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1、課后定時檢測案25 人類遺傳病
基礎對點練——考綱對點·夯基礎
考點一 人類遺傳病(Ⅰ)
1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( )
A．單基因突變可以導致遺傳病
B．染色體結構的改變可以導致遺傳病
C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險
D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現為群體發(fā)病率較高，有家族聚集現
2、象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤。
答案：D
2．[2019·江蘇省蘇北四市調研]關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是( )
A．都是由基因突變引起的疾病
B．患者父母不一定患有該種遺傳病
C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病
D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病
解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾?。挥^察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病。
答案：B
3．[2019·黑龍江省大慶實驗中學模擬]下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，正確的是( )
A．調
3、查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要對多個患病家系進行調查
B．紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病
C．人類遺傳病包括先天性疾病和家族性疾病
D．伴X染色體顯性遺傳病的特點是隔代遺傳、男性患者多于女性患者
解析：調查某單基因遺傳病的發(fā)病率，應在人群中隨機調查，以多個患者家系為樣本，則可判斷遺傳病的遺傳方式，A錯誤；紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病，B正確；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病與染色體異常遺傳病，C錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的特點是代代相傳、女性患者多于男性患者，D錯誤。
答案：B
考點二 人類遺傳病的監(jiān)測與預防及人
4、類基因組計劃(Ⅰ)
4．[經典高考]21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是( )
①適齡生育 ②基因診斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析：21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數目異常，因此胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關，故提倡適齡生育。
答案：A
5．[2019·洛陽模擬]小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是( )
家系成員
父親
母親
弟
5、弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳
B．小芳母親是雜合子的概率為1/2
C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4
D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1
解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。
答案：D
提能強化練——考點
6、強化·重能力
6．[2019·河北武邑高三模擬]染色體非整倍性是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。最典型例子是唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，患者體細胞有3條21號染色體。下列描述合理的是( )
A．21三體綜合征患者的成因一定是由于母親的異常減數分裂
B．21三體綜合征患者體細胞中含有3個染色體組
C．染色體非整倍性的患者能產生染色體組成正常的后代
D．B超檢查能夠及時地發(fā)現胎兒的染色體組成是否正常
解析：21三體綜合征患者的體細胞中較正常人多了一條21號染色體，多出的一條21號染色體可能是由于母親的異常減數分裂形成的異常卵細胞所致，也可能是由于父親的異常減
7、數分裂形成的異常精子所致，A錯誤；21三體綜合征患者的體細胞中含有2個染色體組，B錯誤；染色體非整倍性的患者，在減數分裂時能產生染色體組成正常的配子，因此能產生染色體組成正常后代，C正確；B超檢查能夠發(fā)現胎兒的外貌是否存在缺陷，但不能及時地發(fā)現染色體組成是否正常，D錯誤。
答案：C
7．[2019·遼寧朝陽普通高中模擬]大量臨床研究表明，β淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產生，導致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上，21三體綜合征患者常常會出現阿爾茲海默癥癥狀。下列有關分析錯誤的是( )
A．21三體綜合征患者可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患
8、阿爾茲海默癥
B．阿爾茲海默癥產生的根本原因是發(fā)生了基因突變
C．21三體綜合征產生的原因是減數分裂時21號染色體未能正常分離
D．調查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個患者家系進行調查
解析：21三體綜合征患者可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，A項正確；根據題意可知，β淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產生，導致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生，由此可推知B項正確；21三體綜合征患者的細胞內多了一條21號染色體，產生的原因是父親或母親減數分裂時21號染色體未能正常分離，C項正確；調查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在廣大人群中進行隨機調查，D項錯誤。
答案：D
8．[經典
9、高考]人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息可預測，圖中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是( )
BB
Bb
bb
男
非禿頂
禿頂
禿頂
女
非禿頂
非禿頂
禿頂
A．非禿頂色盲兒子的概率為
