《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：第2章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：第2章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)（43頁珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。
1、第二章第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（Cellular basis of genetic ） 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第一節(jié)第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)與染色體 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)v染色質(zhì)染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)能被堿性染料染色的間期細(xì)胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)，由物質(zhì)，由 DNADNA、組蛋白、非組蛋白及少量、組蛋白、非組蛋白及少量RNARNA組成，是間組成，是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。 有利于遺傳信息的復(fù)制和表達(dá)有利于遺傳信息的復(fù)制和表達(dá) v染色體（染色體（chromosomechromosome）：）：在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，在有絲分裂或減數(shù)分裂過程
2、中，由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是DNADNA螺旋化的最高形式。螺旋化的最高形式。 有利于遺傳物質(zhì)的平均分配有利于遺傳物質(zhì)的平均分配 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)v1 1、DNADNAv2 2、組蛋白、組蛋白v3 3、非組蛋白、非組蛋白v4 4、RNARNA一、染色質(zhì)的化學(xué)組成一、染色質(zhì)的化學(xué)組成 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)v核小體核小體（nucleosome）：）： 構(gòu)成構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。五種組蛋白五種組蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp組成組成二、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)二、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)
3、學(xué)遺傳學(xué)三、染色質(zhì)的類型三、染色質(zhì)的類型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)四、性染色質(zhì)四、性染色質(zhì) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)v（一）（一）X X染色質(zhì)染色質(zhì)v1 1、形態(tài)特征、形態(tài)特征v2 2、LyonLyon假說假說v X X染色質(zhì)是由正常女性染色質(zhì)是由正常女性2 2條條X X染色體中的染色體中的1 1條在間條在間期細(xì)胞核中期細(xì)胞核中異固縮形成異固縮形成。v X X染色體的失活染色體的失活開始于胚胎早期開始于胚胎早期。v X X染色體的失活是染色體的失活是隨機(jī)的隨機(jī)的，但也是，但也是恒定的恒定的。v劑量補(bǔ)償效應(yīng)劑量補(bǔ)償效應(yīng)vX X染色體的數(shù)目染色體的數(shù)目X X染色質(zhì)的數(shù)目染色質(zhì)的數(shù)目+
4、1+1四、性染色質(zhì)四、性染色質(zhì) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)v（一）（一）X X染色質(zhì)染色質(zhì)v（二）（二）Y Y染色質(zhì)染色質(zhì)v1 1、形態(tài)特征、形態(tài)特征v2 2、Y Y染色質(zhì)的形成染色質(zhì)的形成v由由Y Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端2/32/3區(qū)段區(qū)段在男性間期細(xì)胞核在男性間期細(xì)胞核中所形成的異染色質(zhì)。中所形成的異染色質(zhì)。vY Y染色體的數(shù)目染色體的數(shù)目Y Y染色質(zhì)的數(shù)目染色質(zhì)的數(shù)目v（三）核性別（三）核性別四、性染色質(zhì)四、性染色質(zhì) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第二節(jié)第二節(jié) 人類染色體人類染色體 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一、人類染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)一、人類染色體形態(tài)結(jié)構(gòu) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、人
5、類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征組序組序染色體編號(hào)染色體編號(hào)形態(tài)大小形態(tài)大小著絲粒位置著絲粒位置隨體隨體次縊痕次縊痕組內(nèi)各染色體組內(nèi)各染色體鑒別程度鑒別程度A A1 13 3最大最大1,31,3為中著絲粒為中著絲粒2 2為亞中著絲粒為亞中著絲粒無無常見常見1 1可鑒別可鑒別B B4 45 5次大次大亞中著絲粒亞中著絲粒無無不易區(qū)分不易區(qū)分C C6 612,X12,X中等中等亞中著絲粒亞中著絲粒無無 常見常見9 9不易區(qū)分不易區(qū)分D D13131515中等中等近端著絲粒近端著絲粒有有1313偶見偶見不易區(qū)
6、分不易區(qū)分E E16161818小小1616為中著絲粒為中著絲粒17,1817,18為亞中著絲粒為亞中著絲粒無無1616常見常見可鑒別可鑒別F F19192020次小次小中著絲粒中著絲粒無無不易區(qū)分不易區(qū)分G G212122,Y22,Y最小最小近端著絲粒近端著絲粒21,2221,22有有Y Y無無不易區(qū)分不易區(qū)分二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正常核型的記錄的格式是：正常核型的記錄的格式是：染色體總數(shù)，性染色體構(gòu)成，染色體總數(shù)，性染色體構(gòu)成，二者間用逗號(hào)隔開。二者間用逗號(hào)隔開。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性核型；核型；4646，XYXY代表正常
7、男性代表正常男性核型。核型。 二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 染色體顯帶技術(shù)是指通過特殊處理后染色使染染色體顯帶技術(shù)是指通過特殊處理后染色使染色體臂沿長(zhǎng)軸顯示出不同的帶紋的技術(shù)，這樣的染色體臂沿長(zhǎng)軸顯示出不同的帶紋的技術(shù)，這樣的染色體稱為色體稱為顯帶染色體顯帶染色體。每一號(hào)染色體帶的分布具有。每一號(hào)染色體帶的分布具有特異性，稱為特異性，稱為帶型帶型（banding patternbanding pattern），），利用帶利用帶型可以準(zhǔn)確識(shí)別每一條染色體并分析其結(jié)構(gòu)的變型可以準(zhǔn)確識(shí)別每一條染色體并分析其結(jié)構(gòu)的變化化 。二、人類的正常核型二、人類
8、的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1 1、Q Q 顯帶（顯帶（Q bandingQ banding）2 2、G G 顯帶（顯帶（G bandingG banding）3 3、R R 顯帶（顯帶（R bandingR banding）4 4、T T 顯帶（顯帶（T bandingT banding）5 5、C C 顯帶（顯帶（C bandingC banding）6 6、N N 顯帶（顯帶（N bandingN banding）二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)
9、學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1q32二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)10q2310q23.310q23.33二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)三、人類的性別決定機(jī)制三、人類的性別決定機(jī)制 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)三、人類的性別決定機(jī)制三、人類的性別決定機(jī)制Y Y染色體的功能區(qū)域染色體的功能區(qū)域v擬常染色質(zhì)區(qū)擬常染色質(zhì)區(qū)(pseudo-autosoma
10、l region，PAR) vY Y特異區(qū)特異區(qū) （SRY） 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1 1、掌握、掌握性染色質(zhì)；染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)；人類的正常核型性染色質(zhì)；染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)；人類的正常核型（Denver體制）；體制）；G顯帶染色體的識(shí)別與命名；顯帶染色體的識(shí)別與命名；人類性別決定人類性別決定。2 2、熟悉、熟悉 小小 結(jié)結(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題及作業(yè)復(fù)習(xí)思考題及作業(yè) v 一、名詞解釋一、名詞解釋 1 1核小體（核小體（nucleosomenucleosome） 2 2核型（核型（karyotypekaryotype）v 二、問答題二、問答題 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)和功能上有何差異？常染色質(zhì)與異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)和功能上有何差異？ 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)Thank You!
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