備戰(zhàn)2019年高考生物 高頻考點(diǎn)解密 專題17 基因突變和基因重組

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1、解密17 基因突變和基因重組 高考考點(diǎn) 考查內(nèi)容 三年高考探源 考查頻率 基因突變與基因重組的辨析 1．通過(guò)實(shí)例學(xué)習(xí)、理解基因突變的實(shí)質(zhì)； 2．結(jié)合減數(shù)分裂的過(guò)程圖解，理解基因重組的類型； 3．理解進(jìn)化過(guò)程中，基因突變和基因重組的意義 2018全國(guó)Ⅰ卷·6 2018海南卷·14 2017新課標(biāo)III·6 2017江蘇卷·30 2016海南卷·25 2016天津卷·5 2016四川卷·11 2015江蘇卷·15 ★★★☆☆ 區(qū)分不同變異類型的方法 ★★★☆☆ 考點(diǎn)1 基因突變與基因重組的辨析 1．基因重組的類型與發(fā)生機(jī)制 重組類型 非同源

2、染色體上非等位基因間的重組 同源染色體上非等位基因間的重組 人工基因重組 （轉(zhuǎn)基因技術(shù)） 發(fā)生時(shí)間 減Ⅰ后期 減Ⅰ四分體時(shí)期 目的基因?qū)爰?xì)胞后 發(fā)生機(jī)制 同源染色體分開(kāi)，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合 同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合 目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致目的基因與受體細(xì)胞中的基因發(fā)生重組 圖像示意 特點(diǎn) ①只產(chǎn)生新基因型，并未產(chǎn)生新的基因→無(wú)新蛋白質(zhì)→無(wú)新性狀（新性狀不同于新性狀組合） ②發(fā)生于真核生物有性生殖的核遺傳中（DNA重組技術(shù)除外） ③兩個(gè)親本

3、雜合性越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多→后代變異越多 【易混易錯(cuò)】 （1）自然條件下基因重組發(fā)生的時(shí)間是減Ⅰ后期和四分體時(shí)期，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。 （2）自然條件下基因重組只發(fā)生在真核生物中，病毒和原核生物中不發(fā)生基因重組。 2．基因突變與基因重組的比較 項(xiàng)目 基因突變 基因重組 發(fā)生時(shí)期 ①有絲分裂間期 ②減Ⅰ前的間期 ①減Ⅰ后期 ②減Ⅰ前期 產(chǎn)生原因 物理、化學(xué)、生物因素 ↓ 堿基對(duì)的增添、缺失、替換 ↓ 基因結(jié)構(gòu)的改變 交叉互換、自由組合 ↓ 基因重新組合 意義 ①生物變異的根本來(lái)源 ②為進(jìn)化提供最初原始材料 ③形成生物多樣性的

4、根本原因 ①生物變異的重要來(lái)源 ②豐富了進(jìn)化材料 ③形成生物多樣性的重要原因之一 應(yīng)用 誘變育種 雜交育種 聯(lián)系 ①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異 ②在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中，通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ) ③二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型 3．姐妹染色單體上等位基因來(lái)源的判斷 （1）根據(jù)細(xì)胞分裂方式 ①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。 ②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換，如圖乙。 （2）根據(jù)變異前體細(xì)胞的基因型 ①如果親代基因

5、型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換。 【易混易錯(cuò)】基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因 病毒和原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。 調(diào)研1 下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是 A．基因突變不能用光學(xué)顯微鏡直接觀察到 B．基因重組和基因突變都是可遺傳的變異 C．基因突變和基因重組一定改變生物的表現(xiàn)型 D．基因突變和基因重組能為生物進(jìn)化提供原材料

6、 【答案】C 調(diào)研2 如圖是某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷 A．此細(xì)胞含有4個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子 B．此動(dòng)物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd C．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變 D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組 【答案】D 考點(diǎn)2 區(qū)分不同變異類型的方法 1．可遺傳變異與不可遺傳變異及判斷方法 （1）可遺傳變異與不可遺傳變異 ①不可遺傳變異環(huán)境變化，遺傳物質(zhì)未變 ②可遺傳變異 （2）判斷方法 2．基因突變和基因重組的判斷方法 3．顯性突變和隱性突變的判定 （1）類型 （2）判定方法 ①選取突變體與其

