2020年領(lǐng)軍高考生物一輪復(fù)習(xí) 專題14 伴性遺傳和人類遺傳?。ê馕觯?/h1>

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1、專題14 伴性遺傳和人類遺傳病 【考綱解讀】 考點(diǎn)分布 考綱要求 備考指南 1.基因位于染色體上 3.摩爾根實(shí)驗(yàn)過程和原理 4.伴性遺傳的類型和特點(diǎn) 5.常見的人類遺傳病 6.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 7.人類基因組計(jì)劃及意義 8.調(diào)查常見的人類遺傳病 1.伴性遺傳(Ⅱ) 2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)　 3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)　4.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)　 5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 理解并掌握基因位于染色體上的假說和驗(yàn)證過程。 掌握伴性遺傳的類型和特點(diǎn)。 掌握常見人類遺傳病的類型。 理解掌握人類遺傳病的預(yù)防和基因組計(jì)劃。 【知識梳理】

2、 1．薩頓的假說 (1)研究方法：___________________。 (2)假說內(nèi)容：基因是由________攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在染色體上。 (3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的________關(guān)系。 2．基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)) (1)選材原因：果蠅具有___________________等特點(diǎn)。 (2)研究方法：___________________。 3．基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有____________基因，基因在染色體上呈________排列。 4．概念：性染色體(X、Y或Z、W)上的基因控制的性狀與__

3、______相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。與性別相關(guān)聯(lián)，即在不同性別中，某一性狀出現(xiàn)的概率不同。 5．伴X染色體隱性遺傳特點(diǎn)(以人類紅綠色盲癥為例)： ①交叉遺傳；②___代遺傳；③___性色盲患者多于___性。 6．伴X顯性遺傳特點(diǎn)： ①_______遺傳；②交叉遺傳；③____性患者多于____性患者。 7．伴Y遺傳特點(diǎn)： ①患者全為______，______全正常：因?yàn)橹虏』蛑晃挥赺__染色體上，無顯隱性之分。 ②具有世代連續(xù)遺傳現(xiàn)象。 8．人類遺傳?。河捎赺__________改變而引起的人類疾病。 9．人類遺傳病的預(yù)防措施：禁止近親結(jié)婚，進(jìn)行___________，提倡適齡生

4、育，開展___________等。 10．人類基因組計(jì)劃內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部___________，解讀其中包含的遺傳信息。 【考點(diǎn)精講】 基因在染色體上的假說與證據(jù) 1．薩頓的假說 項(xiàng)目 基因 染色體 生殖過程中 在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性 在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定 存在 體細(xì)胞 成對 成對 配子 成單 成單 體細(xì)胞中來源 成對基因一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方 一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方 形成配子時(shí) 非同源染色體上的非等位基因自由組合 非同源染色體自由組合 2.基因位于染色體

5、上的實(shí)驗(yàn)證據(jù) 研究過程 ①觀察實(shí)驗(yàn)(摩爾根先做了實(shí)驗(yàn)一，緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)二) 實(shí)驗(yàn)一(雜交實(shí)驗(yàn)) P　　　紅眼(♀)　×　白眼(♂) ↓ F1 紅眼(♀、♂) ↓F1雌雄交配 F2　　紅眼(♀、♂)　　白眼(♂) 　 　3/4　　　 　1/4 實(shí)驗(yàn)二(回交實(shí)驗(yàn)) 　　　F1　　紅眼(♀)　×　白眼(♂) 　　　　　↓　　　　 紅眼(♀)　白眼(♀)　紅眼(♂)　白眼(♂) 　　 1　　∶　 1　　∶　　1　　∶　　1 ②實(shí)驗(yàn)一中 ③提出假

6、說，進(jìn)行解釋 假說 假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有 實(shí)驗(yàn)一 圖解 實(shí)驗(yàn)二 圖解 疑惑 上述兩種假說都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象 ④演繹推理，驗(yàn)證假說 摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說，摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說1得到了證實(shí)。請同學(xué)們利用上述的假說1和假說2，繪出“白眼雌果

7、蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解并預(yù)測結(jié)果。 假說 假說1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有 圖解 ⑤得出結(jié)論：控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。 ⑥基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。 典例1.(2016·重慶二模）孟德爾一對相對性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根證明基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)中F2結(jié)果有差異，原因是( ) A.前者有基因分離過程，后者沒有 B.前者體細(xì)胞中基因成對存在，后者不一定

