàng) 遺 傳 病 遺 傳 方 式 夫 妻 基 因 型 優(yōu) 生 指 導(dǎo)B. 紅 綠 色 盲癥 X染 色 體 隱性 遺 傳 病 XbXb XBY 選 擇 生女 孩C. 白 化 病 常 染 色 體 隱性 遺 傳 病 Aa Aa 選 擇 生女 孩D. 并 指 癥 常 染 色 體 顯性 遺 傳 病 T

21、t tt 產(chǎn) 前 基因 診 斷 思 路 點(diǎn) 撥 精 講 精 析 因 為 抗 維 生 素 D佝 僂 病 是 伴 X染 色 體 顯 性 遺傳 病 ， 所 以 夫 妻 基 因 型 為 XaXa XAY時(shí) ， 后 代 中 女 兒 全 為 患者 ， 而 兒 子 全 部 正 常 ， 因 此 選 擇 生 男 孩 。 紅 綠 色 盲 癥 是 伴 X染 色 體 隱 性 遺 傳 病 ， 夫 妻 基 因 型 為 XbXb XBY時(shí) ， 后 代 中 兒子 全 為 患 者 ， 而 女 兒 為 攜 帶 者 ， 表 現(xiàn) 全 部 正 常 ， 因 此 選 擇 生女 兒 。 并 指 癥 是 常 染 色 體 顯 性 遺 傳 病 ，

22、 當(dāng) 夫 妻 基 因 型 為Tt tt時(shí) ， 后 代 中 兒 子 與 女 兒 的 患 病 率 各 為 25%， 可 通 過 產(chǎn)前 基 因 診 斷 的 方 法 確 定 胎 兒 是 否 正 常 。 白 化 病 是 常 染 色 體 隱性 遺 傳 病 ， 當(dāng) 夫 妻 基 因 型 為 Aa Aa時(shí) ， 后 代 中 兒 子 、 女 兒 的患 病 率 各 為 12.5%， 不 能 通 過 性 別 來 確 定 是 否 正 常 。 答 案 C 1 設(shè) 計(jì) 調(diào) 查 方 案 ， 進(jìn) 行 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 調(diào) 查 。2 針 對(duì) 某 家 系 調(diào) 查 并 設(shè) 計(jì) 系 譜 構(gòu) 建 方 案 ， 確認(rèn) 某 遺 傳 病

23、 的 傳 遞 方 式 。 案 例 剖 析 下 面 是 某 校 生 物 科 技 活 動(dòng) 小 組 關(guān) 于 “調(diào) 查 人 群 中 某 些 性 狀的 遺 傳 ”課 題 的 調(diào) 查 研 究 ： (1)根 據(jù) 下 面 的 “家 庭 成 員 血 友 病 調(diào) 查 表 ”， 判 斷 “本 人 ”最可 能 的 基 因 型 (用 B或 b表 示 )是 _。 家 庭 成 員 血 友 病 調(diào) 查 表祖 父 祖 母 外 祖 父 外 祖 母 父 親 母 親 哥 哥 妹 妹 本 人(說 明 ： 空 格 中 打 “”的 為 血 友 病 患 者 ) (2)下 表 是 關(guān) 于 單 眼 皮 和 雙 眼 皮 遺 傳 情 況 的 調(diào) 查

24、 結(jié) 果 。據(jù) 表 回 答 下 列 問 題 ： 組 別 父 母 調(diào) 查家 庭 數(shù) 兒 子 女 兒?jiǎn)?眼皮 雙 眼皮 單 眼皮 雙 眼皮第 一 組 單 眼 皮 單 眼 皮 35 17 0 23 0 組 別 父 母 調(diào) 查家 庭 數(shù) 兒 子 女 兒?jiǎn)?眼皮 雙 眼皮 單 眼皮 雙 眼皮第 二 組 雙 眼 皮 單 眼 皮 300 36 122 75 99第 三 組 單 眼 皮 雙 眼 皮 100 24 28 19 33第 四 組 雙 眼 皮 雙 眼 皮 220 31 98 25 87 根 據(jù) 表 中 第 _組 調(diào) 查 結(jié) 果 ， 可 直 接 判 斷 出 眼 皮 的顯 性 性 狀 是 _。 理 由 是

