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1、2013高考生物考點預(yù)測分析： 人類遺傳病
【考綱要求】
2－5? 人類遺傳病
?
（1）人類遺傳病的類型
（2）人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
（3）人類基因組計劃及意義
I
I
I
【高考分布】
注：
①直方圖橫軸代表高考考點
②直方圖縱軸代表5年高考匯總分值
【命題分析】
本部分近三年幾乎沒有單獨考查，人類遺傳病是高考的冷點內(nèi)容之一，預(yù)測今后
該部分內(nèi)容有淡化的趨勢。
【試題預(yù)測】
一、選擇題（共10小題）
1. （2013·貴州省遵義月考）如圖是一個白化病家族的遺傳系譜圖，請寫出Ⅰ1、Ⅰ3的
2、基因型和Ⅲ1為白化病患者的概率( )
A．AA、Aa和1/16 B．Aa、Aa和1/9
C．Aa、AA和1/4 D．Aa、Aa和1/64
【解析】由圖知Ⅰ代個體全正常，Ⅱ1和Ⅱ4為患者，推出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型均為Aa，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為Aa的概率均為2/3，故Ⅲ1患白化病的概率為Aa×Aa→aa。2/3×2/3×1/4=1/9，所以B選項正確。
【答案】B
2．(2012·上海卷)在一個成員血型各不相同的家庭中，妻子是A型血，她的紅細胞能被丈夫和兒子的血清凝集，則丈夫的血型和基因型分別是( )
A．B型，IBIB B．B
3、型，IBi
C．AB型，IAIB D．O型，ii
【解析】 妻子是A型血，基因型可能為IAIA或IAi ，其紅細胞表面含A抗原，由于其紅細胞能被丈夫和兒子的血清凝集，故丈夫和兒子的血清中含抗A抗體，紅細胞表面不含A抗原，即丈夫和兒子都不能是A型、AB型血，可能是B型或O型，故C錯；若丈夫為O型(基因型ii)，而兒子的血型(O型或A型)必然與丈夫或妻子的血型相同，D錯；若丈夫為B型(基因型IBIB)，則兒子可能為AB型、B型血，與前面分析矛盾，故A錯；若丈夫為B型(基因型IBi)，則兒子只能為O型(基因型ii)(還可能是A型、AB型血，但與前面分析矛盾)，可以滿足題干
4、要求。
【答案】 B
3．(2012·濰坊高三期末)一個家庭中，父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是( )
A．該孩子的色盲基因來自祖母
B．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/2
C．這對夫婦再生一個正常女兒的概率是1/4
D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3
【解析】 設(shè)控制手指的基因用A、a表示，控制色覺的基因用B、b表示，則該家庭中父母的基因型分別為AaXBY、aaXBXb，生育的手指正常但患紅綠色盲的孩子一定為男孩，其色盲基因來自他的母親及其外祖父母，A錯誤；這
5、對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(男孩中的色盲概率)＝1/4，B錯誤；生育的女孩色覺都正常，這對夫婦再生一個正常女孩的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(女孩的概率)＝1/4，C正確；從父親的基因型分析，aXB、aY的精子中不攜帶致病基因，概率是1/2，D錯誤。
【答案】 C
4.（2012·惠州調(diào)研）軟骨發(fā)育不全是由顯性基因A控制的遺傳病，白化病是由隱性基因b控制的遺傳病，一對軟骨發(fā)育不全（其他性狀正常）的夫婦，婚后所生第一個孩子患白化病且軟骨發(fā)育不全，第二個孩子性狀全部正常。假設(shè)控制這兩種病的基因符合基因的自由組合定律，請預(yù)測他們再生一個孩子同時
6、患兩病的概率是 ( )
A.1/16 B.1/8 C.3/16 D.3/8
【解析】軟骨發(fā)育不全的夫婦生了一個正常的孩子，可推知雙親的基因型都為Aa。膚色表現(xiàn)正常的夫婦生了一個患白化病的孩子，可推知父母的基因型都為Bb。由此可推知，雙親的基因型都為AaBb。他們再生一個孩子同時患兩病的概率是3/4×1/4=3/16。
【答案】C
5.（2012·泰州調(diào)研）“基因敲除”是指將外源基因整合到小鼠胚胎干細
7、胞的DNA同源序列中，使某一個基因被取代或破壞而失活，形成雜合體細胞；然后將“修飾”后的胚胎干細胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合體小鼠。科學家已經(jīng)利用上述技術(shù)成功地把人類囊腫性纖維化病的致病基因移植到小鼠身上，培育出了患囊腫性纖維化病的小鼠。下列有關(guān)敘述最可能錯誤的是 ( )
A.這種嵌合體小鼠長大后體內(nèi)存在外源基因，而且可能會遺傳給后代
B.在“基因敲除”中需要用到限制性核酸內(nèi)切酶等
C.通過“基因敲除”方式導(dǎo)致的變異類型屬于基因突變
D.“基因敲除”技術(shù)有利于人類對某些遺傳因素引發(fā)的疾病進行研究
【解析】依題干信息可知，“基因敲除”實質(zhì)上是用外源基因取代
8、或破壞DNA同源序列中的某一個基因，導(dǎo)致其失活，屬于基因重組，C項錯誤。
【答案】C