8、C.前者相對性狀差異明顯，后者不明顯 D.前者使用了假說—演繹法，后者沒有用 【答案】B 【解析】摩爾根的果蠅眼色雜交實(shí)驗(yàn)中，控制紅眼和白眼的一對基因位于X染色體上，孟德爾的一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)中基因位于常染色體上，都有基因的分離過程，A錯(cuò)誤；常染色體上的基因在體細(xì)胞中成對存在，X染色體上控制紅眼和白眼的一對基因，在雌性個(gè)體體細(xì)胞中成對存在，在雄性個(gè)體的體細(xì)胞中不成對存在，B正確；兩個(gè)實(shí)驗(yàn)中所涉及的相對性狀差異均很明顯，且兩者都使用了假說—演繹法，C、D錯(cuò)誤。 典例2.(2019·福建模擬)摩爾根在飼養(yǎng)的一群野生型紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。他用這只白眼雄果蠅與野生型的紅眼雌果蠅

9、交配，子一代無論雌雄全為紅眼，但子二代中雌蠅全為紅眼，雄蠅中1/2紅眼、1/2白眼。請回答下列問題： (1)果蠅的眼色性狀中，顯性性狀是________。 (2)根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，摩爾根做出假設(shè)：控制果蠅白眼的基因在X染色體上，而Y染色體不含有它的等位基因。為驗(yàn)證假設(shè)，摩爾根讓白眼雄蠅和子一代紅眼雌蠅交配，結(jié)果產(chǎn)生1/4紅眼雄蠅、1/4紅眼雌蠅、1/4白眼雄蠅、1/4白眼雌蠅。僅根據(jù)該實(shí)驗(yàn)結(jié)果不能驗(yàn)證他的假設(shè)，理由是 _______________________________________________________________。 (3)為了進(jìn)一步驗(yàn)證他的假設(shè)，摩爾根又設(shè)

10、計(jì)了三個(gè)實(shí)驗(yàn)。 實(shí)驗(yàn)一：讓全部子二代雌蠅與白眼雄蠅做單對交配，分別觀察并統(tǒng)計(jì)每只雌繩產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及比例。 預(yù)期結(jié)果：___________________________________________________________。 實(shí)驗(yàn)二：_________________________________________________________。 預(yù)期結(jié)果：子代中雌蠅全為紅眼，雄蠅全為白眼。 實(shí)驗(yàn)三：讓白眼雌雄果蠅相互交配。 預(yù)期結(jié)果：子代雌雄果蠅全為白眼。 上述三個(gè)實(shí)驗(yàn)中，實(shí)驗(yàn)________的預(yù)期結(jié)果能支持摩爾根的假設(shè)。 【答案】(1)紅眼 (2)如果控

11、制眼色基因在常染色體上或在Y染色體含有它的等位基因，也會出現(xiàn)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果(或：如果控制眼色基因在常染色體上，也會出現(xiàn)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果?；颍喝绻赮染色體含有它的等位基因，也會出現(xiàn)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果) (3)實(shí)驗(yàn)一預(yù)期結(jié)果：半數(shù)雌蠅所產(chǎn)的后代全為紅眼，半數(shù)雌蠅所產(chǎn)的后代為1/4紅眼雄蠅、1/4紅眼雌蠅、1/4白眼雄蠅、1/4白眼雌蠅 實(shí)驗(yàn)二：白眼雌蠅與野生型(或純合)紅眼雄蠅交配　二 【解析】(2)若白眼基因位于常染色體上，白眼雄蠅為aa，子一代的紅眼雌蠅為Aa，Aa×aa―→Aa∶aa；若白眼基因位于X、Y染色體上，白眼雄蠅為XaYa，子一代的紅眼雌蠅為XAXa，XAXa×XaYa―→XAXa∶X

12、aXa∶XAYa∶XaYa。以上兩種情況都與實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符合。 (3)子二代的雌蠅為XAXA∶XAXa＝1∶1。子二代的雌蠅與白眼雄蠅單對交配，后代半數(shù)雌蠅產(chǎn)生的后代全為紅眼，半數(shù)雌蠅所產(chǎn)的后代為1/4紅眼雌蠅，1/4白眼雌蠅，1/4紅眼雄蠅，1/4白眼雄蠅。白眼雌蠅與紅眼雄蠅(純合)雜交后代雌蠅都為紅眼，雄蠅都為白眼，可驗(yàn)證假設(shè)。 【易混辨析】(1)類比推理和假說—演繹法的比較：類比推理是根據(jù)兩個(gè)或兩類對象有部分屬性相同，從而推出它們的其他屬性也相同的推理，并不是以實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)，推理與事實(shí)之間不具有必然性，結(jié)論不一定是正確的。假說—演繹法是在觀察基礎(chǔ)上提出問題、作出假設(shè)、演繹推理、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證、