B．非禿頂色盲女兒的概率為
C．禿頂色盲兒子的概率為
D．禿頂色盲女兒的概率為1/4
解析：用基因a表示人類紅綠色盲基因，結合禿頂的基因型、表現型和性別可確定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為×＝，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×＝，禿頂色盲兒子(BbXa
10、Y)的概率為×＝，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。
答案：C
9．人類的X基因前段存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數、X基因表達和某遺傳病癥狀表現三者之間的關系進行調查研究，統(tǒng)計結果如下(注：密碼子GCC——丙氨酸)：
CGG重復次數(n)
n＜50
n≈150
n≈260
n≈500
X基因的mRNA
(分子數/細胞)
50
50
50
50
X基因編碼的蛋白
質(分子數/細胞)
1 000
400
120
0
癥狀表現
無癥狀
輕度
中度
重度
下列分析不合理的是( )
A．CGG重復次數不影響X基因的轉錄，但影響蛋
11、白質的合成
B．CGG重復次數與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現有關
C．CGG重復次數可能影響mRNA與核糖體的結合
D．遺傳病癥狀的輕重與蛋白質中丙氨酸的多少有關
解析：從表中信息來看，CGG重復次數不同，細胞中X基因的mRNA數目相同，X基因編碼的蛋白質數目不同，說明CGG重復次數不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結合；CGG重復次數越少，該遺傳病癥狀表現越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復次數與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現有關。
答案：D
10．[2019·遼寧大連調研]肌營養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機
12、構對6位患有DMD的男孩進行研究時發(fā)現，他們還表現出其他體征異常，為了進一步掌握致病機理，對他們的X染色體進行了深入研究發(fā)現，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法正確的是( )
A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段
B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號
C．通過X染色體的對比，可推測體征異常差別較小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ
D．當6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯會而無法產生正常的配子
解析：根據題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關基因缺失均可導致患DMD，因
13、此無法確定致病基因的位置，A項錯誤；若上圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7號區(qū)段是Ⅲ號個體獨有的，說明致病基因位于7號區(qū)段，而具有致病基因的一定是Ⅲ號，B項正確；由題圖只能對比出不同個體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數量不清楚，因此無法比較出不同個體之間的體征異常差別大小，C項錯誤；缺失屬于染色體結構變異，不是染色體數目變異，而染色體結構變異不會使染色體無法聯會，D項錯誤。
答案：B
11．[2019·陜西安康模擬]某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括( )
A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究
B．對該城市出
14、生的同卵雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析
C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析
D．對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析
解析：A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；B項中雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現型相同的部分是由相同的遺傳物質決定的，表現型不同的部分是由環(huán)境條件引起的；C項中調查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質改變引起的。
答案：C
12．調查人群
15、中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b×100%進行計算，則公式中a和b依次表示( )
A．某種單基因遺傳的患病人數，各類單基因遺傳病的被調查人數
B．有某種遺傳病病人的家庭數，各類單基因遺傳病的被調查家庭數
C．某種遺傳病的患病人數，該種遺傳病的被調查人數
D．有某種遺傳病病人的家庭數，該種遺傳病的被調查家庭數
解析：根據題意，調查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機抽樣調查，統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數和該種遺傳病的被調查總人數；然后以公式N＝某種單基因遺傳病的患病人數/該種遺傳病的被調查總人數×100%來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的
16、a和b依次表示某種遺傳病的患病人數、該種遺傳病的被調查人數。
答案：C
13．右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是( )
A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病
B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響
C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病
D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病
解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，但又不是100%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與
17、否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。
答案：D
大題沖關練——綜合創(chuàng)新·求突破
14．[2019·寧夏銀川一中模擬]下圖是兩個家族兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}：