7、他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 ②讓突變體自交，觀察子代有無(wú)性狀分離而判斷。 調(diào)研1 4．基因型為AaBB的某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖如下，下列分析錯(cuò)誤的是 A．甲、乙細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變 B．丙細(xì)胞表明該動(dòng)物可能在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生過(guò)交叉互換 C．丙細(xì)胞的名稱是次級(jí)精母細(xì)胞或者第一極體 D．甲、乙、丙產(chǎn)生的變異均屬于可遺傳的變異 【答案】C 調(diào)研2 研究發(fā)現(xiàn)某野生型二倍體植株3號(hào)染色體上有一個(gè)基因發(fā)生突變，且突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。 （1）據(jù)此判斷該突變?yōu)開(kāi)_______（填“顯性”或“隱性”）突變。 （2）若正?；蚺c突變基

8、因編碼的蛋白質(zhì)分別表示為Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下圖所示： 據(jù)圖推測(cè)，產(chǎn)生Ⅱ的原因是基因中發(fā)生了______________，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅱ的相對(duì)分子質(zhì)量明顯大于Ⅰ，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是____________。 【答案】（1）隱性 （2）堿基對(duì)的增添或缺失 終止密碼子位置后移，導(dǎo)致翻譯（或蛋白質(zhì)合成）終止延后 1．下列有關(guān)基因突變和基因重組的描述，正確的是 A．基因突變對(duì)生物個(gè)體是利多于弊 B．基因突變所產(chǎn)生的基因都可以遺傳給后代 C．基因重組能產(chǎn)生新的基因 D．在自然條件下，基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物才具有的一種可遺傳變異方式 【答案】D 【解析】基因突

9、變具有多害少利的特點(diǎn)，A錯(cuò)誤；發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代，B錯(cuò)誤；只有基因突變才可以產(chǎn)生新的基因，基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，C錯(cuò)誤；在自然條件下，只有進(jìn)行有性生殖的生物才會(huì)發(fā)生基因重組，D正確。 2．霍爾等人因發(fā)現(xiàn)了控制晝夜節(jié)律的分子機(jī)制而榮獲2017年諾貝爾生理學(xué)及醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。他們發(fā)現(xiàn)，若改變果蠅體內(nèi)一組特定基因，其晝夜節(jié)律會(huì)發(fā)生變化，這組基因被命名為周期基因。下列敘述正確的是 A．若果蠅細(xì)胞內(nèi)周期基因的堿基序列發(fā)生改變，可用光學(xué)顯微鏡觀察到 B．基因突變具有不定向性，因此周期基因能突變?yōu)榘籽刍蚧蜷L(zhǎng)翅基因 C．若果蠅體內(nèi)周期基因中的堿基序列改變，其晝夜節(jié)律不一定發(fā)生變化

10、 D．周期基因突變是由于基因的替換、插入、缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)改變 【答案】C 【解析】基因的堿基序列發(fā)生改變屬于基因突變，基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡觀察不到，A錯(cuò)誤?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐裕荒墚a(chǎn)生新的等位基因，白眼基因或長(zhǎng)翅基因與周期基因是非等位基因，B錯(cuò)誤。由于密碼子的簡(jiǎn)并性等原因，基因突變不一定導(dǎo)致性狀發(fā)生變化，C正確?；蛲蛔兪怯捎诨蛑袎A基的替換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)改變，D錯(cuò)誤。 3．人類β型地中海貧血癥的病因是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生了缺損，是一種單基因遺傳病，β珠蛋白基因有多種突變類型。甲患者的β鏈17~18位缺失了賴氨酸、纈氨酸；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基

11、對(duì)的替換，導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述正確的是 A．通過(guò)染色體檢查可明確診斷該病的攜帶者和患者 B．乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變 C．甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對(duì)不連續(xù)的缺失所致 D．控制甲、乙患者貧血癥的基因在同源染色體的相同位置上 【答案】D 4．從某種性狀全為野生型的自然果蠅中，選用一對(duì)野生型雌雄果蠅交配，后代中出現(xiàn)了一只突變型雄果蠅。研究發(fā)現(xiàn)，突變型雄果蠅的出現(xiàn)是由于其中一個(gè)親本的一個(gè)基因發(fā)生了基因突變。下列分析正確的是 A．由于基因表達(dá)的異常導(dǎo)致突變型雄果蠅產(chǎn)生 B．若該基因位于常染色體上，不能判斷顯隱性 C．若該基因僅位于X染色體上，能判斷顯隱性