13、得出結(jié)論，結(jié)論的得出以實(shí)驗(yàn)檢驗(yàn)為依據(jù)，結(jié)果具有可靠性。 (2)“基因在染色體上”的證明：薩頓提出“基因在染色體上”，但沒有證明這一結(jié)論，摩爾根通過假說—演繹法證明了“基因在染色體上”。 伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用 1．性染色體的類型及傳遞特點(diǎn) (1)類型：ZW型性別決定類型中雌性個(gè)體的性染色體組成是ZW，雄性個(gè)體的性染色體組成是ZZ。XY型性別決定類型中雌性個(gè)體的性染色體組成是XX，雄性個(gè)體的性染色體組成是XY。 (2)傳遞特點(diǎn)(以XY為例) ①X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。 ②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳

14、給女兒，又可傳給兒子。 ③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒，則女兒中來自父親的都為X1，應(yīng)是相同的，但來自母親的既可能為X2，也可能為X3，不一定相同。 2．伴性遺傳的概念 位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。 3．伴性遺傳的特點(diǎn) (1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲 ①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。 ②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。 ③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隔代遺傳。 ④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性

15、患者多于女性。 (2)伴X染色體顯性遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來自母親。 ②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。 ③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性，圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。 (3)伴Y染色體遺傳實(shí)例——外耳道多毛癥 ①患者全為男性，女性全部正常。 ②沒有顯隱性之分。 ③父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性。 4．伴性遺傳的應(yīng)用 (1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育 婚配實(shí)例 生育建議及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：該夫婦所生男孩均患色盲 抗

16、維生素D佝僂 病男性×女性正常 生男孩；原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常 (2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐 已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請?jiān)O(shè)計(jì)選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。 ①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。 ②遺傳圖解 ③選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。 典例1.(2019·濰坊市期中聯(lián)考)下列有關(guān)人體性染色體的敘述，正確的是(　　) A．性染色體同源區(qū)段上的基因所控制性狀的遺傳與性別無關(guān) B．性染色體上基因的表達(dá)產(chǎn)物不只存在于生殖細(xì)胞中 C．在生殖細(xì)胞

17、形成過程中X、Y染色體不會發(fā)生聯(lián)會 D．人體的每個(gè)初級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞中都含有Y染色體 【答案】B 【解析】性染色體同源區(qū)段上的基因所控制的性狀遺傳與性別有關(guān)，A項(xiàng)錯(cuò)誤；性染色體上基因的表達(dá)產(chǎn)物在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞中都可能存在，B項(xiàng)正確；X、Y染色體是同源染色體，在生殖細(xì)胞形成過程中會發(fā)生聯(lián)會，C項(xiàng)錯(cuò)誤；人體的每個(gè)初級精母細(xì)胞都含有Y染色體，但次級精母細(xì)胞可能不含Y染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 【易錯(cuò)辨析】1．生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上 (1)真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細(xì)胞中無染色體，原核細(xì)胞的基因在擬核D

18、NA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。 2．并非所有真核生物均有性染色體，也并非性染色體上的基因均與性別決定有關(guān) (1)只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體，如下生物無性染色體： ①所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。 ②雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。 ③雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻、龜?shù)取? (2)性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細(xì)胞中。 典例2.(2

19、018·菏澤期中)如圖是某一家庭的某單基因遺傳病家系圖譜，相關(guān)分析正確的是(　　) A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B．個(gè)體3與4婚配后代子女不會患病 C．個(gè)體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D．該遺傳病的發(fā)病率是20% 【答案】C 【解析】從圖中分析可知，1、2沒有病，但所生子女中有個(gè)兒子患病，無中生有為隱性，這種遺傳病既有可能是常染色體隱性也有可能是伴X隱性遺傳，A錯(cuò)誤；個(gè)體3可能是攜帶者，個(gè)體4基因型不確定，有可能是攜帶者，所以后代有可能患病，B錯(cuò)誤；若為常染色體隱性遺傳病，個(gè)體3是攜帶者的概率是2/3，若為X染色體隱性遺傳病，個(gè)體3是攜帶者的概率是1/2，

20、C正確；若為常染色體隱性遺傳病，該對夫婦(1、2號都是Aa)后代發(fā)病率為1/4，若為伴X染色體隱性遺傳病，該對夫婦(1、2號分別是XAXa，XAY)后代發(fā)病率為1/4，D錯(cuò)誤。 【規(guī)律方法】 遺傳系譜圖分析的“四步曲” 第一步：確定是否是伴Y染色體遺傳病 1．判斷依據(jù)：所有患者都為男性，無女性患者，且符合父傳子、子傳孫特點(diǎn)，則為伴Y染色體遺傳。 2．典型系譜圖 第二步：確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 1．雙親正常，子代有患者，則該病為隱性，即無中生有。(圖1) 2．雙親患病，子代有正常，則該病為顯性，即有中生無。(圖2) 3．親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。(

