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1、專題13伴性遺傳與人類遺傳病,高考生物（浙江專用）,考點一性染色體與伴性遺傳 考點清單,基礎(chǔ)知識 一、染色體組型 1.含義:生物體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體,按大小和形態(tài)特征進(jìn)行配對、分組和排列所構(gòu)成的圖像,稱為染色體組型。它體現(xiàn)了該生物染色體的數(shù)目和形態(tài)特征的全貌。 2.觀察時期:有絲分裂中期。 3.應(yīng)用 (1)判斷生物的親緣關(guān)系。 (2)遺傳病的診斷。,二、性染色體和性別決定,2.性別決定方式(以XY型性別決定方式為例),三、伴性遺傳 1.含義:位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺傳方式。 2.類型,重難突破 性染色體與性別決定 1.染色體類型,2.有關(guān)性染色體的分析 (1)X、
2、Y是同源染色體 XY型性別決定的生物,雄性體細(xì)胞內(nèi)的X與Y染色體是一對異型染色體,它們雖形狀、大小不相同,但在減數(shù)分裂過程中X、Y的行為與同源染色體一樣,要經(jīng)歷聯(lián)會和分離的過程,因此X、Y是一對特殊的同源染色體。 (2)X、Y染色體上存在等位基因 X和Y染色體都有一部分與對方不同源,但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖所示:,由圖可知,在X、Y的同源區(qū)段,基因是成對的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。 (3)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 X1Y中X1來自母親,只能傳給女兒;Y則來自父親,傳給兒子。 X2X3中X2、X3一條來自母親,一條來自父親,向下一代傳遞時任何一條既可傳給女兒
3、,又可傳給兒子。,一對夫婦X1YX2X3生兩個女兒,則女兒中來自父親的都為X1,應(yīng)是相同的;但來自母親的可能為X2,也可能為X3,不一定相同。 3.XY型性別決定總結(jié),考點二人類遺傳病,考點清單,基礎(chǔ)知識 1.人類遺傳病的內(nèi)涵:凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個體患疾病,這類疾病都稱為遺傳性疾病,簡稱遺傳病。,2.遺傳病的類型,3.遺傳病的發(fā)病特點 (1)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險是不同的。染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生;新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病;各種遺傳病在青春期的患病率很低;成人很少新發(fā)染色體病,但成人的單基因病比
4、青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。 (2)各種病的個體易患性都有差異。 4.遺傳咨詢與優(yōu)生 (1)遺傳咨詢的程序:病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施。,(2)遺傳咨詢的意義:了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法,防止有缺 陷胎兒的出生。 (3)優(yōu)生的措施主要有婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(主要有羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查兩種手段)、選擇性流 產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚等。我國的婚姻法規(guī)定,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 5.遺傳病與人類未來 (1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān) a.個體的發(fā)育和性狀
5、表現(xiàn)偏離正常,原因有兩點: 有害基因造成的。 環(huán)境條件不合適造成的。,b.實例:苯丙酮尿癥、蠶豆病。 c.結(jié)論:判斷某個基因的利與害,需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考 慮。 (2)“選擇放松”對人類未來的影響 a.“選擇放松”的含義:由于人類對一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù)或治 療,使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了,但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來了,即放松了選擇的壓力。 b.“選擇放松”對人類健康的影響:“選擇放松”造成有害基因 的增多是有限的。,重難突破 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,方法遺傳系譜圖的分析與計算 方法技巧 1.“程序法”分析遺傳系譜圖,2.用集合論的方法解決兩病概率計算問題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時,各種患病情況的概率分析如下: (2)根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率,再進(jìn)一步拓展如下表:,(3)上表各情況可概括如下圖: 【易混易錯】注意用口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型,
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