12、 D．突變型雄果蠅的突變基因不一定來(lái)源于母本 【答案】D 【解析】依題意可知：由于基因突變導(dǎo)致突變型雄果蠅產(chǎn)生，A錯(cuò)誤。雙親都是野生型，后代中出現(xiàn)了一只突變型雄果蠅，而該突變型雄果蠅的出現(xiàn)是由于其中一個(gè)親本的一個(gè)基因發(fā)生了基因突變，說(shuō)明該突變?yōu)轱@性突變，因此無(wú)論該基因位于常染色體上，還是僅位于X染色體上，都能判斷突變型為顯性性狀，B、C錯(cuò)誤。若突變基因僅位于X染色體上，則突變型雄果蠅的突變基因一定來(lái)源于母本；若突變基因位于常染色體上，則突變型雄果蠅的突變基因既可能來(lái)源于母本，也可能來(lái)源于父本，D正確。 5．下列關(guān)于基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是 A．基因重組通常發(fā)生在有性生殖過(guò)程中 B

13、．基因重組產(chǎn)生的變異能為生物進(jìn)化提供原材料 C．同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組 D．非同源染色體上的非等位基因不可以發(fā)生重組 【答案】D 【解析】同源染色體上的非等位基因可以通過(guò)交叉互換發(fā)生重組，非同源染色體上的非等位基因通過(guò)非同源染色體自由組合發(fā)生重組，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．下列變異屬于基因重組的是 A．四倍體魚(yú)與正常的二倍體魚(yú)雜交，生產(chǎn)出三倍體魚(yú)苗 B．血紅蛋白氨基酸排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致某些貧血病 C．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生下了一個(gè)白化的兒子 D．生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中控制不同性狀的基因的重新組合 【答案】D 7．正常人甲無(wú)致病基因，乙、丙、丁三人均表現(xiàn)正常

14、。這四個(gè)人的7號(hào)和12號(hào)染色體上的相關(guān)基因?qū)?yīng)的堿基排列順序如表所示。以下有關(guān)分析不正確的是 A．乙、丙、丁三人表現(xiàn)正常的原因一定是致病基因?yàn)殡[性突變所致 B．若表中堿基所在的鏈為非模板鏈，則基因突變前后控制合成的蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)量不變 C．若乙、丙、丁體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且乙為女性，丙、丁為男性，則乙不宜與丁婚配 D．7號(hào)、12號(hào)染色體上基因堿基排列順序變化的根本原因是基因突變 【答案】A 【解析】分析表格：表中為三個(gè)人7號(hào)和12號(hào)染色體上相關(guān)基因?qū)?yīng)部分的堿基排列順序，其中乙和丁的7號(hào)染色體上該部位堿基排列順序由CTT變?yōu)镃AT；丙的12號(hào)染色體上該部位堿基排列順序由

15、ATT變?yōu)镚TT。乙、丙、丁三人表現(xiàn)正常的原因可能是致病基因?yàn)殡[性突變所致或基因突變未改變其控制的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，A錯(cuò)誤；若表中堿基所在的鏈為非模板鏈，因非模板鏈不轉(zhuǎn)錄，則基因突變前后控制合成的蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)量不變，B正確；若乙、丙、丁體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且乙為女性，丙、丁為男性，則乙不宜與丁婚配，因該致病基因可能是隱性突變所致，乙、丙、丁均為攜帶者，乙、丁突變均發(fā)生在7號(hào)染色體上，婚配后患病概率大大增加，C正確；據(jù)分析可知，7號(hào)、12號(hào)染色體基因堿基排列順序變化的根本原因是基因突變，D正確。 8．如圖是三種因相應(yīng)結(jié)構(gòu)發(fā)生替換而產(chǎn)生變異的示意圖，下列相關(guān)判斷錯(cuò)誤的是 A．鐮刀