6.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 （ ）
①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病
②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A．①② B．③④
C.①②③ D．①②③④
【解析】本題考查人類的遺傳病，意在考查學生對遺傳病的判斷與分析能力。①錯誤，有可能該
9、病為隱性遺傳病；也有可能該代患病的為雜合子顯性，后代正常，再下一代就不會再有患病的。②錯誤，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而導(dǎo)致的疾病，不一定是遺傳病。③錯誤，表現(xiàn)正常但攜帶隱性遺傳病基因的個體不患遺傳病。④錯誤，若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。
【答案】D
7. 11.一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測(???)
選項
患者
胎兒性別
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
【解析】根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型分別為XbX
10、b、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需進行基因檢測。當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。
【答案】 D
8.某男性色盲，他的一個次級精母細胞處于著絲點剛分開時，此時該細胞內(nèi)可能存在(???)
A.兩個Y，兩個色盲基因
B.兩個X，兩個色盲基因
C.一個X，一個Y，一個色盲基因
D.一個Y，沒有色盲基因
【解析】男性色盲其基因型為XbY，其次級精母細胞中含X染色體或含Y染色體，若含X染色體則著絲點分裂時含兩條X染色體，兩個色盲基因；若含Y染色體則著絲點分裂后應(yīng)為兩條Y染色體，不含色盲基因
【答案】 B
9..囊性纖維化病是一種
11、常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你應(yīng)該怎樣告訴他們( ? )
A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”
B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”
C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”
[解析]由題意可知這對正常夫婦是雜合子的概率均為2/3，雜合子的夫婦下一代患病的概率為1/4，所以這對正常夫婦的孩子的患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9.故C選項符合題
12、意。
【答案】 C
10．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( )
①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的?、诙际怯梢粚Φ任换蚩刂频摹、鄱际窍忍煨约膊 、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加?、菥€粒體基因異常不會導(dǎo)致遺傳病 ⑥性染色體增加或缺失都不是遺傳病
A．①??????????????????????????????????????B．①③⑥
C．①②③⑥????????????????????????????D．①②③④⑤⑥
【解析】 人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會
13、導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。
【答案】A
二、非選擇題（本題共3小題）
11.白化病（由A或a控制）與某舞蹈癥（由B或b控制）都是常染色體遺傳病，有一家庭中兩種病都有患者，系譜圖如下，請據(jù)圖回答：
（1）舞蹈癥是由 基因控制，白化病由 基因控制。
（2）2號和9號的基因型分別是 和 。
（3）7號同時攜帶白化病基因的可能性是 。
（4）若13號與14號再生一個孩子，則生兩
14、病兼患的女孩的可能性是 。
【解析】（1）由1、2號不患白化病，而5、6號患白化病（或9、10號不患白化病而16號患白化?。┛芍谆?yīng)由隱性基因控制，由于3、4號患舞蹈癥，而11號正常，推知該病為顯性遺傳病。（2）2號的基因型，對于舞蹈癥應(yīng)為Bb（因為5、6、8、9號不患舞蹈癥），對于白化病應(yīng)為Aa（因為5、6號患白化病）。9號的基因型，對于舞蹈癥應(yīng)為bb，對于白化病應(yīng)為Aa(因為16號患白化?。?。（3）7號的父母1號及2號的白化病基因型均為Aa，故7號關(guān)于白化病的基因型應(yīng)為1/3AA或2/3Aa,故攜帶白化病基因的可能性是2/3。（4）13號的基因型應(yīng)為AaBb（因為1
15、9號患白化病，不患舞蹈癥），14號的基因型應(yīng)為Aabb（因為19號患白化?。?3與14再生一兩病兼患女孩的可能性為：1/2（生女孩的概率）×1/4(患白化病的概率）×1/2（患舞蹈癥的概率）=1/16。