25、 _。 (3)為 了 解 一 些 遺 傳 病 的 遺 傳 方 式 和 發(fā) 病 率 ， 某 班 同 學(xué) 擬從 青 少 年 型 糖 尿 病 和 紅 綠 色 盲 中 選 取 一 種 ， 在 全 校 學(xué) 生 及 其家 庭 中 開 展 調(diào) 查 。 人 類 的 大 多 數(shù) 疾 病 都 與 遺 傳 基 因 有 關(guān) ， 受 一 對(duì) 或 多 對(duì)等 位 基 因 的 控 制 。 其 中 ， 青 少 年 型 糖 尿 病 屬 于 _基 因 遺傳 病 ， 紅 綠 色 盲 屬 于 _基 因 遺 傳 病 。 青 少 年 型 糖 尿 病 和 紅 綠 色 盲 ， 一 般 選 取 _開 展 調(diào)查 比 較 可 行 ， 請(qǐng) 說 明 理

26、 由 ： _。 在 調(diào) 查 時(shí) ， 全 班 同 學(xué) 分 為 若 干 個(gè) 小 組 ， 分 工 進(jìn) 行 調(diào) 查 。為 了 保 證 調(diào) 查 的 群 體 足 夠 大 ， 調(diào) 查 結(jié) 束 后 應(yīng) 如 何 處 理 各 小 組 的調(diào) 查 數(shù) 據(jù) ？ _。 解 析 血 友 病 是 X染 色 體 上 隱 性 遺 傳 病 ， 根 據(jù) 表 格 內(nèi)容 可 知 ， 父 母 最 可 能 的 基 因 型 為 XbY、 XBXB， 因 此 如 果“本 人 ”是 男 性 則 基 因 型 最 可 能 為 XBY， 如 果 是 女 性 則 基 因型 最 可 能 為 XBXb。 調(diào) 查 分 析 遺 傳 病 的 遺 傳 方 式 和 發(fā)

27、 病 率 需 要 統(tǒng) 計(jì) 受 影 響因 素 少 的 ， 以 便 進(jìn) 行 調(diào) 查 和 分 析 。 調(diào) 查 實(shí) 驗(yàn) 一 定 要 注 意 樣本 足 夠 多 ， 而 且 是 隨 機(jī) 取 樣 ， 最 終 統(tǒng) 計(jì) 時(shí) 一 定 要 注 意 取 平均 數(shù) 。 答 案 (1)XBY或 XBXb (2)四 雙 眼 皮 父 母 均 為 雙 眼皮 ， 子 女 中 出 現(xiàn) 了 單 眼 皮 (3) 多 單 紅 綠 色 盲 紅 綠 色 盲 屬 于 單 基 因 遺 傳 病 ，易 于 調(diào) 查 和 分 析 (或 青 少 年 型 糖 尿 病 是 多 基 因 遺 傳 病 ， 影 響因 素 多 ， 不 便 于 分 析 ) 應(yīng) 把 各

28、小 組 的 調(diào) 查 數(shù) 據(jù) 進(jìn) 行 匯 總 歸 納 拓 展 調(diào) 查 人 群 中 的 遺 傳 病 1 原 理 (1)人 類 遺 傳 病 是 由 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 而 引 起 的 疾 病 。 (2)遺 傳 病 可 以 通 過 社 會(huì) 調(diào) 查 和 家 系 調(diào) 查 的 方 式 了 解 發(fā)病 情 況 。 2 人 類 遺 傳 病 調(diào) 查 流 程 (1)確 認(rèn) 調(diào) 查 對(duì) 象 ： 宜 選 擇 群 體 中 發(fā) 病 率 較 高 的 單 基 因 遺 傳 病 。 宜 選 取 “可 操 作 性 強(qiáng) ”的 調(diào) 查 類 型 ， 如 ： 紅 綠 色 盲 ， 多 (并 )指 ， 高 度 近 視 等 (本 類 遺 傳 病 只 需 通 過 觀 察 、 問 卷 、 調(diào) 查 、 訪 談 等方 式 即 可 進(jìn) 行 ， 不 必 做 復(fù) 雜 的 化 驗(yàn) 、 基 因 檢 測(cè) 等 )。 欲 調(diào) 查 遺 傳 病 發(fā) 病 率 ， 需 在 “廣 大 人 群 ”中 隨 機(jī) 抽 樣 調(diào) 查 。 欲 確 認(rèn) 遺 傳 方 式 ， 需 對(duì) “患 者 家 系 ”展 開 調(diào) 查 。 點(diǎn) 擊 下 列 圖 片 進(jìn) 入 點(diǎn) 擊 下 列 圖 片 進(jìn) 入