16、型細(xì)胞貧血癥的變異類型類似于過(guò)程① B．過(guò)程②的變異類型為基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期 C．過(guò)程③能在光學(xué)顯微鏡下觀察到 D．雜交育種的原理是過(guò)程③ 【答案】D 9．下圖為某二倍體動(dòng)物細(xì)胞甲在有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)的三個(gè)細(xì)胞乙、丙、丁。下列有關(guān)敘述正確的是 A．圖中乙細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂，可能發(fā)生基因突變和基因重組 B．乙細(xì)胞的子細(xì)胞含有4個(gè)染色體組，丙細(xì)胞連續(xù)分裂后的子細(xì)胞具有一個(gè)染色體組 C．基因重組的發(fā)生與丙細(xì)胞有關(guān)，而與乙細(xì)胞無(wú)直接關(guān)系 D．丙細(xì)胞與丁細(xì)胞的變異類型相同 【答案】C 10．下列關(guān)于遺傳變異的說(shuō)法正確的是 A．任何生物在遺傳過(guò)程

17、中都可以發(fā)生基因突變、基因重組和染色體變異 B．花藥離體培養(yǎng)過(guò)程中發(fā)生的變異有基因重組和染色體變異 C．基因突變可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上體現(xiàn)了其隨機(jī)性 D．基因重組和染色體變異都可導(dǎo)致基因在染色體上的排列順序發(fā)生改變 【答案】C 【解析】有的生物不含染色體；花藥離體培養(yǎng)成單倍體幼苗過(guò)程中發(fā)生的是有絲分裂，該過(guò)程可以發(fā)生基因突變和染色體變異，但不發(fā)生基因重組；細(xì)胞的不同DNA分子上的基因都可能發(fā)生突變體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性；基因重組不會(huì)導(dǎo)致染色體上基因的排列順序發(fā)生改變。 11．甲、乙為兩種果蠅（2n），下圖為這兩種果蠅的各一個(gè)染色體組，下列敘述正確的是 A．甲、乙雜交產(chǎn)

18、生的F1減數(shù)分裂都正常 B．甲發(fā)生染色體交叉互換形成了乙 C．甲、乙1號(hào)染色體上的基因排列順序相同 D．圖示染色體結(jié)構(gòu)變異可為生物進(jìn)化提供原材料 【答案】D 12．下列過(guò)程可能存在基因重組的是 A．④⑤ B．③⑤ C．①④ D．②④ 【答案】C 【解析】基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發(fā)生在產(chǎn)生配子的過(guò)程中，①中發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換，存在基因重組；②是發(fā)生在非同源染色體間的易位，沒(méi)有基因重組；③過(guò)程有等位基因的分離，沒(méi)有基因重組；④中發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合；⑤是雌雄配子結(jié)合，沒(méi)有基因重組。 13

19、．肥胖與遺傳密切相關(guān)，是影響人類健康的重要因素之一。 （1）某肥胖基因發(fā)現(xiàn)于一突變系肥胖小鼠，人們對(duì)該基因進(jìn)行了相關(guān)研究。 ①為確定其遺傳方式，進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果與結(jié)論完成以下內(nèi)容。 實(shí)驗(yàn)材料： 小鼠；雜交方法： 。 實(shí)驗(yàn)結(jié)果：子一代表現(xiàn)型均正常；結(jié)論：遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 ②小鼠肥胖是由于正?；虻木幋a鏈（模板鏈的互補(bǔ)鏈）部分序列“CTC CGA”中的一個(gè) C 被T 替換，突變?yōu)闆Q定終止密碼（UAA 或 UGA 或 UAG）的序列，導(dǎo)致該激素不能正常合成，突變后的序

20、列是 ，這種突變 （填“能”或“不能”）使基因的轉(zhuǎn)錄終止。 ③在人類肥胖癥研究中發(fā)現(xiàn)，許多人能正常分泌該類激素卻仍患肥胖癥，其原因是 。 （2）目前認(rèn)為，人的體重主要受多基因遺傳的控制。假如一對(duì)夫婦的基因型均為 AaBb（A、B 基因使體重增加的作用相同且具累加效應(yīng)，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳），從遺傳角度分析，其子女體重超過(guò)父母的概率是________，體重低于父母的基因型為_(kāi)______________。 （3）有學(xué)者認(rèn)為，利于脂肪積累的基因由于適應(yīng)早期人類食物缺乏而得以保留并遺傳到現(xiàn)代， 表明___________________決定生物進(jìn)化的方向。