21、圖3) 圖1　　　圖2　　　圖3 第三步：確定是否是伴X染色體遺傳病 如果存在交叉遺傳，則為伴X染色體遺傳病。 1．隱性遺傳病 (1)女性患者其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳。(圖4、5) (2)女性患者其父或其子都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7) 圖4　　　圖5　　　圖6　　　圖7 2．顯性遺傳病 (1)男性患者其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳。(圖8) (2)男性患者其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10) 圖8　　　圖9　　　圖10 第四步：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測： 1．若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，

22、則最可能為顯性遺傳病；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定，如圖： 2．如圖最可能為伴X顯性遺傳。 用集合理論解決兩病概率計(jì)算問題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表 序號 類型 計(jì)算公式 已知 患甲病概率為m 則不患甲病概率為1－m 患乙病概率為n 則不患乙病概率為1－n ① 同時(shí)患兩病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋

23、②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情況可概括如下圖 典例3.已知果蠅中，灰身與黑身為一對相對性狀（顯性基因用B表示，隱性基因用b表示）；直毛與分叉毛為一對相對性狀（顯性基因用F表示，隱性基因用f表示）。兩只親代果蠅雜交得到以下子代類型和比例。據(jù)此可判斷控制這兩對相對性狀的兩對基因位于( ) 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 0 0 雄蠅 A.一對常染色體上 B.一對性狀染色體上 C.兩對常染色體上

24、 D.一對常染色體和一對性染色體上 【答案】D 【解析】由題意可知，雜交后代中灰身∶黑身＝3∶1，且雌雄比例相當(dāng)，所以控制這對性狀的基因位于常染色體上，灰身為顯性性狀。雜交后代的雄性個(gè)體中直毛∶分叉毛＝1∶1，而雌性個(gè)體全為直毛，所以，控制這對性狀的基因位于X染色體上，直毛為顯性性狀。 【思路點(diǎn)撥】1．確定基因位于X染色體或常染色體上的思路：(1)若相對性狀的顯隱性是未知的，則用純合親本進(jìn)行正交和反交，觀察子代雌雄表現(xiàn)型是否相同；(2)若顯隱性已知，只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交方法。 2．確定基因位于常染

25、色體還是X、Y染色體同源區(qū)段的思路：隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2 表現(xiàn)型情況。 【易錯(cuò)辨析】男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則

26、是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 典例4.（2016·豫南九校聯(lián)考）某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進(jìn)行雜交，果蠅長翅、殘翅由等位基因B、b控制，圓眼、棒眼由等位基因A、a控制，且完全顯性，子代中圓眼長翅∶圓眼殘翅∶棒眼長翅∶棒眼殘翅的比例，雄性為3∶1∶3∶1，雌性為5∶2∶0∶0，下列分析錯(cuò)誤的是( ) A.該果蠅中存在兩對基因顯性純合致死現(xiàn)象 B.只有決定眼形的基因位于X染色體上 C.子代圓眼殘翅雌果蠅中純合子占1/3 D.子代圓眼殘翅雌果蠅的基因型

27、為bbXAXA或bbXAXa 【答案】C 【解析】由題意分析可知棒眼這個(gè)性狀和性別有關(guān)，在雌性中無此性狀，說明控制該性狀的基因位于X染色體上，而長翅和殘翅在雌雄中基本無差別，應(yīng)是常染色體上，B正確；因?yàn)榇菩灾袌A眼長翅∶圓眼殘翅為5∶2，而不是6∶2，最可能是因?yàn)锽BXAXA致死，A正確；親本的基因型應(yīng)是BbXAXa和BbXAY，子代中圓眼殘翅中雌果蠅中有1/2是純合子，C錯(cuò)誤；子代圓眼殘翅果蠅的基因型為bbXAXA或bbXAXa，D正確。 【解題思路】伴性遺傳中的致死問題 (1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死 XAXa　×　XAY

28、 正?！狻　≌！? ↓ XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY 正?！狻　≌！狻　≌！帷　∷劳觥? 典例5.(2018·牡丹江月考)果蠅X染色體上存在控制棒眼性狀的基因B，雌蠅XBXb表現(xiàn)為棒眼，XBXB表現(xiàn)為嚴(yán)重棒眼，雄蠅XBY也表現(xiàn)為嚴(yán)重棒眼，XbXb、XbY均表現(xiàn)正常眼。請根據(jù)題意回答： (1)研究表明，棒眼性狀是4號染色體片段與X染色體片段互換，連接到X染色體上導(dǎo)致的，這種變異類型是____________________。 (2)棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅雜交，子一代雌果蠅的表現(xiàn)型是________，若讓子一代果蠅自由交配，子二代中嚴(yán)重棒眼果蠅的比例為_____