(1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自________________________________________________________________________。
(2
18、)圖2中該病的遺傳方式為________________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為________。
(3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？________________________________________________________________________。
解析：(1)由分析可知，圖1中Ⅰ－1號和Ⅰ－2號的基因型都是Aa，Ⅱ－3和Ⅱ－4異卵雙生，都表現正常，基因型相同的概率是1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9。若Ⅱ－3號和Ⅱ－4號為同卵雙生，他們的遺傳物質是一樣的，表現型出現差異的原因是由
19、環(huán)境因素造成的。(2)圖2中Ⅱ－3號和Ⅱ－4號正常，且Ⅱ－4號不攜帶致病基因，后代Ⅲ－7兒子患病，所以該病屬于伴X隱性遺傳。因為Ⅲ－8的基因型為XBXB或XBXb，Ⅲ－10的基因型為XBY，所以Ⅲ－8號與Ⅲ－10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為1/2×1/2＝1/4。(3)因為圖2中Ⅲ－8號的基因型為XBXB或XBXb，所以從優(yōu)生的角度考慮，宜與不患病的男性結婚，且生育女孩，確保后代不患病。
答案：(1)5/9 環(huán)境因素
(2)伴X染色體隱性 1/4
(3)與不患病的男性結婚，生育女孩
15．如圖1為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)控制，乙病由
20、另一對等位基因(B、b)控制，兩對基因位于兩對同源染色體上。經DNA分子結構分析，發(fā)現乙病致病基因與其相對應的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點。圖2為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對應正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結果示意圖。據圖回答：(概率以分數表示)
(1)甲病的遺傳方式不可能是________________________________________________，已知對Ⅲ－5進行核酸分子雜交診斷后，其電泳結果與圖2中甲相同，則乙病的遺傳方式是________________。
(2)假如通過遺傳學檢測發(fā)現，Ⅲ－5帶有甲病的致病基因，則Ⅱ－3的基因型有__
21、______種，Ⅲ－3與Ⅱ－3基因型相同的概率是________。Ⅲ－4與Ⅲ－5再生一個患病孩子的概率是________。通過社會調查，發(fā)現甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，則Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是________。
(3)Ⅳ－1的乙病基因最終來自________。
A．Ⅰ－1 B．Ⅰ－2
C．Ⅱ－1 D．Ⅱ－2
(4)若對圖1中的________和________進行核酸分子雜交診斷，其結果會與圖2中的乙相同。若對Ⅲ－8進行核酸分子雜交診斷，其結果與圖2中丙相同，則Ⅲ－8與Ⅲ－2結婚，生出男孩患乙病的概率是______
22、__。
解析：(1)由圖1中Ⅱ－1患病而Ⅰ－1不患病可知，甲病不可能是伴X染色體顯性遺傳病。由圖1中Ⅱ－1患病而Ⅲ－1正?？芍撞〔豢赡苁前閅染色體遺傳病。題干中已明確Ⅲ－5核酸分子雜交后電泳結果與圖2中甲(含兩條較小的電泳帶，全部為正?；?相同，即Ⅲ－5不攜帶乙病的致病基因，則Ⅳ－1的乙病致病基因只能來自Ⅲ－4，而Ⅲ－4表現正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)假如通過遺傳學檢測發(fā)現，Ⅲ－5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中Ⅲ－5又顯示未患甲病，說明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對甲病來說，Ⅰ－2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ－3表現正常，基因型一定是Aa。對
23、乙病來說，Ⅱ－4患病，則說明Ⅰ－1的基因型是XBXb，Ⅱ－3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，Ⅲ－3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，Ⅲ－3與Ⅱ－3基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2。從題圖中看，Ⅳ－1患兩種病，即其基因型是aaXbY。所以，Ⅲ－4的基因型是aaXBXb，Ⅲ－5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：Ⅲ－9的基因型是aaXBY，根據題意，甲病在人群中的發(fā)病
24、率為1%，則人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨從甲病看，Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出患病孩子的概率是(1/2)×(18/99)＝1/11，則生出正常孩子的概率就是10/11。根據乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，同理可知，這個正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現的頻率分別是361/400和38/400。單獨從乙病看，Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出患病孩子的概率是(1/4)×(38/400)＝19/800，則生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來看，Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是(10/11)×(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ－1的乙病基因Xb只能來自其母親Ⅲ－4，Ⅲ－4的Xb只能來自Ⅱ－2。(4)從圖2中乙的核酸分子雜交診斷結果來看，乙的核酸分子只有隱性基因，圖1中Ⅱ－4和Ⅳ－1的基因型是XbY，應與乙的結果相同。對Ⅲ－8進行核酸分子雜交診斷，其結果與丙相同，說明Ⅲ－8的基因型是XBXb，其與Ⅲ－2結婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。
答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳
(2)2 1/2 5/8 71/80 (3)D
(4)Ⅱ－4 Ⅳ－1 1/2
10