21、在這些基因的頻率未明顯改變的情況下，隨著營(yíng)養(yǎng)條件改善，肥胖發(fā)生率明顯增高，說(shuō)明肥胖是_______________________作用的結(jié)果。 【答案】（1）①純合肥胖小鼠和純合正常 正反交 ② CTCTGA（TGA） 不能 ③靶細(xì)胞缺乏相應(yīng)的受體 （2）5/16 aaBb、Aabb、aabb （3）自然選擇 環(huán)境因素與遺傳因素共同 所以這種突變不能使基因的轉(zhuǎn)錄過(guò)程終止，但可以使翻譯過(guò)程終止。③激素作用需要受體，當(dāng)受體缺乏時(shí)，也能引起肥胖癥。（2）根據(jù)A、B基因使體重增加的作用相同且具累加效應(yīng)，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳，所以顯性基因越多，體重越大。假如一對(duì)

22、夫婦的基因型均為AaBb，含有兩個(gè)顯性基因，且其遺傳遵循基因的自由組合定律，所以其子女體重超過(guò)父母（有3個(gè)及以上的顯性基因）的概率是5/16（1AABB、2AaBB、2AABb）；體重低于父母（有1個(gè)或0個(gè)顯性基因）的基因型為aaBb、Aabb、aabb。（3）利于脂肪積累的基因由于適應(yīng)早期人類食物缺乏而得以保留并遺傳到現(xiàn)代，說(shuō)明自然選擇決定生物進(jìn)化的方向；在這些基因的頻率未明顯改變的情況下，隨著營(yíng)養(yǎng)條件改善，肥胖發(fā)生率明顯增高，說(shuō)明肥胖是環(huán)境因素與遺傳因素共同作用的結(jié)果。 14．人類有一種肥厚性心肌病（HMC），主要癥狀有勞力性呼吸困難，嚴(yán)重者呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。一般在30歲以

23、上發(fā)病，常有家族史。在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的該心臟病家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。請(qǐng)分析回答： （1）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為_(kāi)_______________。 （2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此病患者的α-原肌凝蛋白（α-Tm）結(jié)構(gòu)異常，提?、?1和Ⅲ-2的DNA，測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的α-Tm基因序列僅有T1（圖2）一種，而Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T1和T2（圖3）兩種。 ①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ-1的α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異的根本原因是________，T1基因與T2基因的關(guān)系為_(kāi)___

24、____。 ②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果________（填“可以”或“不可以”）確定HMC的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為_(kāi)_______。 （3）研究發(fā)現(xiàn)，α-Tm基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變是________（填“定向”或“不定向”）的，α-Tm基因的突變_____（填“一定”或“不一定”）會(huì)導(dǎo)致α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異，原因是 ____________________，該機(jī)制的意義是降低突變的多害性。 （4）Ⅰ-1和Ⅰ-2在30歲前的心臟狀況最可能為_(kāi)________________________________。該實(shí)例說(shuō)明表現(xiàn)型是由_______

25、____________________________決定的。 【答案】（1）常染色體顯性遺傳 （2）①基因突變（堿基對(duì)的替換/改變） 等位基因 ②可以 1/2 （3）不定向 不一定 一種氨基酸對(duì)應(yīng)多種密碼子（密碼子的簡(jiǎn)并性） （4）正常 基因型與環(huán)境共同 15．AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)（如圖所示）。請(qǐng)

26、分析回答以下問(wèn)題： （1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較________。檢測(cè)P53蛋白的方法是 ____________________。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò)________（細(xì)胞器）來(lái)完成的。 （2）對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。 患者：…TCAAGCAACGGAAA… 正常人：…TCAAGCAGCGGAAA… 由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自________________________

27、________方的UBE3A基因發(fā)生__________________________________________，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。 （3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有________性。 （4）動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”?，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的概率是________（不考慮基

28、因突變，請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示）。 （5）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：_______________________________________________________________________。 【答案】（1）多（高） 抗原—抗體雜交（或答“分子檢測(cè)”） 溶酶體 （2）母 堿基（對(duì)）的替換 （3）組織特異（或答“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”） （4）1/3 （5）該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表