29、___。 (3)果蠅的性別由受精卵中X染色體的數(shù)目決定，下表為果蠅受精卵中性染色體組成及發(fā)育情況(其他性染色體異常情況胚胎致死)： 受精卵中染色體組成 發(fā)育情況 XX、XXY 雌性，可育 XY、XYY 雄性，可育 XO(沒有Y染色體) 雄性，不育 ①果蠅在卵細(xì)胞形成時(shí)經(jīng)常會發(fā)生同源的X染色體不分離的現(xiàn)象。研究者需要保存這些果蠅進(jìn)行研究，為保證其后代的雄果蠅都可育，應(yīng)選擇性染色體組成為______________的雌性個(gè)體進(jìn)行保存。 ②現(xiàn)利用性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)后代性狀表現(xiàn)及比例，研究卵細(xì)胞在形成過程中X染色體的不分離現(xiàn)象。 a．若后代

30、中_____________________________________________________________________ ______________________，說明卵細(xì)胞在形成過程中同源的X染色體均未分離。 b．若后代___________________________________________________________________ ______________________，說明卵細(xì)胞在形成過程中攜帶B基因的X染色體均未分離。 c．若后代__________________________________________________

31、_________________ _________________________________________________________________，說明卵細(xì)胞在形成過程中攜帶b基因的X染色體均未分離。 【答案】(1)染色體結(jié)構(gòu)變異　(2)棒眼和正常眼　3/16(3)①XXY?、赼.正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅＝1∶1 b．正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴(yán)重棒眼雌果蠅＝3∶2∶1 c．嚴(yán)重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅＝2∶1∶2∶1 【解析】(1)棒眼性狀是4號染色體片段與X染色體片 段互換導(dǎo)致的，這種變異類型是易位現(xiàn)象，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。(2)若

32、用棒眼雌果蠅(XBXb)與正常眼雄果蠅(XbY)雜交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蠅的表現(xiàn)型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根據(jù)分離定律配子類型和比例分別是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代嚴(yán)重棒眼的個(gè)體所占比例是1/16XBXB＋2/16XBY＝3/16。(3)②a.性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，XBXb×XbY，如果X染色體沒分開，則根據(jù)分離定律和減數(shù)分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色體)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，則后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、

33、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代為正常眼雄果蠅(XbO)∶棒眼雌果蠅(XBXbY)＝1∶1。b.若卵細(xì)胞形成過程中攜帶B基因的X染色體沒有分離，即在減Ⅱ后期染色單體沒有分開，則雌配子為1/4XBXB、1/4O、2/4Xb，雄配子為1/2Xb 、1/2Y，所以后代能夠存活的個(gè)體和基因型比例是1/8XbO∶2/8XbXb∶1/8XBXBY∶2/8XbY。即正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴(yán)重棒眼雌果蠅＝3∶2∶1。c.若卵細(xì)胞在形成過程中攜帶b基因的X染色體均未分離。同樣是減Ⅱ后期染色單體沒有分開，則形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb

34、、1/2Y，則存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表現(xiàn)型和比例是嚴(yán)重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅＝2∶1∶2∶1。 【解題思路】性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析 (1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 (2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防 1．人類遺傳病 (1)

35、概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線) (3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 舉例 單基 因遺 傳病 常染 色體遺傳 顯性 ①男女患病概率相等； ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等； ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X 染色 體遺 傳 顯性 ①患者女性多于男性； ②連續(xù)遺傳； ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性； ②有交叉遺傳現(xiàn)象； ③女患者的父親和兒子一定患病

36、 紅綠色盲、血友病 伴Y染色 體遺傳 具有“男性代 代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異 常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、 貓叫綜合征、性 腺發(fā)育不良 【總結(jié)提高】口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型 2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ①體檢、診斷：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢

37、查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 ②分析：分析遺傳病的傳遞方式。 ③推算：推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 ④建議：向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (4)產(chǎn)前診斷 ①手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。 ②目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (5)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 特別提醒　開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。 3．人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)

38、劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個(gè)。 (3)不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染 色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測序 染色體數(shù) 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體 (4)意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 【易混辨析】　基因組與染色體組關(guān)系 一個(gè)染

39、色體組攜帶著控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，可稱為基因組。在無性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個(gè)染色體組數(shù)＝一個(gè)單倍體基因組數(shù)；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個(gè)染色體組數(shù)＝n條常染色體＋1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞的常染色體數(shù)為2n，2條性染色體)；單倍體基因組數(shù)＝n條常染色體＋2條異型性染色體，對于人類則是22條常染色體＋X＋Y。 典例1.（2016·湖南永州三校聯(lián)考，21）通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A.紅綠色盲 B.21三體綜合征 C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D.性腺發(fā)育不良 【答案】A 【解析】紅綠色盲為伴X

40、隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 典例2.（2016·云南師大附中月考，6）下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是( ) A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的 B.苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的 C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低 D.胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征 【答案】D 【解析】鐮刀

41、型細(xì)胞貧血癥是由基因突變造成的，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯(cuò)誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進(jìn)行診斷，D正確。 【易混辨析】明確遺傳病中的5個(gè)“不一定” (1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。 (2)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。 (3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。