【答案】（1）顯性 隱性
（2）AaBb Aabb
（3）2/3
（4）1/16
12.下面是某校生物科技活動小組關(guān)于“調(diào)查人群中某些性狀的遺傳”課題的研究方案：
Ⅰ.課題名稱：人群中××性狀的調(diào)查。
Ⅱ.研究目的、研究內(nèi)容、材料用具、研究過程（略）。
Ⅲ.調(diào)查結(jié)果分析。
請分析該研究方案并回答有關(guān)問題：
（1）根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”，判
16、斷“本人”的基因型（用B或b表示）是 。
家庭成員血友病調(diào)查表
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父親
母親
哥哥
妹妹
本人
√
（說明：空格中打“√”的為血友病患者）
（2）下表是關(guān)于單眼皮和雙眼皮遺傳情況的調(diào)查結(jié)果。據(jù)表回答下列問題：
組別
婚配方式
調(diào)查
家庭數(shù)
兒子
女兒
父
母
單眼皮
雙眼皮
單眼皮
雙眼皮
第一組
單眼皮
單眼皮
35
17
0
23
0
第二組
雙眼皮
單眼皮
300
36
122
75
99
第三組
單眼皮
雙眼皮
100
24
17、
28
19
33
第四組
雙眼皮
雙眼皮
220
31
98
25
87
根據(jù)表中第 組調(diào)查結(jié)果，可直接判斷出眼皮的顯性性狀是 。理由是 。
（3）調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病，該男子的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑中有一位也患此病，這位患病姑姑又生了一個患病的女兒。其他家庭成員都正常。
①請根據(jù)該男子及其相關(guān)家庭成員的情況，在圖示方框中繪制出遺傳系譜圖，并標出該男子及其直系親屬的基因型。（用“D”或“d”表示）
②
18、此遺傳病的遺傳方式是 。
③該男子（色覺正常）與表現(xiàn)正常（其父親為紅綠色盲）的女性婚配，預(yù)期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是 和 。
【解析】(1）先根據(jù)題目表格中所給信息畫出遺傳系譜圖，則易判斷“本人”的基因型為：XBY或XBXb兩種情況。（2）可由表格中第四組判斷雙眼皮為顯性，因為在第四組中父母雙方都表現(xiàn)為雙眼皮，而子代中出現(xiàn)單眼皮。（3）畫系譜圖時要規(guī)范，并按要求標注基因型，分析系譜圖可發(fā)現(xiàn)該遺傳病具有“有中生無”的特點，且男患者有未患病的女兒，故應(yīng)為常染色體顯性遺傳
19、病。該男子基因型為DdXBY，與其婚配女性基因型為ddXBXb，故生出完全正常孩子的概率為1/2×3/4=3/8，生出只患一種病的孩子的概率為1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。
【答案】（1）XBY或XBXb
(2)四 雙眼皮 父母均為雙眼皮，子女出現(xiàn)了單眼皮
（3）①遺傳系譜如圖
②常染色體顯性遺傳
③3/8 1/2
13.某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題。
(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)
20、選擇在________中進行調(diào)查。
(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。
(3)基因檢測技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是________________________________________________________________________
______________________________________________________
21、____________________。
(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？如何指導(dǎo)？________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________。
【解析】 (1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進行抽樣調(diào)查，注意隨機取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個
22、家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應(yīng)進行基因檢測。
【答案】 (1)患者家系 人群(人群中隨機抽樣) (2)伴X染色體顯性遺傳 (3)DNA分子雜交 該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎” (4)能 當父母均正常時，不必擔心后代會患?。划敻赣H患病時，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當母親患病時，應(yīng)進行基因檢測