29、達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)（或其他合理答案） 16．蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜，又名石刀板，為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見(jiàn)幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： （1）僅從染色體分析，雄性蘆筍幼苗產(chǎn)生的精子類型將有________種，比例為_(kāi)_______。 （2）有人對(duì)闊葉蘆筍幼苗的出現(xiàn)進(jìn)行分析，認(rèn)為可能有兩種原因：一是因?yàn)榛蛲蛔?，二可能是染色體加倍成為多倍體。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)鑒定闊葉石刀板出現(xiàn)的原因。 ________________________________________________________________________。 （3）

30、現(xiàn)已證實(shí)闊葉為基因突變的結(jié)果，為確定是顯性突變還是隱性突變，選用多株闊葉雌雄株進(jìn)行交配，并統(tǒng)計(jì)后代表現(xiàn)型。 若__________________________，則為_(kāi)__________________________________________。 若__________________________，則為_(kāi)__________________________________________。 （4）已經(jīng)知道闊葉是顯性突變導(dǎo)致，由于雄株蘆筍幼苗產(chǎn)量高于雌株，養(yǎng)殖戶希望在幼苗期就能區(qū)分雌雄，為了探求可行性，求助于科研工作者。技術(shù)人員先用多株野生型雌石刀板與闊葉雄株雜交，你能否推斷

31、該技術(shù)人員此實(shí)驗(yàn)的意圖。_____________________________________________________________________________。若雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果出現(xiàn)___________________________________________________________，養(yǎng)殖戶的心愿可以實(shí)現(xiàn)。 【答案】（1）2 　 1∶1 （2）取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)細(xì)胞制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說(shuō)明是染色體組加倍的結(jié)果，否則為基因突變 （3）后代出現(xiàn)窄葉　 顯性突變　 后代都為闊

32、葉　 隱性突變　 （4）通過(guò)該雜交實(shí)驗(yàn)判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上　 后代雌株都為闊葉，雄株為窄葉 17．（2018全國(guó)Ⅰ卷·6）某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，將M和N在同時(shí)添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時(shí)間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)出了大腸桿菌（X）的菌落。據(jù)此判斷，下列說(shuō)法不合理的是 A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失 B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來(lái)的 C．突變體M的RNA與突變體N混合培

33、養(yǎng)能得到X D．突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移 【答案】C 18．（2018海南卷·14）雜合體雌果蠅在形成配子時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對(duì)等交換，導(dǎo)致新的配子類型出現(xiàn)，其原因是在配子形成過(guò)程中發(fā)生了 A．基因重組　　 B．染色體重復(fù) C．染色體易位 D．染色體倒位 【答案】A 【解析】生物體在形成配子時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對(duì)等交換，導(dǎo)致位于非姐妹染色單體上的非等位基因進(jìn)行了重組，其變異屬于基因重組，A正確。 19．（2017新課標(biāo)III·6）下列有關(guān)基因型、性狀和環(huán)境的敘述，錯(cuò)誤的是 A．兩個(gè)個(gè)體的

34、身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同 B．某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環(huán)境造成的 C．O型血夫婦的子代都是O型血，說(shuō)明該性狀是由遺傳因素決定的 D．高莖豌豆的子代出現(xiàn)高莖和矮莖，說(shuō)明該相對(duì)性狀是由環(huán)境決定的 【答案】D 【解析】基因型完全相同的兩個(gè)人，可能會(huì)由于營(yíng)養(yǎng)等環(huán)境因素的差異導(dǎo)致身高不同，反之，基因型相不同的兩個(gè)人，也可能因?yàn)榄h(huán)境因素導(dǎo)致身高相同，A正確；在缺光的環(huán)境中，綠色幼苗由于葉綠素合成受影響而變黃，B正確；O型血夫婦的基因型均為ii，兩者均為純合子，所以后代基因型仍然為ii，表現(xiàn)為O型血，這是由遺傳因素決定的，C正確；高莖豌豆的子代出現(xiàn)高莖和

35、矮莖，是由于親代是雜合子，子代出現(xiàn)了性狀分離，是由遺傳因素決定的，D錯(cuò)誤。 【考點(diǎn)定位】基因、環(huán)境、性狀 【名師點(diǎn)睛】結(jié)合“基因型+環(huán)境=性狀”對(duì)各個(gè)選項(xiàng)進(jìn)行分析時(shí)，注意各項(xiàng)描述個(gè)體間的異同是基因型決定的，還是環(huán)境變化引起的。 20．（2016海南卷·25）依據(jù)中心法則，若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，則該DNA序列的變化是 A．DNA分子發(fā)生斷裂 B．DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基增添 C．DNA分子發(fā)生堿基替換 D．DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基缺失 【答案】C 【考點(diǎn)定位】中心法則 【名師點(diǎn)睛】基因突變類問(wèn)題的解題方法 （1）確定突變的形式：