42、 (5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。 調(diào)查人群中的遺傳病 1．實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程 3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目 調(diào)查對象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳 方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 4.注意問題 (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體

43、中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 【思路點(diǎn)撥】能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？ 提示　不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。 典例1.調(diào)查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄在表（“＋”代表患者，“－”代表正常）中。下列有關(guān)分析正確的是( ) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅

44、 父親 母親 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病 B.調(diào)查該病的發(fā)病方式應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查 C.該女性與其祖父基因型相同的概率為4/9 D.該女性的父母再生一個(gè)正常孩子的概率為1/4 【答案】D 【解析】該女性的父母均患病，但他們卻有一個(gè)正常的兒子，說明該病是顯性遺傳??；再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤。調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，B錯(cuò)誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟

45、弟正常，故這對夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為2/3；祖父為患者，其后代有正常個(gè)體（姑姑正常），故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3，C錯(cuò)誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對夫婦均為雜合子，他們再生一個(gè)正常孩子的概率是1/4，D正確。 典例2.(2018·棗莊市高三二模)已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是XY染色體的同源區(qū)段上。請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)針對相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案，分析相關(guān)基因的位置。 (1)調(diào)查方案 ①對父方為________母方為________的家庭進(jìn)行調(diào)查(樣本足夠大)； ②統(tǒng)計(jì)每個(gè)家庭________。

46、 (2)結(jié)果分析： ①若________________，則致病基因位于常染色體上； ②若________________，則致病基因位于X染色體上； ③若________________，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。 (3)若屬于情況②，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。 __________________________________________________________ _________________________________________________________。 【答案】(1)①正?！』?/p>

47、者　②后代中男女患病情況 (2)①出現(xiàn)男女皆有患者的家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭?、奂瘸霈F(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆有患者的家庭 (3)是，因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，X染色體上含有致病基因就患?。荒行灾性撝虏』虻念l率和人群中該致病基因的頻率相等 【解析】(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調(diào)查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計(jì)每個(gè)家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進(jìn)行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的

48、家庭；致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時(shí)都患病的家庭。 (3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。 【真題與模擬速遞】 1.(2019·衡水中學(xué)高三模擬)在人類遺傳病的調(diào)查過程中，發(fā)現(xiàn)6個(gè)患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應(yīng)的系譜圖(見如圖)。6個(gè)家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳 B．家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因

49、C．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因可能位于性染色體上 D．若①攜帶致病基因，則他們再生一個(gè)患病女兒的概率為1/8 【答案】C 【解析】家系Ⅱ、Ⅴ不符合紅綠色盲的遺傳，家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳，A項(xiàng)正確；家系Ⅱ?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳病，女兒的基因型為aa，其父母均攜帶了女兒的致病基因，B項(xiàng)正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由家系Ⅱ、Ⅴ可排除致病基因位于性染色體上的可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若①攜帶致病基因，則該遺傳病是常染色體上的隱性遺傳病，父母的基因型為都是Aa，他們再生一個(gè)患病女兒的概率為1/2×1/4＝1/8，D項(xiàng)正確。 2.(2017·全國卷Ⅰ)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因

50、(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．親本雌蠅的基因型是BbXRXr B．F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16 C．雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 【答案】B 【解析】本題考查伴性遺傳和基因的自由組合定律。根據(jù)親本為一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅，后代雄蠅中有1/8為白眼殘翅，首先推知親本關(guān)于翅型的基因型為Bb、Bb，進(jìn)而可知子代殘翅出現(xiàn)概率為1/4，則子代雄蠅中白眼出現(xiàn)概率為1/2

51、，進(jìn)而推知親本關(guān)于眼色的基因型分別為XRXr、XrY。A對：親本雌蠅的基因型是BbXRXr，雄蠅的基因型是BbXrY。B錯(cuò)：F1中出現(xiàn)長翅雄蠅(B－X－Y)的概率為3/4長翅×1/2雄性＝3/8。C對：雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同，均為1/2。D對：白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可形成基因型為bXr的極體。 3.(2016·全國卷Ⅱ)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中(　　) A．這對等位

52、基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死 B．這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死 C．這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死 D．這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死 【答案】D 【解析】結(jié)合選項(xiàng)，并根據(jù)題干信息：子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型，可知這對等位基因位于X染色體上。若親代雄蠅為顯性個(gè)體，則子代雌蠅不可能有兩種表現(xiàn)型，故親代雄蠅應(yīng)為隱性個(gè)體，基因型為XgY，說明受精卵中不存在g基因(即G基因純合)時(shí)會致死。由于親代表現(xiàn)型不同，故親代雌蠅為顯性個(gè)體，且基因型為XGXg，子一代基因型為XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。綜上分析，這對

53、等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死，D項(xiàng)正確。 4.(2017·全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻

54、率相等。 假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 【答案】(1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 【解析】(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個(gè)女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等，具體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)?/p>

55、H、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。 5.(2018·全國卷Ⅰ)果蠅體細(xì)胞有4對染色體，其中2、3、4號為常染色體。已知控制長翅/殘翅性狀的基因位于2號染色體上，控制灰體/黑檀體性狀的基因位于3號染色體

56、上。某小組用一只無眼灰體長翅雌蠅與一只有眼灰體長翅雄蠅雜交，雜交子代的表現(xiàn)型及其比例如下： 眼 性別 灰體長翅∶灰體殘翅∶黑檀體長翅∶黑檀體殘翅 1/2 有眼 1/2雌 9∶3∶3∶1 1/2雄 9∶3∶3∶1 1/2 1/2雌 9∶3∶3∶1 無眼 1/2雄 9∶3∶3∶1 回答下列問題： (1)根據(jù)雜交結(jié)果，________(填“能”或“不能”)判斷控制果蠅有眼/無眼性狀的基因是位于X染色體還是常染色體上，若控制有眼/無眼性狀的基因位于X染色體上，根據(jù)上述親本雜交組合和雜交結(jié)果判斷，顯性性狀是________，判斷依據(jù)是__________________

57、________________________________________。 (2)若控制有眼/無眼性狀的基因位于常染色體上，請用上表中雜交子代果蠅為材料設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)來確定無眼性狀的顯隱性(要求：寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果)。 ____________________________________________________________。 (3)若控制有眼/無眼性狀的基因位于4號染色體上，用灰體長翅有眼純合體和黑檀體殘翅無眼純合體果蠅雜交，F(xiàn)1相互交配后，F(xiàn)2中雌雄均有________種表現(xiàn)型，其中黑檀體長翅無眼所占比例為3/64時(shí)，則說明無眼性狀為________(填“

58、顯性”或“隱性”)。 【答案】(1)不能　無眼　只有當(dāng)無眼為顯性時(shí)，子代雌雄個(gè)體中才都會出現(xiàn)有眼與無眼性狀的分離 (2)雜交組合：無眼×無眼 預(yù)期結(jié)果：若子代中無眼∶有眼＝3∶1，則無眼為顯性性狀；若子代全部為無眼，則無眼為隱性性狀 (3)8　隱性 【解析】(1)控制果蠅有眼/無眼性狀的基因無論是位于X染色體上還是常染色體上，兩親本雜交，子代中雌雄個(gè)體都可能會出現(xiàn)數(shù)量相同的有眼和無眼個(gè)體，因此不能根據(jù)表中給出的雜交結(jié)果判斷控制有眼/無眼性狀基因的位置。若控制有眼/無眼性狀的基因位于X染色體上，只有當(dāng)無眼為顯性性狀時(shí)，子代雌雄個(gè)體中才都會出現(xiàn)有眼和無眼性狀的分離。(2)假設(shè)控制有眼/無

59、眼性狀的基因位于常染色體上，可讓表中雜交子代中無眼果蠅(♀)和無眼果蠅()交配，觀察子代的性狀表現(xiàn)。若子代中無眼∶有眼＝3∶1，則無眼為顯性性狀，若子代全為無眼，則無眼為隱性性狀。 (3)若控制有眼/無眼性狀的基因位于4號染色體上，則控制三對性狀的基因獨(dú)立遺傳。由題表所示雜交結(jié)果可知，灰體、長翅性狀為顯性。用灰體長翅有眼純合體和黑檀體殘翅無眼純合體果蠅雜交，F(xiàn)1中三對等位基因都雜合，故F1相互交配后，F(xiàn)2中有2×2×2＝8種表現(xiàn)型。如果黑檀體長翅無眼所占比例為3/64＝1/4×3/4×1/4，說明無眼性狀為隱性。 6.(2017·海南高考)果蠅有4對染色體(Ⅰ～Ⅳ號，其中Ⅰ號為性染色體)。

60、純合體野生型果蠅表現(xiàn)為灰體、長翅、直剛毛，從該野生型群體中分別得到了甲、乙、丙三種單基因隱性突變的純合體果蠅，其特點(diǎn)如表所示。 表現(xiàn)型 表現(xiàn)型特征 基因型 基因所在染色體 甲 黑檀體 體呈烏木色、黑亮 ee Ⅲ 乙 黑體 體呈深黑色 bb Ⅱ 丙 殘翅 翅退化，部分殘留 vgvg Ⅱ 某小組用果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，探究性狀的遺傳規(guī)律?；卮鹣铝袉栴}： (1)用乙果蠅與丙果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型是________；F1雌雄交配得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表現(xiàn)型分離比，其原因是______________。 (2)用甲果蠅與乙果蠅雜交，F(xiàn)1的基因型為__