36、若只是一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對(duì)的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對(duì)的增添或缺失。 （2）確定替換的堿基對(duì)：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷，若只有一個(gè)堿基存在差異，則該堿基所對(duì)應(yīng)的基因中的堿基就為替換的堿基。 21．（2016天津卷·5）枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見(jiàn)下表： 注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸 下列敘述正確的是 A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性 B．鏈霉素通過(guò)與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能 C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的缺失所致 D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變 【答案】A 22．（201

37、7江蘇卷·30）某研究小組以同一品種芹菜根尖和花粉母細(xì)胞為材料，開(kāi)展芹菜染色體核型分析實(shí)驗(yàn)。圖1、圖2是從兩種材料的30個(gè)顯微圖像中選出的兩個(gè)典型圖像。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： （1）將剪取的芹菜幼根置于2 mmol/L的8-羥基喹啉溶液中處理，以提高根尖細(xì)胞中有絲分裂的_____________期細(xì)胞的比例，便于染色體觀察、計(jì)數(shù)。 （2）實(shí)驗(yàn)中用纖維素酶和果膠酶混合液分別處理根尖、花粉母細(xì)胞，目的是___________。再用低濃度的KCl處理一段時(shí)間，使細(xì)胞適度膨脹，便于細(xì)胞內(nèi)的_____________更好地分散，但處理時(shí)間不能過(guò)長(zhǎng)，以防細(xì)胞_____________。 （3）圖1是_

38、____________細(xì)胞的染色體，判斷的主要依據(jù)是_____________。 （4）分析根尖細(xì)胞染色體核型時(shí)，需將圖像中的_____________進(jìn)行人工配對(duì);根據(jù)圖1、圖2能確定該品種細(xì)胞中未發(fā)生的變異類型有_____________（填下列序號(hào)）。 ①基因突變 ②單體 ③基因重組 ④三體 【答案】（1）中 （2）去除細(xì)胞壁（使細(xì)胞分離） 染色體 吸水漲破 （3）花粉母 同源染色體聯(lián)會(huì) （4）同源染色體 ②④ 【解析】（1）有絲分裂中期染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時(shí)期。（2）植物細(xì)胞壁的主要成分是纖維素和果膠，故用纖維素

39、酶和果膠酶混合液，能去除根尖、花粉母細(xì)胞的細(xì)胞壁，使組織間細(xì)胞相互分離開(kāi)來(lái)。由于根尖、花粉母細(xì)胞無(wú)細(xì)胞壁，則在低濃度的KCl溶液中，會(huì)吸水適度膨脹，使細(xì)胞內(nèi)染色體更好地分散。但處理時(shí)間不能過(guò)長(zhǎng)，否則無(wú)壁的細(xì)胞會(huì)吸水漲破。 【名師點(diǎn)睛】本題主要考查細(xì)胞分裂和生物變異的相關(guān)知識(shí)，要求學(xué)生根據(jù)圖示判斷減數(shù)分裂的時(shí)期，理解染色體變異和基因突變、基因重組的區(qū)別。 23．（2016四川卷·11）油菜物種Ⅰ（2n=20）與Ⅱ（2n=18）雜交產(chǎn)生的幼苗經(jīng)秋水仙素處理后，得到一個(gè)油菜新品系（注：Ⅰ的染色體和Ⅱ的染色體在減數(shù)分裂中不會(huì)相互配對(duì)）。 （1）秋水仙素通過(guò)抑制分裂細(xì)胞中________的形成，導(dǎo)