61、______，表現(xiàn)型為________，F(xiàn)1雌雄交配得到的F2中果蠅體色性狀________(填“會”或“不會”)發(fā)生分離。 (3)該小組又從乙果蠅種群中得到一只表現(xiàn)型為焦剛毛、黑體的雄蠅，與一只直剛毛灰體雌蠅雜交后，子一代雌雄交配得到的子二代的表現(xiàn)型及其比例為直剛毛灰體♀∶直剛毛黑體♀∶直剛毛灰體∶直剛毛黑體∶焦剛毛灰體∶焦剛毛黑體♂＝6∶2∶3∶1∶3∶1，則雌雄親本的基因型分別為________________(控制剛毛性狀的基因用A/a表示)。 【答案】(1)灰體長翅　兩對等位基因均位于Ⅱ號染色體上，不能進(jìn)行自由組合　(2)EeBb　灰體　會　(3)BBXAXA、bbXaY 【解

62、析】(1)依題意“純合體野生型果蠅表現(xiàn)為灰體、長翅、直剛毛，從該野生型群體中分別得到了甲、乙、丙三種單基因隱性突變的純合體果蠅”可知乙果蠅與丙果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型是灰體長翅；F1雌雄交配得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表現(xiàn)型分離比，其原因是兩對等位基因均位于Ⅱ號染色體上，不能進(jìn)行自由組合。(2)用甲果蠅與乙果蠅雜交，甲的基因型是eeBB，乙的基因型是EEbb，F(xiàn)1的基因型為EeBb，表現(xiàn)型為灰體，F(xiàn)1雌雄交配得到的F2中果蠅體色性狀會發(fā)生分離，原因是這 兩對等位基因位于兩對同源染色體上。(3)焦剛毛、黑體的雄蠅，與直剛毛灰體雌蠅雜交后，直剛毛全為雌性，焦剛毛全為雄性，這對性狀與性別相關(guān)聯(lián)，

63、可推測親本的這對基因型為XAXA、XaY，黑體基因型為bb，灰體基因型為BB，則雌雄親本的基因型分別為BBXAXA、bbXaY。 7.(2018·全國卷Ⅱ)某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀，豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}： (1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為________。理論上F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為________，F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。 (2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽，請確定一個(gè)合適的雜交組合，使其子代中雌禽均

64、為豁眼，雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型：________________。 (3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上，m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼，而MM和Mm對個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為__________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________。 【答案】(1)ZAZA，ZaW　ZAW、ZAZa，雌雄均為正常眼　1/2　(2)雜交組合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)　預(yù)期結(jié)果：子代雌禽為豁眼(

65、ZaW)，雄禽為正常眼(ZAZa)　(3)mmZaW　MmZaZa，mmZaZa 【解析】(1)豁眼性狀受Z染色體上的隱性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色體組成分別為ZW和ZZ，因此，純合體正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分別為ZAZA、ZaW；兩者雜交產(chǎn)生的F1的基因型及表現(xiàn)型為ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽)；F2中雌禽的基因型及比例為1/2ZAW(表現(xiàn)為正常眼)和1/2ZaW(表現(xiàn)為豁眼)。(2)欲使子代中不同性別的個(gè)體表現(xiàn)為不同的性狀，對于ZW型性別決定的生物應(yīng)該選擇“隱性雄性個(gè)體”和“顯性雌性個(gè)體”進(jìn)行雜交，因此，選擇的雜交組合是豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)，

66、其產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及基因型為正常 眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本題可運(yùn)用“逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa，由此可推知親本雌禽的性染色體及基因組成為ZaW，但親本均為正常眼，則說明親本正常眼雌禽應(yīng)該是基因m純合導(dǎo)致其表現(xiàn)型轉(zhuǎn)變的結(jié)果，即親本雌禽的基因型為mmZaW；結(jié)合親本雌禽的基因型可進(jìn)一步確定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：MmZaZa和mmZaZa。 8.(2017·全國卷Ⅲ節(jié)選)已知某種昆蟲的有眼(A)與無眼(a)、正常剛毛(B)與小剛毛(b)這兩對相對性狀各受一對等位基因控制?，F(xiàn)有兩個(gè)純合品系：①aB純合品系、②Ab純合品系。假定不發(fā)生染色體變異和染色體交換，假設(shè)A/a、B/b這兩對等位基因都位于X染色體上，請以上述品系為材料，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)對這一假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證。(要求：寫出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論) 【答案】選擇①×②雜交組合進(jìn)行正反交，觀察F1雄性個(gè)體的表現(xiàn)型。若正交得到的F1中雄性個(gè)體與反交得到的F1中雄性個(gè)體有眼/無眼、正常剛毛/小剛毛這兩對相對性狀的表現(xiàn)均不同，則證明這兩對等位基因都位于X染色體上。