40、致染色體加倍；獲得的植株進(jìn)行自交，子代_______（會(huì)/不會(huì)）出現(xiàn)性狀分離。 （2）觀察油菜新品系根尖細(xì)胞有絲分裂，應(yīng)觀察______區(qū)的細(xì)胞，處于分裂后期的細(xì)胞中含有_______條染色體。 （3）該油菜新品系經(jīng)多代種植后出現(xiàn)不同顏色的種子，已知種子顏色由一對(duì)基因A/a控制，并受另一對(duì)基因R/r影響。用產(chǎn)黑色種子植株（甲）、產(chǎn)黃色種子植株（乙和丙）進(jìn)行以下實(shí)驗(yàn)： 組別 親代 F1表現(xiàn)型 F1自交所得F2的表現(xiàn)型及比例 實(shí)驗(yàn)一 甲×乙 全為產(chǎn)黑色種子植株 產(chǎn)黑色種子植株∶產(chǎn)黃色種子植株=3∶1 實(shí)驗(yàn)二 乙×丙 全為產(chǎn)黃色種子植株 產(chǎn)黑色種子植株∶產(chǎn)黃色種子植株=3

41、∶13 ①由實(shí)驗(yàn)一得出，種子顏色性狀中黃色對(duì)黑色為_(kāi)_______性 ②分析以上實(shí)驗(yàn)可知，當(dāng)________基因存在時(shí)會(huì)抑制A基因的表達(dá)。實(shí)驗(yàn)二中丙的基因型為_(kāi)_______，F(xiàn)2產(chǎn)黃色種子植株中雜合子的比例為_(kāi)_______。 ③有人重復(fù)實(shí)驗(yàn)二，發(fā)現(xiàn)某一F1植株，其體細(xì)胞中含R/r基因的同源染色體有三條（其中兩條 含R基因），請(qǐng)解釋該變異產(chǎn)生的原因：________。讓該植株自交，理論上后代中產(chǎn)黑色種子的植株所占比例為_(kāi)_______。 【答案】（1）紡錘體 不會(huì) （2）分生 76 （3）①隱 ②R AARR 10/13 ③植株丙在減數(shù)第一次分裂后期含R基因的同源

42、染色體未分離（或植株丙在減數(shù)第二次分裂后期含R基因的姐妹染色單體未分開(kāi)） 1/48 植株中，純合子只有1/13AARR、1/13aaRR、1/13aarr，故雜合子占10/13。③實(shí)驗(yàn)二中，乙、丙的基因型分別為aarr、AARR，原本F1基因型為AaRr，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)子一代體細(xì)胞含有兩條染色體含R基因（基因型為AaRRr），說(shuō)明丙植株在減數(shù)第一次分裂后期含R基因的同源染色體未分離或丙植株在減數(shù)第二次分裂后期含R基因的姐妹染色單體未分離，由于該植株基因型為AaRRr，自交可分解兩個(gè)分離定律的問(wèn)題來(lái)看，即Aa自交和RRr自交，Aa自交會(huì)產(chǎn)生3/4A_，1/4aa，RRr可產(chǎn)生4種類型的配子，分別

43、為1/3Rr、1/3R、1/6RR、1/6r，故后代中產(chǎn)黑色種子（A_rr）的植株所占比例為1/6×1/6×3/4=1/48。 【名師點(diǎn)睛】本題的難點(diǎn)在于 1．顯隱性的判斷與親本基因型的判斷，根據(jù)子代性狀判斷顯隱性的方法： ①不同性狀的親本雜交→子代只出現(xiàn)一種性狀→子代所出現(xiàn)的性狀為顯性性狀，雙親均為純合子。 ②相同性狀的親本雜交→子代出現(xiàn)不同性狀→子代所出現(xiàn)的新的性狀為隱性性狀，親本為雜合子。 ③根據(jù)子代性狀分離比→若子代出現(xiàn)3：1的性狀分離比，占3份的性狀為顯性性狀，且親本為雜合子自交。 2．用分離定律解決自由組合問(wèn)題的思路：先將自由組合定律問(wèn)題轉(zhuǎn)化為若干個(gè)分離定律問(wèn)題。在獨(dú)立遺傳的情況下，有幾對(duì)相對(duì)性狀（或幾對(duì)基因）就可分解為幾個(gè)分離定律問(wèn)題，然后按照題目要求的實(shí)際情況進(jìn)行重組。此法“化繁為簡(jiǎn)，高效準(zhǔn)確”，如AaRr自交，可拆分成Aa×Aa和Rr×Rr，再分別求出所需要的基因型的概率，再相乘就得輕易的得出相應(yīng)基因型的概率。 28